Khuyết xương sọ hình bản đồ là một thuật ngữ mô tả trong chẩn đoán hình ảnh về xương. Thông thường hình ảnh này gặp trong hội chứng mô bào Langerhans (tên tiếng Anh là Langerhans cell histiocytosis hay còn có các tên khác là eosinophilic granuloma, Hand-Schüller-Christian disease). Các tế bào Langerhans là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng LCH, tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi...
Hội chứng mô bào Langerhans có thể biểu hiện ở nhiều cơ quan:
Tổn thương xương: có thể sưng chỗ ngoài da vùng xương tổn thương, đau xương, XQ có hình ảnh tiêu xương, khuyết xương dạng bản đồ mà không có phản ứng màng xương
Có thể có lồi mắt, hay viêm tai giữa
Tổn thương ngoài da: thường gặp là ban xuất huyết dạng sẩn (tổn thương là các nốt sần lan tỏa như chàm bã nhầy, kèm theo chấm và nốt xuất huyết)
Tổn thương hệ tạo máu: thiếu máu, giảm bạch cầu, tiểu cầu
Tổn thương ở gan: Gan to, rối loạn chức năng gan
Lách to
Hạch to
Tổn thương ở phổi: Có thể có ho, khó thở. Chụp phổi có hình ảnh thâm nhiễm nốt rải rác, hay xơ hóa phổi lan tỏa giống hình ảnh lao kê
Tổn thương thần kinh trung ương: hay gặp nhất là ở vùng tuyến yên dưới đồi gây đái nhạt
Toàn thân: sốt, sụt cân, đái tháo nhạt.
Việc chẩn đoán cần có đánh giá của bác sĩ chuyên khoa Huyết học và khẳng định chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương làm xét nghiệm giải phẫu bệnh.
Kết quả X quang sọ khuyết xương sọ hình bản đồ nghĩa là gì?