title: Презентация на тему: Генетика и человек

text:
Генетика.
Здоровье человека.
Синдром Шерешевского-тёрнера.
У большинства с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом:
Низкорослость-98%
Диспластичность (неправильное телосложение)-92%
Бочкообразная грудная клетка-75%
Укорочение шеи-63%
Низкий рост волос на шее-57%
Крыловидные складки кожи в области шеи-46%
Деформация ушных раковин-46%
Множественные пигментные родинки-35%
Пороки сердца и крупных сосудов и т.д.
Интеллект практически сохранён, но высока частота олигофрении.
Причина – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0)

Женщины бесплодны.
Имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.
Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (ХХХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Синдром марфана.
Арахнодактилия («паучьи пальчики»).
Наследственное заболевание соединительной ткани человека.
Удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов.
Патологии в органах зрения и сердечно - сосудистой системе.

Синдром дауна.
Пример геномной мутации, возникает при появлении лишней 21 хромосомы (всего 47 хромосом).
«Плоское лицо», брахицефалия – аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорождённых, эпикантус, гиперподвижность суставов, плоский затылок, короткие конечности, короткие пальцы, катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот, зубные аномалии, бороздчатый язык, ВПС, короткий нос, страбизм – косоглазие и др.
В среднем наблюдается 1 случай на 700 родов, у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет).
В январе 1987 года было зарегистрировано необычайно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

Синдром патау.
Лишняя 13 хромосома.
Очень тяжёлые отклонения в развитии, 95% больных детей умирают в первый год жизни.

Синдром Клайнфельтера.
Дополнительная Х-хромосома у мужчин (ХХY).
Бесплодны.
Женский тип скелета.
Умственная отсталость.

Синдром «кошачьего крика».
Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, сто связано с нарушением строения гортани и голосовых связок.
Умственное и физическое недоразвитие.
Синдром туретта.
Расстройство ЦНС, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплёвыванием.
Наблюдается у 0,05% населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин.
Эхолалия – навязчивое повторение слов, слогов или звуков. Вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты.
Могут нанести себе травмы, т.к. не способны контролировать внезапные движения.

Страдающие могут осознавать неадекватность своего поведения, однако не в состоянии полностью контролировать себя. Попытки подавить проявление симптомов болезни лишь усиливают симптомы. Больные особенно дискомфортно чувствуют себя в общественных местах.
Синдром рейно.
Развитию синдрома (и болезни) способствуют отморожение конечностей, интоксикация никотином, алкоголем.
Поражаются преимущественно 2 и 4 пальцы кистей и стоп, в редких случаях – другие подвергающиеся охлаждению части тела (нос, уши, подбородок).
Образуются трофические язвы.
Приводит к гангрене.

Синдром жильбера.
Негемолитическая семейная желтуха.
Синдром саванта.
Это психическое заболевание, вызванное отсутствием полушарий головного мозга. Там оно одно. Сросшееся. Мозг работает как одно целое.
Люди, которые могут складывать огромные цифры, повторять наизусть огромные фрагменты текста, услышанные 1 раз.
«Ким – компьютер» знает наизусть 9000 произведений, читает страницу за 10 секунд, прочитанную книгу ставит вверх ногами и может процитировать её в любой момент.
Синдром эдвардса.

Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.

Синдром вильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Психологические особенности
Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.
Причины отклонения
Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.
Синдром лайелла.

Кожное заболевание из группы токсидермий.
Болезнь обусловлена главным образом лекарственными средствами: сульфаниламидными препаратами, антибиотиками, барбитуратами, производными инъекциями пирогенала и д.р.
Клиника синдрома Лайелла.
Чаще болезнь развивается внезапно (через несколько часов или 2-3 дня после приема лекарственного средства) с крайне тяжелого общего состояния больного: слабость, повышение температуры тела до 38-41 °С, анорексия, прострация, сгущение крови, высыпания типа многоформной экссудативной эритемы. Сыпь сливается, образуя болезненные пятна с коричневым оттенком, имеет тенденцию к распространению по всему кожному покрову (кроме волосистой части головы).
Вскоре на этом фоне или на видимо здоровой коже появляются признаки отслойки эпидермиса, проявляющиеся симптомом "смоченного белья" (при прикосновении эпидермис скользит и сморщивается под пальцами), пузырями с тонкой дряблой покрышкой, которые увеличиваются при надавливании на них. Эпидермис отслаивается (чаще в виде перчаток и носков) с образованием обширных цианотично-красных эрозий, резко болезненных и кровоточащих при прикосновении к ним. Кожа приобретает вид «ошпаренной кипятком».
Летальный исход отмечается в 20-30% случаев.

Альбинизм.

Ихтиоз.
Генетическое заболевание кожи, ни причин , ни способов лечения мы пока не знаем.
Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие.
При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций.
Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость.

Талассемия.
При этом заболевании нормальный гемоглобин заменён на фатальный, который не способен обеспечивать клетки кислородом.
Эритроциты быстро погибают, что приводит к их усиленному гемолизу.
Увеличение селезёнке, желтушность кожи и слизистых оболочек, бледность.
Череп почти четырёхугольный, переносица уплощена, глазные щели сужены, нарушен прикус и расположение зубов.
Дети отстают в физическом и психическом развитии.

Гипоплазия эмали.
Нарушение строения и минерализации тканей зубов в период их формирования.
Обычно нарушается формирование эмали, в тяжёлых случаях и дентина.

Катаракта.
Помутнение хрусталика глаза.
Симптомы:
Нечёткое зрение: «как в тумане».
Ухудшение ночного зрения и цветового восприятия.
Двоение в глазу, если другой глаз закрыт.
Повышенная чувствительность к яркому свету.

Брахидактилия.


title: Презентация на тему: Генетика людини

text:
Генетика людини
Підготували: Покачайло Анастасія і Мальцева Наталія
Що таке генетика?
Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.
Генетика людини вивчає:
генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічних і морфологічних властивостей окремих тканин і органів людини, психічну й інтелектуальну діяльність;
статистичні закономірності розподілу генних частот у мікропопуляціях;
методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля;
генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення;
роль спадковості і середовища у формуванні особистості;
молекулярні механізми пам’яті;
накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.

З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.
Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному,клітинному рівнях і нарівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією розвитку та ін.
Методи вивчення спадковості людини:
Генеалогічний метод
Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.
 Близнюковий метод
У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві - з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

Цитогенетичний метод
Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.
Біохімічні методи
Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.
 Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії
Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології людини. Успіхи медицини забезпечили високе виживання дітей із спадковою патологією. Частина з них доживає до статевозрілого віку і має нащадків. Багато спадкових хвороб характеризуються недоумством, частота якого серед населення складає 1-2 %.
Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:
1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;
2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;
3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.
Основні завдання медичної генетики:
захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;
вивчення спадкових хвороб і синдромів;
використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб;
визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Роботи Френсіса Гальтона
У 1869 році англійський психолог і антрополог Френсіс Гальтон запропонував вивчити впливи, які можуть поліпшити спадкові якості (здоров’я, розумові здатності, обдарованості) майбутніх поколінь і висловив думку, що шляхом заохочувань та обмежень у створенні шлюбних пар можна покращити біологічні якості людини. Він вперше сформулював принципи євгеніки – вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Це вчення стало розділом генетики людини, предметом якого є генетичні методи поліпшення спадкових ознак, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями.
Які типи успадкування ознак відомі у людини?
Тип успадкування, пов’язаний з генами нестатевих хромосом, називають аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним. Зверніть увагу на таблицю у якій наведено домінантні та рецесивні стани певних ознак людини.
Існує й успадкування, зчеплене зі статтю. Якщо певний ген розташований лише в У-хромосомі, маємо справу з У-зчепленим типом успадкування. Ознака, яку визначає такий ген, передається по чоловічій лінії.Гени, розташовані лише в Х-хромосомі, визначають Х-зчеплений тип успадкування. Він може бути Х-зчепленим рецесивним та Х-зчепленим домінантним. При Х-зчепленому рецесивному типі відповідний стан ознаки проявляється переважно у чоловіків (пригадайте, чому). Х-зчеплений домінантний тип успадкування характеризується тим, що відповідний варіант ознаки може проявлятись як у чоловіків (успадковують Х-хромосому з відповідним домінантним але лем від матері), так і у жінок. А батько передаватиме відповідні алельні гени донькам і ніколи - синам. Деякі стани ознак людини, які успадковуються зчеплено зі статтю, наведені у таблиці.


Презентация на тему: Генетика как наука


Презентация на тему: Генетика и медицина


Презентация на тему: Генетика и медицина.


Презентация на тему: Генетика: история развития науки. Основные понятия


title: Презентация на тему: Генетика и селекция

text: 3).1 : 1


title: Презентация на тему: ГЕНЕТИКА МИКРООРГАНИЗМОВ

text:
D-
D-


title: Презентация на тему: Генетика человека

text:
Генетика человека
Prezentacii.com
Особенности изучения генетики человека
Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них:
1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.2. Малочисленность потомства.3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный  (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Аутосомно-доминантный тип наследования
Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю.
Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный.
Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Признаки, сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.

Условные обозначения, принятые для составления родословных
Методы изучения генетики человека
Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.
Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.

Методы изучения генетики человека
Близнецовый метод – метод изучения близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
Имеют одинаковый генотип
Различия возникают за счёт влияния окружающей среды
Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
Могут быть как однополые, так и разнополые
Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Методы изучения генетики человека
Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.
Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.

В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.
Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.

К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).
Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

Методы изучения генетики человека
Популяционно-статистический метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.

В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.

Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.

Наследственные болезни и их причины
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа.Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация.

Лечение наследственных болезней
Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме. При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов. При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Можно ли предупредить наследственные болезни?
Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни. Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Этические проблемы генетики
Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму. Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола
Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.). Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей.

Пересадка органов
Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.
Клонирование
Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.На экспериментальной ферме  в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян.Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка.
Уродства
Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма.Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.

Генетика и криминалистика
В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год.Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови.Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.
Тест на тему: «Методы генетики человека»
1. Основными трудностями в изучении наследственности человека являются:
а) неприменимость генетических законов к человеку;б) позднее половое созревание;в) невозможность направленных скрещиваний;г) малочисленное потомство.

2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:
а) реабилитация;б) лечение;в) установление причин;г) медико-генетическое консультирование.
3. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод:
а) цитогенетический;б) генеалогический;в) биохимический;г) близнецовый.

4. Цитогенетический метод позволяет:
а) установить характер наследования разных генов;б) изучить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ;в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями;г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды.
5. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:
а) цитогенетический;б) генеалогический;в) биохимический;г) близнецовый.

6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:
а) генные мутации;б) хромосомные мутации;в) соматические мутации;г) различные модификации.
7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи;б) распространение признака в большой популяции людей;в) хромосомный набор и отдельные хромосомы;г) развитие признаков у близнецов.

Ответы:
1 – а,б,в; 2 – в,г; 3 – б; 4 – в; 5 – г; 6 – а; 7 – б.


Презентация на тему: Генетика 9 класс


title: Презентация на тему: Генетика. Основные закономерности наследственности

text:
1 :  2  :  1
3  :  1
1
2


Презентация на тему: Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов


title: Презентация на тему: Генетика и наследовательность

text:
Генетика и наследственные болезни.

Подготовила: Вердиева Лейла, ученица 9 «А» класса
Проверила: Богдашевская Т.П., учитель биологии
высшей квалификационной категории
46 хромосом
47хромосом
или
Государственное общеобразовательное учреждение
Средняя общеобразовательная школа №235 г. Москва
Обоснование темы:
В будущем я хотела бы связать свою жизнь с медициной, поэтому  я выбрала тему
«Генетика и наследственные болезни»
Цели:
 изучить причины наследственные болезни, профилактику и пути лечения.

Илья Репин. Портрет хирурга Николая Пирогова, … год.

Наследственные болезни — это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека, другими словами с мутациями.

Мутация (mutatio — изменение) — стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций —
нарушения  репликации ДНК,
нарушения репарации ДНК,
генетическая рекомбинация.

Синдром Дауна(47 хромосом)
Нарушения при расхождении хромосом
Виды мутаций:
1. По месту клеток, в которых произошла мутация (соматические, гаметические)
 2. По причине (индуцированные, спонтанные)
3. По значению (благоприятные, нейтральные, патогенные)
4. По масштабу изменений
   (хромосомные, геномные, генные)
Схема хромосомных мутаций
Поворот на 180
Изменение местоположения гена
Выпадение гена
Удвоение гена
Мутации проявляются в новых свойствах организма. Например, в патологиях
Классификация наследственных заболеваний
Ахондроплазия:
Это можно увидеть на картине знаменитого художника Диего Веласкеса (1599-1660) «Дон Себастьяно дель Морра».
Карлик, сидящий на полу— шут правителя Фландрии. У Морра нарушены все пропорции тела. Полностью отсутствуют пальцы. Он грустный и несчастный. По свидетельствам современников, де Морра был на редкость умный и ироничный человек.
 Ахондроплазия – это генетическое нарушение роста костной ткани. Оно встречается примерно у одного из каждых 25000 новорождённых.        Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.
У таких людей низкий рост, у взрослого 120-130см, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект у таких людей нормален

      Портрет придворного карлика дона Себастьяна дель Морра
      (Картина Диего Веласкеса).

Арахнодактилия: Обнаруживается на многих картинах известных художников,  при исследовании останков  фараона Тутанхамона и его родственников.
Сандро Боттичелли «Портрет юноши» (1483)

Ф. Пармиджанино «Мадонна с длинной шеей»
Синдром Марфана на службе гения.

Никколо Паганини (27 октября 1782, Генуя — 27 мая 1840, Ницца) — итальянский скрипач и гитарист-виртуоз, композитор. Признанный гений мирового музыкального искусства.
Секрет невероятной скрипичной техники Паганини объяснятся синдромом Марфана. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов.
У больных синдромом Марфана характерная внешность: бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения,"паучьи" пальцы. Все или несколько пальцев на руке обладают способностью и гибкостью быть отклонёнными назад на 180°.
Эти особенности позволили ему творить со скрипкой настоящие чудеса. Люди говорили, что он в сговоре с дьяволом, или что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Как известно, в конце своей жизни  великий музыкант почти лишился голоса из-за паралича  верхнего гортанного нерва.  Каждый день жизни – это борьба с болью, борьба за жизнь.  Но врожденный дефект  Паганини поставил на службу своему музыкальному гению.
 По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко (вероятность его 1:50 000). Тип наследования аутосомно-доминантный .
Автор ?
Жизнь на службе народа
 Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок — повышенное содержание адреналина в крови. Адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками. Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей.
 Таков был лесоруб Авраам Линкольн  (годы правления 1861—1865), который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США.
 Шарль де Голль (годы правления 1959—1969 -президент Франции

Кто?
Великие писатели
Ганс Христиан Андерсен-сын сапожника, ставший позже великим писателем XIXв.Его  необычное трудолюбие появилось ещё в школе. Свои литературные произведения он переписывал до 10 раз, добиваясь, в конечном счете, виртуозной точности , одновременно лёгкого стиля.
 Корней Иванович Чуковский - любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так. Писателя отличала  титаническая работоспособность. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.

Профилактика и пути лечения наследственных болезней
Лечение. Главные направления – симптоматическое, патогенетическое, этиологическое лечение.
Симптоматическое и патогенетическое направления предусматривают использование всех видов современного лечения: лекарственное, диетическое, хирургическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое. Полное выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно, но лечение их – не такая безнадежная программа как это казалось раньше.
Симптоматическое лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным. Виды симптоматического лечения разнообразны – от лекарственных средств до хирургической коррекции.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию звеньев нарушенного обмена веществ. Если ген не функционирует, необходимо возместить его продукт; если ген производит аномальный белок и образуются токсичные продукты, следует удалить их и возместить основную функцию гена; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.
Профилактика. Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии: 1) планирование семьи (первичная профилактика); 2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика); 3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика); 4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).
 В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Вывод:
Работая по данной теме, я, как будущий врач ,узнала много нового и интересного.
Современная медицина опирается на знания генетики.
 Мне стало ясно, что наследственные болезни поддаются лечению и корректировки.
Важны социальные аспекты данной темы: отношение к инвалидам, отношение самих людей с дефектами к этим дефектам и собственной  жизни.
Я думаю, данная тема интересна многим современным  думающим людям.
Список литературы
http://shell32dll.narod.ru/classification.htm
http://ru.wikipedia.org/
http://medicalplanet.su/genetica/152.html
http://humbio.ru/humbio/eclin/001211d8.htm
http://www.eurasiahealth.org/attaches/82924/1589.pdf
http://www.skeletos.zharko.ru/main/G334


Презентация на тему: Генетика и наследственные болезни человека


title: Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

text:
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Презентація учениці 11 класу
Демченка Ігоря

МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний

Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
	Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
	Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Близнюковий метод
Однояйцеві                                    (монозиготні, ідентичні) близнюки
Різнояйцеві                                      (дизиготні, неідентичні) близнюки
Біохімічний  метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. 	Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Цитогенетичний  метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них.                                                   	Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
 один из 150 новонарождених
    має структурні або числові
    порушення хромосом
 одна из 10 гамет людини
    несе генетичні порушення

Генні мутації
Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:
- заміни однієї або декількох азотистих основ у
структурі ДНК на інші;
- випадання деяких азотистих основ;
- доповнення нових азотистих основ.
	Це призводить до порушення порядку
списування інформації.
	Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Афібриногенемія
 	Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.

Спадкові хвороби крові

Гемофілія
Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
ХХ – здорова жінка,
ХХг – жінка–носій хворого гена,
ХгУ – хворий чоловік.

Спадкові хвороби крові,
зчеплені зі статтю

Спадкові хвороби очей
 Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
     Виникає з дитячого віку.
Кімеролопія

Спадкові аномалії кінцівок
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.

Синдактилія
Зрощення пальців
на руках і ногах.

Спадкові аномалії кінцівок
Ахондроплазія
(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи                                                         с домінантним типом успадкування)
 Аномальний ріст хрящової тканини.
 Низький ріст (до 120 см).
 Вкорочення кінцівок.
 Стегнові та плечові кістки         деформовані та потовщені.
 Розумова відсталість, пороки психіки.
Спадкові аномалії кінцівок
Полідактилія
 (спадкова хвороба                    з домінантним типом успадкування)
Кількість пальців – від 6 до 9.
Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.

Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом

   Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
 Напіввідкритий рот
 Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
 Стопи і кисті короткі та широкі,                         пальці неначе обрубані
 Пороки серця
 Тривалість життя                         знижується у 5-10 разів
Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році

Сіамські близнюки

Дякую за увагу!


title: Презентация на тему: Генетика пола 9 класс

text:
http://www.bril2002.narod.ru/biology.html
((
!!
))
((
!!
))
F
1
F
1
http://www.informika.ru/text/database/biology/
http://www.informika.ru/text/database/biology/
http://som.fsio.ru/subject.asp?id=10000811


title: Презентация на тему: Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя

text:
1 : 2 : 1
3 : 1
F2
AB
Ab
aB
ab
aB
ab


Презентация на тему: Генетика пола


Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА


title: Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ПОЛА

text:
Y
 X                     Y


Презентация на тему: Генетика пола 10 класс


Презентация на тему: генетика пола


title: Презентация на тему: Генетика пола

text:
Генетика пола
Пол
Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

 Пол особи может определяться:
 а) до оплодотворения яйцеклетки   сперматозоидом (прогамное определение пола);
 б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
 в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у  и  организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
     1)  XX,  ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
     2)  XX,  XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
     3)  XY,  XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
     4)  ХО,  XX — наблюдается у тли;
     5) гапло-диплоидный тип ( 2n,  n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.
Хромосомный набор человека
 Наследование и пол
 В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.
У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.
    Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.
    Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей.
Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.


title: Презентация на тему: Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

text:
P :
F1:
F2:
P :
F1:
F2:
GP :
GF :
GF :
F2:
F1:
GP:
P:
W
W
W
W
w
W
w
W
W
W
w
w
Y
w
Y
W
Y
W
Y
W
Y
w
Y
GF:
P :
F1:
F2:
P :
F1:
F2:
GP :
GF :
GF :
w
w
w
W
w
W
w
W
w
w
w
W
Y
W
Y
w
Y
w
Y
W
Y
w
Y
P:
GP:
F1:
GF:
F2:
P :
F1:
F2:
P :
F1:
F2:
GP :
GF :
GF :
P :
F1:
F2:
P :
F1:
F2:
GP :
GF :
GF :
F1 :
P :
F2 :
GP :
GF :
r
Y
R
R
R
r
Y
R
r
Y
R
R
r
Y
R
R
R
R
r
R
Y
r
Y
F1 :
P :
F2 :
GP :
GF :
r
Y
R
R
r
Y
R
r
Y
R
r
Y
R
r
R
Y
r
Y
r
r
r
r
r


title: Презентация на тему: Генетическая оценка безопасности лекарственного препарата цефтриаксона на фоне кадмия и его коррекция БАВ цикория

text:
Домащенко А.Н.
Северо-Осетинский Государственный Университет им. К.Л.Хетагурова
Биолого-Технологический факультет
Кафедра зоологии
Генетическая оценка безопасности лекарственного препарата цефтриаксона на фоне кадмия и его коррекция БАВ цикория
Докладчик:
студентка  4 курса
Датиева И.А.

Научный руководитель:
д.б.н. Чопикашвили Лидия Васильевна
Владикавказ
2014
Домащенко А.Н.
Актуальность проблемы
В настоящее время среда обитания человека переполнена генотоксикантами, с которыми человек сталкивается на вредном производстве (тяжелые металлы) и в медицине (лекарственные препараты).
Домащенко А.Н.
Отечественными и зарубежными исследователями было доказано присутствие мутагенной активности у большинства широко распространенных медикаментов и последствия применения их  непредсказуемы. Употребление  таких препаратов, скорее всего способно привести к увеличению мутационного груза в человеческой популяции, частоте спонтанных выкидышей и прочим неблагоприятным вредоносным  эффектам.
Тяжелые металлы оказывают не менее мощное мутагенное влияние  на человеческий организм. Особенно следует выделить кадмий – один из самых ядовитых  тяжелых металлов. Кадмий, поступая в организм в больших дозах провоцирует всевозможные токсические явления. По нормам СанПин он относится к высочайшему классу опасности, накапливается в организме, особенно в быстро делящихся половых или раковых клетках , воздействует на геном человека, вызывая мутации.
Домащенко А.Н.
Злободневную проблему причины загрязнения кадмием окружающей среды нашей республики создают заводы цветной металлургии, в частности  ОАО “Электроцинк”. В течение  многих лет жители Северной Осетии страдают от воздействий  пагубных  выбросов, которые осуществляются заводом.

Неблагоприятная экологическая ситуация в городе содействует высокому скачку заболеваемости населения, как взрослого, так и детского. Особо важно отметить возрастающие патологии репродуктивной функции женщин, что проявилось увеличением различных опасных последствий при беременности и родах. Об этом свидетельствуют признаки, проявившиеся в росте показателей гибели плода, высокой частоте врожденных уродств и онкологических заболеваний.
Домащенко А.Н.
В итоге, комплексное воздействие лекарств и металлов представляет существенную и неконтролируемую опасность для наследственности человека. Большое значение имеет тот факт, что лекарства и металлы при отдельном и при комбинированном воздействии по-разному могут проявлять генетическую активность.

В чем особенность нашей работы?
Изучение комплексного воздействия лекарств и металов мы приводим потому, что металлы, как загрязнители окружающей среды повсюду сопровождают человека, вызывая модификацию экспрессии генов. Выявление причинной связи индуцированных мутаций с возникновением злокачественных новообразований, врожденных пороков развития, наследственных и многих других заболеваний обосновали необходимость изучения мутагенеза и поиска способов защиты человека от мутагенных воздействий.
Мы изучали цитогенетическую активность лекарства цефтриаксона на фоне воздействия Cd ( кадмий ) как широко распространённого экополлютанта окружающей среды, который сопровождает человека.
Суть наших исследований состоит в том, чтобы изучить, какие взаимоотношения  в эукариотическом организме складываются между ДНК,  лекарством  и кадмием как загрязнителем окружающей среды.
Домащенко А.Н.
Лекарственные растения на сегодняшний день представляют немалый интерес, так как биологически активные вещества, содержащиеся в лекарственных растениях обладают низкой токсичностью, практически не вызывают аллергических реакций и побочных эффектов. Некоторые биологически активные вещества обладают свойством замедлять рост и развитие злокачественных опухолей, а ряд БАВ-ов и вовсе способны целиком и полностью подавить опухоли..  Именно поэтому нашей актуальной задачей на сегодняшний день является поиск средств из растений, которые были бы способны оказывать защитное профилактическое корректирующее воздействие на генетические структуры человека  от вредоносных генотоксикантов.
В современной литературе не раз рассматривался вопрос о поиске и изучении антимутагенов. Их использование снизит риски развития онкологий, врожденных уродств, наследственных заболеваний, которые обусловлены мутациями. Такими антимутагенными средствами могут стать биологически активные добавки из лекарственных растений.
Цели
Цели нашей работы - изучение генетического эффекта лекарственного препарата «Цефтриаксон» на фоне йодида кадмия в тест-системе Dr. Melanogaster и  осуществление  поиска  путей его коррекции с помощью БАВ цикория обыкновенного.
Домащенко А.Н.
-цефтриаксона
-кадмия
-БАВ цикория

В отдельности и в комплексах:
цефтриаксон +цикорий
цефтриаксон+кадмий
цефтриаксон+кадмий+цикорий
Задачи
Провести сравнительный анализ генетической активности:
Домащенко А.Н.
Научная новизна
Научная новизна нашей работы заключается в том, что впервые в результате наших исследований будет изучена генетическая активность лекарственного препарата  «Цефтриаксона» на фоне экополлютанта  окружающей среды кадмия и возможные пути их коррекции с помощью БАВ цикория.
Практическая значимость:
Практическая значимость данного исследования заключается в том, что полученные данные могут служить для широкого применения БАВ «цикория обыкновенного» как антимутагена для сохранения генетического здоровья населения в нынешних неблагоприятных экологических условиях.
Домащенко А.Н.
В качестве модели исследования для определения эффективности действующего препарата была использована дикая линия Dr. Melanogaster
Мушки дрозофилы – весьма подходящий объект генетических опытов  потому-что имеют маленький период становления от яйца до взрослой особи, обладает высокой плодовитостью ,  малым количеством хромосом
Материалы и методы исследования
Хромосомные наборы самки и самца плодовой мушки (Drosophila  melanogaster).
Геном дрозофилы меланогастер содержит 4 пары хромосом: X/Y пара и три аутосомы, маркируемых как 2, 3 и 4.
Кариотип: 8 хромосом (2n)
Материалы и методы исследования. .
Для поставленных целей  использовали  методику учёта доминантных леталей (ДЛМ), которая позволяет изучить влияние исследуемых веществ  на половые клетки, плодовитость, отследить   возникающие  летальные мутации у Dr.melanogaster  под действием  ксенобиотиков  окружающей  среды. Для оценки параметра  плодовитости  определяли общее   количество нормальных и неразвившихся яиц. Неразвившиеся  яйца принято  называть доминантными летальными  мутациями (ДЛМ)
жёлтые  яйца – ранние ДЛМ, учтённые  в первые  12 -24 часа, и  поздние  доминантны (ПДЛ) – коричневые яйца через  24-48  часов.
Жёлтые  яйца – эмбрионы, погибшие  в  первые часы развития (гаструляция).   Коричневые – летальные  эмбрионы, представляющие собой   результат повреждений, ведущие к поздней смерти эмбрионов, как правило, это хромосомные нарушения

Белые яйца
Жёлтые яйца
Коричневые яйца
Домащенко А.Н.
В нашей работе исследовались следующие препараты:

	1) Лекарственный 		препарат Цефтриаксон
	2) Тяжелый металл 	йодид кадмия
	3) БАВ цикория 	обыкновенного
Характеристика используемого лекарственного препарата «Цефтриаксон»
Цефалоспориновый антибиотик 3-го поколения. Отличается широким спектром действия. Для препарата характерна ярко выраженная бактерицидная активность, которая обуславливается угнетением процессов синтеза, проходящих в бактериях. Показания к применению : инфекционные и бактериальные поражения органов;
Показания
Бактериальные инфекции, вызванные чувствительными микроорганизмами: инфекции органов брюшной полости (перитонит, воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, в том числе холангит, эмпиема желчного пузыря), Профилактика послеоперационных инфекций. Инфекционные заболевания у лиц с ослабленным иммунитетом.
Характеристика используемого лекарственного препарата «Цикория обыкновенного».
Настой травы цикория обыкновенного – оказывает антимикробное, вяжущее, желчегонное, мочегонное, ионизирующее действие.
Характеристика кадмия
Ка́дмий — элемент двенадцатой группы пятого периода периодической системы химических элементов Д. И. Менделеева, с атомным номером 48. Обозначается символом Cd (лат. Cadmium). Простое вещество кадмий (CAS-номер: 7440-43-9) при нормальных условиях — мягкий ковкий тягучий переходный металл серебристо-белого цвета. Устойчив в сухом воздухе, во влажном на его поверхности образуется плёнка оксида, препятствующая дальнейшему окислению металла.
Йодид кадмия –в концентрации 1* 10-5 на 100 гр питательной среды в течение 3-х суток
Цефтриаксон - 0,008 мг на 100 г
3 группа
3 суток
Варианты эксперимента

7 суток
1 группа

Негативный
контроль
Цикорий – 0,3 мл на 100 г
Позитивный контроль № 1
Позитивный контроль № 2
Всего в работе было поставлено 4 контрольных и 7 экспериментальных типов опытов:
Цикорий + Цефтриаксон
7 группа
7+3 суток
Варианты эксперимента

3+7 суток
5 группа

Cd + Цикорий
Цикорий + Cd
Цефтриаксон  + Цикорий
Cd + Цефтриаксон + Цикорий
11 группа
3+3+7 суток
Варианты эксперимента

3+3 суток
9 группа

Cd + Цефтриаксон
Цикорий + Cd + Цефтриаксон
Позитивный контроль № 3

Обсуждение результатов.
Мы  изучили генетическую активность лекарственного препарата цефтриаксона в доминантно-летальном тесте (ДЛМ) на фоне йодида кадмия в тест-системе Dr. Melanogaster.  В качестве ингибитора экогенетических эффектов цефтриаксона мы изучили БАВ настоя цикория.
Следует отметить, что в нашей работе генетическая безопасность цефтриаксона изучалась отдельно как лекарственный препарат, и на фоне йодида кадмия, который является сопутствующим человека генотоксикантом, присутствующий в окружающей среде.
Практически важным становится проблема: как лекарство цефтриаксон и Cd воздействуют на геном Dr. Melanogaster.  Какие формы взаимоотношений формируются при комплексном взаимодействии лекарства, Cd, БАВ на геном Dr. Melanogaster?
В позитивном контроле № 1 йодид кадмия (2ВЭ, позитивный контроль № 1) оказывает влияние на сперматогенез дрозофилы, он детерминировал в 1,36±0,48  % леталей, что в 2,72 раза больше по сравнению с негативным контролем (0,5±29), коэффициент плодовитости – 0,98, количество коричневых яиц больше (5), чем желтых (3), т.е. РЭЛ составляют 0,51±0,29 %,  ПЭЛ - 0,85±0,38 %. Следовательно, кадмий обладает выраженной мутагенной активностью, что не раз доказывали многочисленные исследования.
График № 1
Результаты применения терапевтической дозы БАВ цикория обыкновенного (ВЭ № 4) в течение 7 суток при моновоздействии не проявил ни мутагенных, ни антимутагенных свойств, т.к. коэффициент защиты равен 0, процент леталей не изменился по сравнению с негативным контролем (0,5±0,29), так же, как и коэффициент плодовитости (1). Количество желтых яиц ненамного больше (2), чем количество коричневых яиц (1), процент РЭЛ составляет 0,33±0,23 % , ПЭЛ - 0,17±0,17 %
График № 2
В вар предобработки тер дозой БАВ цикория обыкн  на фоне  мутагена тяж металла кадмия(6 ВЭ) наблюдается уменьшение процента леталей (0,36±0,25%) и проявление высокого коэфф защиты (73,52%) , что свидетельствует о антимутагенных свойствах цикория, коэффициент плодовитости снизился на 1,14 % по сравнению с вариантом эксперимента № 5. РЭЛ составляет 0,18±0,18 %, ПЭЛ составляет 0,18±0,18 %. Исходя из этого, мы видим, что ранее нейтральный настой цикория в случае встречи с мутагеном проявляет выраженные защитные свойства. В варианте пост-обработки кадмия настоем цикория (5ВЭ) наблюдается увеличение процента ДЛМ (1,63±57)  в 1,18 раз при отсутствии коэффициента защиты по сравнению со вторым вариантом экперимента (1,36±0,48) . РЭЛ составляет 1,02±0,45 %  ПЭЛ 0,61±0,35 %.  В данном варианте эксперимента (№5) мы наблюдаем явление комутагенности, которое проявляется при действии выраженного мутагена кадмия с антимутагеном – цикорием.
График № 3
График № 3.1
В позитивном контроле № 3 при воздействии цефтриаксоном в течение 3-х суток выход леталей увеличивается в 4,78 раз по сравнению с негативным контролем  и достигает 2,39±0,71 %, что свидетельствует о наличии мутагенного эффекта у исследуемого лекарственного препарата. Количество желтых яиц составило 7, коричневых – 4, РЭЛ - 1,52±0,55 % , ПЭЛ - 0,87±0,43
График № 4
Увеличение ДЛМ в 6 раз!
В пост- и пред-обработке цефтриаксона цикорием наблюдается снижение процента леталей по сравнению с позитивным контролем № 2 в 0,45 и 0,14 раз, коэффициент плодовитости составляет 1,28 и 1,21, коэффициент защиты – 54,81% и 85,77%.
График № 5
График № 6
В предобработке коэффициент защиты выше, чем в постобработке. Количество желтых и коричневых яиц в ВЭ № 7 составило одинаковое количество (1), ПЭЛ составило 0,17±0,17 %, РЭЛ - 17±0,17 %. В ВЭ№ 8 количество желтых яиц больше (4), чем коричневых (2), РЭЛ- 0,72±0,36 % составило, ПЭЛ - 0,36±0,25 %. Все это свидетельствует об антимутагенных свойствах цикория обыкновенного.
График № 7
В позитивном контроле № 3 при комбинированном воздействии лекарственного препарата Цефтриаксона (3сут) на фоне тяжелого метала (9ВЭ) наблюдается снижение выхода леталей (2,14±0,67%) по сравнению с моновоздействием цефтриаксона (2,39±0,71%) и увеличение леталей (2,14±0,67%) по сравнению с моновоздействием кадмия (1,36%) . Коэффициент плодовитости (кадмий + цефтриаксон) повышен (0,78) по сравнению с моновоздействием  цефтриаксона (0,77) и снижен по сравнению с моновоздействием кадмия (0,98). Количество желтых яиц составляет 2, коричневых - 8, РЭЛ-0,43±0,30 %  и ПЭЛ-1,71±0,60 % .Данные факты свидетельствуют об отсутствии синергизма
График № 8
В пост - и пред-обработке кадмия и цефтриаксона настоем цикория наблюдается снижение процента леталей в 0,18 и 0,26 раз по сравнению с позитивным контролем № 3, проявляется выраженный антимутагенный эффект, коэффициент защиты составляет 81,78 и 73,36. В ВЭ № 10 количество желтых яиц составило – 1, коричневых – 1,  РЭЛ -  0,20±0,20 % ПЭЛ - 0,39±0,28 % . В ВЭ №11 количество желтых яиц составило – 2, коричневых – 1,  РЭЛ -  0,38±0,27 % ПЭЛ - 0,19±0,19 % .
График № 9
Выводы:

Домащенко А.Н.
1) Исследуемый лекарственный препарат «Цефтриаксон» в терапевтической дозе проявляет выраженные мутагенные свойства , увеличивая выход РЭЛ – данный вывод свидетельствует о том, что его использование при лечении больных молодых должно быть ограничено, т.к. может отразиться на их репродуктивной функции в дальнейшем.
Ценным выводом проведённых экспериментов является факт регистрации антимутагенных эффектов БАВ цикория на фоне воздействия цефтриаксона и Cd
Домащенко А.Н.
2) Йодид кадмия в концентрации 1* 10-5  М – мутаген. Кадмий при пост-обработке цикорием проявил эффект комутагенности  (5ВЭ)
Домащенко А.Н.
3) Кадмий и цефтриаксон при бивоздействии не проявляют эффекта комутагенности и синергизма
Домащенко А.Н.
4) Нами выявлен эффект комутагенности цикория при взаимодействии с кадмием (Cd) в  варианте  постобработки Cd цикорием, а предобработка Cd цикорием проявила защитный эффект 73,52%
Домащенко А.Н.
5) При моновоздействии цикорий не проявляет ни мутагенных, ни антимутагенных свойств.
Домащенко А.Н.
6) В пред- и пост обработке мутагенов цефтриаксона и кадмия цикорий проявляет выраженный антимутагенный эффект, повышая коэффициент защиты и плодовитости (коэффициент защиты 81,78%, 73,36%, 1,09%, 1,13%).
Домащенко А.Н.
Практическая рекомендация
Полученные материалы исследований дают возможность рекомендовать в качестве профилактического средства для защиты генетического здоровья населения, проживающего в условиях высокого антропогенного пресса настой цикория, который допустимо использовать в терапевтической дозе как антимутаген в условиях загрязнения окружающей среды человека тяжелыми металлами и воздействием лекарственного препарата цефтриаксон.
Домащенко А.Н.
Спасибо за внимание!


title: Презентация на тему: Генетика пола

text:
ГЕНЕТИКА ПОЛА

Разработал:
Учитель биологии и химии
МБОУ «Юркинской ООШ»
Орехово-Зуевского района,
Московской области
Лазуков Николай Михайлович
Задачи:
-Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;
-Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;
-Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;
-Закрепить навык решения генетических задач.
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.
Виды хромосом
Набор хромосом человека
Хромосомный набор человека
Половые хромосомы
Существует   5 типов хромосомного    определения   пола:
1 тип
Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб
   ХХ,      ХУ

2 тип
Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)
      ХУ     ХХ

3 тип
(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)
  ХУ      Х0

4 тип
Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)
 Х0      ХУ

5 тип
Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).
Гаплоидно-диплоидный тип
2n      n

Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах
	У человека известны признаки, сцепленные с полом, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в
Х-хромосоме.
??? Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?
Дано:

ХН – норма
Хh - гемофилия
F1 - ?
Решение:
Р:  ХНХh             х                 ХНУ
G:
F1:
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с
Х-хромосомой.
1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У – хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?
Решите задачи
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫФ. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990
Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169
БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=хромосома&img_url=http%3A%2F%2Fwww.inomir.ru%2Fimages%2Farticles%2Fobject_15.1211457072.jpg&pos=1&rpt=simage&lr=10745&noreask=1

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=типы%20хромосомного%20определения%20пола&pos=27&rpt=simage&img_url=http%3A%2F%2Fblogs.independent.co.uk%2Fwp-content%2Fuploads%2F2011%2F07%2F5-300x299.jpg

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=определение%20пола%20у%20человека&pos=14&rpt=simage&img_url=http%3A%2F%2Fwww.ejonok.ru%2Fnature%2Fbiology%2F369.jpg


title: Презентация на тему: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

text:
Y
 X                     Y


text:
XY
4. XY
5. XX
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XhXh
F


Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ПОЛА НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ


Презентация на тему: Генетика пола и наследование, сцепленное с полом


Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ПОЛА


text:
XY
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XhXh


Презентация на тему: Генетика пола и наследование сцеплённое с полом


title: Презентация на тему: Генетика и здоровье человека

text:
2
4
10
20
30
40
50


title: Презентация на тему: Генетический тест

text:
Тестирование ваших способностей по отпечаткам пальцев
Ответ в ваших генах

Хватит полагаться на интуицию! Воспользуйтесь проверенными научными данными!

Компания Genetic-test проделала большую работу по сбору, анализу, верификации и систематизации разрозненных исследований и разработок в области
дерматоглифики. Полученные алгоритмы анализа были сведены в единый программно-аппаратный комплекс Genetic-test.

Пройдя тестирование, всего через несколько минут вы получаете персональный биометрический отчет о ваших индивидуальных способностях
и одновременно получаете ключ к своему успеху!

Кожный покров в ц на кончик	пальцев
узоры
тности формируются
одновременно с нервной системой из одних
и тех они яв маркер
дышевых наде
тков, поэтому генетическими
неразрывно связаны
с физическими, конституциональными
и псих  логическими признаками человека

Отпеча	пальцев человека появляются уже во внутриутробном состоянии на
деле беременности и не меняются ечение жизни
Из	папиллярных
возникновение которой относят Английский биолог — дв
анимается	дерматоглифика, году.
брат Чарльза Дарвина, сэр Фрэнсис
выпустил
пальцевых отпечатках, в котором доказал, что тного субъекта имеют строго индивидуальный
женный времени и
характер,
Это открытие положило начало ерматоглифики.
аниям в области

Устройство головного мозга (МРТ)
Работа головного мозга (ЭЭГ)

Тактильное чувство
(афферентная иннервация)

Доказана взаимосвязь между гребневым счетом и наличием определенных особенностей структуры головного мозга, выявленных с помощью магнитно-резонансной томографии.
Доказано, что при высокой сложности узора на пальцах рук - завитках
или наличии узора в области Тh/I - наблюдается увеличение мощности в высокочастотном диапазоне
альфа-активности и/или в диапазоне низкочастотной бета-активности мозга при ЭЭГ-тестировании.
Доказана прямая связь клеток, формирующих гребни отпечатков пальцев, и клеток Меркеля, обеспечивающих осязательную чувствительность.
Взаимосвязь нервной системы и дерматоглифических признаков

Узнайте, по какому принципу ученые по всему миру устанавливают взаимосвязи дерматоглифи- ческих признаков с психологическими и физио- логическими

Мы провели эксперимент
Большая группа людей прошла психологическое тестирование для определения типа
нервной системы.

Среди них мы выделили людей [А] c сильной нервной системой и [B] c слабой нервной системой.
По результатам статистического анализа отпечатков пальцев были выявлены преобладающие типы узоров в каждой группе.

Мы обнаружили, что у людей с сильной нервной системой преобладают сложные узоры.
А у людей со слабой нервной системой - простые.

На  основании  полученных  результатов  мы  выдвинули  гипотезу о взаимосвязи сложности типов узоров и типа нервной системы.

Для подтверждения гипотезы мы провели обратный эксперимент с новой группой людей. Разделили всех по сложности типов узоров и провели каждой группе психологическое тестирование на опреде- ление типа нервной системы.

Мы обнаружили, что у большинства людей со сложными узорами сильная  нервная  система,  а  у  большинства  обладателей  простых узоров - слабая нервная система.

Мы подтвердили гипотезу о существовании прямой связи типа нервной системы
и сложности типа узора.

Genetic-test – это уникальное тестирование
по отпечаткам пальцев, которое осуществляется с помощью программно-аппаратного комплекса и биометрического сканера.

Безопасность
Программа Genetic-test не сохраняет и не обрабатывает изображение отпечатков пальцев. Для полноценного анализа программе достаточно знать только тип узора на каждом пальце, по которому невозможно идентифицировать личность. После получения изображения со сканера оператор определяет тип узора и вводит уже обезличенные данные.

Пройдя тестирование, вы получите ответы на все эти вопросы:
Как понять, какими данными вас наградила природа? Как обнаружить и раскрыть свой талант?
Каким образом реализовать свой потенциал и добиться успеха?

Ваш уникальный биометрический отчет

Отчет расскажет:
какой тип образования подходит вам
в какой сфере профессиональной деятельности вы добъетесь успеха
какую выбрать модель самореализации
какой вид спорта подойдет именно вам
каков тип вашей поведенческой адаптации
Вы узнаете:
потенциал вашей нервной системы
какой тип восприятия новизны свойственен вам
факторы риска и степнь влияния негативных факторов окружающей среды
Из отчета Genetic-test вы узнаете
Типы ваших узоров
По сочетанию типов узоров на кончиках пальцев можно судить об особенностях функционирования всех систем организма.
Тип образования
Данный показатель говорит о том, какое профильное образование вам подходит наилучшим образом, сочетая ваши потребности и возможности.
Направления профессиональной  деятельности
Выбор профессии, не соответствующей особенностям мышления и характера человека, может привести
к постоянному недовольству работой и ее результатами. Поэтому важно внимательно подойти к определению направления трудовой деятельности.

Сферы профессиональной  деятельности
Направление профессиональной деятельности важно определять в соответствии с индивидуальными личностными особенностями. В этом случае высока вероятность того, что работа будет приносить удовольствие и моральное удовлетворение.
Модель самореализации
Любой человек может брать на себя разные роли в зависимости от ситуации. Но для каждого из нас
существует модель самореализации, которая позволяет достигать наибольших результатов и чувствовать
себя наиболее комфортно.
Здоровье, факторы риска
В результате многочисленных исследований российских ученых были установлены дерматоглифические признаки для многих соматических патологий. Присутствие данных признаков у вас на пальцах говорит не о наличии конкретного диагноза, а косвенно указывает на его возможное присутствие в группе риска.

Из отчета Genetic-test вы узнаете
Спорт, игровое амплуа, рекомендованные виды спорта
Дерматоглифика давно используется  в спортивной генетике – для отбора наиболее перспективных спортсменов или подбора наиболее подходящего для них вида спорта.
Потенциал нервной системы
Благодаря деятельности центральной нервной системы осуществляется как саморегуляция организма, так
и его контакт с внешней средой. В функционировании разных структур нервной системы можно выделить общие закономерности, а также дифференцированные свойства.
Тип поведенческой адаптации
Знание о природных особенностях, сильных и слабых сторонах каждого из нас может очень помочь в повседневной жизни.
Оно позволяет выявить наиболее подходящие, комфортные условия жизни, саморазвития
и модель взаимодействия с окружающими.

скорость
94%

выносливость
50%

координация
23%

ÂÛÍÎÑËÈÂÎÑÒÜ
Min	Max

ÑÊÎÐÎÑÒÜ
Min
Max

ÊÎÎÐÄÈÍÀÖÈß
Min	Max

Темперамент
Неповторимость психики каждого человека связана с особенностями физиологического строения
и развития организма, а также с различными внешними воздействиями социальной среды. Темперамент обусловлен типом нервной системы и отражает преимущественно врождённые характеристики поведения.

Тип восприятия новизны
В данном разделе описывается, каким образом вы воспринимаете новую информацию.

60	20
20

Воспользуйтесь информацией из отчета Genetic-test для подбора персонала в свою компанию.

Эффективный подбор кадров
Благодаря нашему отчету можно узнать тип темперамента, восприимчивость к новой информации, личностные особенности ваших сотрудников и многое другое. Это поможет вам оптимально выстроить межличностные отношения в коллективе, не говоря уже
o том, что эти данные стоит учитывать и при определении круга обязанностей.

Иногда люди физически не могут контактировать между собой из-за критичного несовпадения темпераментов и ключевых личностных характеристик. Проведя индивидуальное внутреннее исследование вашей компании, вы узнаете о том, каких людей можно объединить в команды для максимального результата в той или иной области вашего бизнеса. Узнайте, кто хорошо подойдет на управляющие должности, кому лучше заниматься аналитикой, а кому — идти в продажи.

Каждый день тестирование Genetic-test проходят тысячи людей по всему миру.

Отзывы клиентов

Ольга Отева | родитель
Воспитывая своего ребенка, нередко можно столкнуться
с сопротивлением и непониманием и начать задумываться: «а почему
не получается?». Genetic-test, который я сделала по отпечаткам пальчиков ребёнка, очень помог верно интерпретировать его поведение и характер!

Максим Чусов | школьник
Все очень круто! Многое узнал о себе, многое совпало. Тестирование Genetic-test помогло мне с решением вопроса: «А на кого учиться дальше?»,
«Каким спортом заняться?», «Как общаться со сверстниками?» и многое другое!

Маргарита Деулина | студентка
На 1 курсе лечебного факультета НГМУ мы изучали дерматоглифику. Преподаватель рассказал нам, что кожные узоры отражают в себе разные характеристики человека – морфологические, физиологические и даже психологические. Совсем недавно я прошла тестирование Genetic-test, приятно удивлена результатами!

Светлана Ясько | воспитатель
Тест ясно определил мою творческую натуру. В молодости я занималась музыкой, а потом решила связать свою жизнь с воспитанием детей – уже 20 лет работаю в детском саду, что тоже достаточно творческий
процесс. Теперь хочу, чтобы ребятишки в моей группе прошли этот тест.

Успешные люди, которых сложно удивить, остались под впечатлением от своих биометрических отчетов.

Рустам Камчиев | чемпион Европы по армрестлингу
Когда я прошел тестирование, удивился, насколько точно результат соответствует моим реальным спортивным способностям.

Алина Маслова | радио- и телеведущая
Я получила отчет и убедилась, что выбрала правильную профессию. Считаю, что подобное тестирование может принести огромную пользу абитуриентам.

Владимир и Юрий Торсуевы | великие электроники
Наши результаты были очень похожи, наверное, потому что мы близнецы. Нам очень понравилось, многое совпало.

Александр Трибунский | солист группы Santil
Из всех тестов, которые я проходил, этот формат
самый удивительный и стоимость полученной информации в разы ниже чем ее ценность.

Насколько достоверна информация в отчете?
Каждый график, каждый блок информации в отчете составлен на основе отдельного научного исследования. У каждого блока собственный уровень достоверности, однако, он всегда достаточно высок.
В целом разработчики гарантируют 85-95% точности для всего отчета.
Что значат проценты в разделах?
Процентный показатель говорит о выраженности признака. Если процент невысок – значит, у человека нет (или немного) дерматоглифических признаков, которые указывают на эту характеристику. Если процент высокий, значит, дерматоглифические признаки человека достаточно сильно совпадают с признаками тех людей, которые обладают данным качеством (а значит, мы с высокой долей вероятности можем сказать, что и у данного человека есть это качество).

Компания Genetic-test была создана в 2011 году. В сентябре 2012 года на Международном Инновационном Форуме «Интерра 2012» широкой
аудитории было представлено тестирование Genetic-test. Уже в марте 2013 года компания получила статус резидента Технопарка Новосибирского Академгородка. Компания постоянно растет и развивает новые инновационные продукты. Нашими услугами ежемесячно пользуются тысячи клиентов по всему миру.

____________________________________ Золотая медаль ВВЦ, лучший инновационный проект на Всероссийском форуме «ДНИ МАЛОГО
И СРЕДНЕГО БИЗНЕСА РОССИИ 2013».
____________________________________ Патент на программу
«Genetic-test» и патент на методику «Способ
определения психологических особенностей личности
по дерматоглифическим маркерам».

____________________________________ Сертифицировано центром сертификации и мониторинга качества продукции №1028672
на основании протокола испытаний
№ПО-001 Научно-исследовательской лаборатории РОСС RU.АЯ79.М52470.

Proff-test.com интернет-сервис тестирования личности
Большое влияние на формирование человека оказывают средовые факторы. Чтобы получить наиболее полную и объективную информацию о себе, мы рекомендуем проходить тестирование по отпечаткам пальцев Genetic-test в комплексе
с психологическим тестированием личности Proff-test.
Proff-test – это уникальный интернет-сервис комплексного тестирования личности, позволяющий получить персонализированные результаты в формате видео. После прохождения тестирования вы получите не только подробные текстовые интерпретации, но и доступ к видеорекомендациям практикующих психологов. Каждый из них, специалист в своей области, объяснит результаты вашего тестирования и на их основе даст свои профессиональные рекомендации.
Раскройте свои способности с разных сторон.
Пройдите комплексное тестирование личности Proff-test!

Genetic-test
Тестирование по отпечаткам пальцев
Proff-test
Комплексное тестирование личности

Комплексный
Genetic-test + Proff-test

Семейный
3х Genetic-test + 3х Proff-test

Классный
25х Genetic-test + 25х Proff-test
500 руб.
1 300 руб.
1 800 руб

.
1 499 руб.

б.
3 899 руб.
уб.
24 999 руб.
5 400 ру
45 000 р

#ilovegenetictest #genetictest
facebook.com/genetictest vk.com/genetictest
8-800-250-54-93
Бесплатный по России


text:
XY
XY
Y
XY
X
X
XX
XX
X
X
P
F1
ZZ
ZO
4. XY
5. XX

X

Y

X
O

X

X

X

X
o

X

X

Y
o

X

Y
P
F1
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XhXh


title: Презентация на тему: Генетика пола по биологии

text:
900igr.net
((
!!
))
((
!!
))
F
1
F
1
http://www.bril2002.narod.ru/biology.html
http://www.informika.ru/text/database/biology/
http://www.informika.ru/text/database/biology/
http://som.fsio.ru/subject.asp?id=10000811


title: Презентация на тему: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

text:
XY
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XhXh


title: Презентация на тему: Генетикапола. Наследование, сцепленное с полом

text:
XY
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XhXh


Презентация на тему: ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ


title: Презентация на тему: Генетика пола 9 класс (2ой урок)

text:
Генетика пола
2 урок
Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
От чего зависит пол будущего потомка?
Какой пол и почему называется гомогаметным?
Известно что у кур породы виандот окраска оперения определяется сцепленным с Х-хромосомой геном, причем серебристый цвет оперения является доминантным признаком, а золотистый цвет рецессивный. Гетерогаметный пол (XY) у кур является женским.
При скрещивании серебристой курицы с серебристым петухом в потомстве среди самок половина оказалась с золотистым оперением. Определить генотипы родителей и потомства

Какой пол называется гетерогаметным?
Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?
Больной ихтиозом.
Заболевание характеризуется резкими изменениями кожных покровов.
Существует нексколько форм, большинство летальны.
Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак.
Задача 1:
Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
Задача 2:
У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет.
В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена.
Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?


title: Презентация на тему: Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

text:
Урок. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
Растение с темными дисковидными плодами скрещивается с растением с белыми шарообразными плодами. В потомстве все плоды желтые и дисковидные. Каковы генотипы родителей гибридов?
Фенотипы родителей те же, но результат иной. В потомстве 25% желтых дисковидных, 25% желтых шарообразных, 25% белых дисковидных, 25% белых шарообразных.
Фенотипы родителей те же, но результат иной, в потомстве 50% желтых дисковидных, 50% желтых шарообразных.
Вывод:Результаты скрещиваний, определенное соотношение по генотипу и фенотипу среди гибридов с определенной долей вероятности говорят о генотипах и фенотипах родительских форм, а также четко характеризует определенный тип последовательности признаков. В данном случае это независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании.

Новые понятия:Кроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер Некроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера;Рекомбинантные (кроссоверные) особи — особи, возникшие с участием кроссоверных гамет;Нерекомбинантные (некроссоверные) особи — возникшие без участия кроссоверных гамет;Полное сцепление- сцепление генов, при котором между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна.Неполное сцепление - если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.Частота перекреста между двумя сцепленными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем реже они разделяются при кроссинговере. Чем дальше гены друг от друга, тем чаще осуществляется перекрест между ними. Следовательно, по частоте кроссинговера можно судить о расстоянии между генами в хромосоме. Изучив явления сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов.
Основные положения хромосомной теории наследственности1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены.3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности.4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно образуя одну группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов.5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинатных (кроссоверных) хромосом.6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами - чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость)7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.(Т. Морган)


title: Презентация на тему: Генетика пола

text:
Генетика пола. Наследование,  сцепленное с полом.
«Все мы стоим на плечах наших предков»

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.
Виды хромосом
Набор хромосом человека
Хромосомный набор человека
Половые хромосомы

Хромосомное определение пола

Существует   5 типов хромосомного    определения   пола:
1 тип
Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб
   ХХ,      ХУ

2 тип
Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)
      ХУ     ХХ

3 тип
(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)
  ХУ      Х0

4 тип
Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)
 Х0      ХУ

5 тип
Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).
Гаплоидно-диплоидный тип
2n      n

Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах
 большинство  генов
 в Х-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Y-хромосоме

 большинство  генов
 в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Х-хромосоме

ХУ

ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

Аллели – различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака.
Признаки, сцепленные с полом
Передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только к дочерям

Признаки сцепленные с полом

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.

Y-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

Y
 X                     Y

Подробная карта Х-хромосомы человека
Известно более 370 болезней сцепленных с
Х-хромосомой.
Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.
	У человека известны признаки, сцепленные с полом, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в
Х-хромосоме.
??? Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?

Сцепленное с полом наследование
Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г.  Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.
При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
 С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения.  В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.
Дано:

ХН – норма
Хh - гемофилия
F1 - ?
Решение:
Р:  ХНХh             х                 ХНУ
G:
F1:
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с
Х-хромосомой.

Задача
Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания.

Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей
и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков
в этой семье.
1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У – хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?
Решите задачи

Ответьте на вопросы

Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
От чего зависит пол будущего потомка?
Какой пол и почему называется гомогаметным?
 Какой пол называется гетерогаметным?
Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
Какие признаки называются сцепленными с полом?
Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫФ. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990
Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169
БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=хромосома&img_url=http%3A%2F%2Fwww.inomir.ru%2Fimages%2Farticles%2Fobject_15.1211457072.jpg&pos=1&rpt=simage&lr=10745&noreask=1

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=типы%20хромосомного%20определения%20пола&pos=27&rpt=simage&img_url=http%3A%2F%2Fblogs.independent.co.uk%2Fwp-content%2Fuploads%2F2011%2F07%2F5-300x299.jpg

http://images.yandex.ru/yandsearch?text=определение%20пола%20у%20человека&pos=14&rpt=simage&img_url=http%3A%2F%2Fwww.ejonok.ru%2Fnature%2Fbiology%2F369.jpg