title: Презентация на тему: Генетическое здоровье. Причины возникновения и признаки наследственных заболеваний

text:
Причины возникновения и признаки наследственных заболеваний
Генетическое здоровье
Наследственные заболевания:
                                   Моногенные болезни
                                   Хромосомные болезни
                                   Полигенные болезни
 Причины возникновения и признаки.

 Условия генетического здоровья.
 План
Необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни. Врожденные состояния и признаки характерны тем, что имеются при рождении ребенка - они могут быть обусловлены как наследственными причинами, так и внешними факторами (расщелина нёба может наблюдаться в результате хромосомных поломок или в результате внутриутробного воздействия вируса краснухи). В свою очередь, не все наследственные болезни являются врожденными - ряд из них проявляется на первом году жизни, а иногда позже.
Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах  хранения, передачи и реализации генетической информации.
Классификация наследственных заболеваний
Моногенные болезни
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Аутосомно-доминантное наследование
Этот тип наследования лежит в основе ряда заболеваний, сопровождающихся нарушением синтеза структурных белков и белков, несущих специфические функции, например гемоглобина.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;

Передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

Наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя.
Примеры болезней:Синдром Тричера Коллинза
     Челюстно-лицевой дизостоз

Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией.

Встречается у 1 из 50 000 младенцев.

Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
Синдром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Типичные клинические признаки: высокий рост, худощавость, отмечается удлинение костей скелета: рук, ног, паукообразные пальцы, имеет длинное, узкое лицо с возможными деформациями,  изменение грудины (       может выступать вперед или быть зигзагообразной формы), искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. С возрастом могут появиться проблемы с нервной системой и дыханием.
Нейрофиброматоз(болезнь Реклингаузена). а
НФ1 характеризуется образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные и костные аномалии.

Заболеваемость составляет:   1 раз на 3 000 рождений.

НФ2 вызывает частичную потерю слуха, иногда глухоту, а также вестибулярные проблемы.

Встречается реже 1 раз на 50 000 рождений.
Аутосомно-рецессивное наследование
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;

Вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей.
Примеры болезней:альбинизм
Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточным содержанием пигмента меланина и влияющее на кожу и глаза. Иногда поражаются только глаза. В таких случаях страдает зрение. Когда поражаются и кожа и глаза, у человека наблюдается очень сильная чувствительность к солнечному свету и повышается риск заболеть раком кожи.
Прогерия
Заболевание преждевременного старения.

Патологическое состояние, характеризующиеся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия синдром Гетчинсона (Хадчинсона) и прогерия взрослых ( синдром Вернера).
Группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани, различающихся по характеру обменных нарушений, но имеющих большое клиническое сходство.
Характеризуются одновременным поражением центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.
Мальчики заболевают в 2 раза чаще, чем девочки.
Для возникновения заболевания имеет значение кровное родство родителей.
Типичные клинические признаки: появляющиеся на первом году жизни и нарастающие в дальнейшем гаргоилоподобные (сходные с химерами) черты —большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, большой живот с пупочной грыжей.
При некоторых формах нарастают слепота, глухота, прогрессирует слабоумие разной структуры.
Болезнь Гурлера–Пфаундлера- Гуньера. гаргоилизм
Характерный внешний вид
больного
гаргоилизмом
Горгульи-так называют встречающиеся иногда фантастические, гротескные скульптуры на крышах средневековых соборов, в частности на соборе Нотр-Дам в Париже.

Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете.

Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
Болезни сцепленные с полом

Действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков.

Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — составляет 50%.

Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии.

Больной отец не передает болезнь сыновьям.
Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой
Болезнь Фабри
Является редкой наследственной Х-сцепленной рецессивной лизосомальной болезнью накопления.

Болезнь поражает гемизиготных мужчин (т.е. всех мужчин), а также гомозиготных и, во многих случаях гетерозиготных, женщин.

Распространённость 1:40 000

Проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, поражениями глаз, кишечника, почек.

Действие доминантного мутантного гена проявляется в   любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.).

Заболевание более тяжело протекает у мальчиков.

Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены.

Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей.
Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой
фосфат-диабет
Передается доминантным путем, сцепленным с Х-хромосомой.

Наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике.

Характеризуется неадекватной минерализацией хрящей и костной ткани, приводящей к скелетным деформациям рахитоподобного вида, отставанию в росте.

Мужчины, носители мутантного гена, передают заболевание дочерям, женщины в равной мере детям обоего пола. У мужчин заболевание протекает тяжелее.

Отмечается резистентность к терапии обычными дозами витамина D.

Болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них.

Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом.

Частота заболеваний 6-10 из 1000 новорожденных.
Хромосомные болезни
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Примеры заболеваний
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Примеры  заболеваний
Болезнь Дауна
Первое наследственное заболевание, о котором стало известно, что оно вызывается хромосомным дефектом.

Характеризуется заметным отставанием в развитии психики, плохой мышечный тонус, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз, толстый язык, маленький рот и подбородок, одна горизонтальная складка на ладони, небольшие белые пятна на радужной оболочке глаз, косоглазие, седловидный нос, маленькая голова, зубы развиваются медленно, могут вообще отсутствовать, неправильный прикус, лицо плоское, маленькие уши, короткая шея, часто бывают катаракты. Часто сочетается с врожденными пороками сердца и другими врожденными заболеваниями.

Заболевание встречается у 1 из 800- 1000 новорожденных, но опасность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается, если мать старше 34 лет и отец старше 42 лет.
Синдром Патау
Неизлечимое хромосомное заболевание

Частота встречаемости среди новорожденных – 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%).
Неадекватное развитие костей черепа,
     Патология пищеварительной системы,
     опорно – двигательного аппарата,.
     сердечно – сосудистой системы,.
     мочеполовой  системы,
     удвоение матки и   влагалища.

Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта.

Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур.

Полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов в полигенных системах и факторов окружающей среды.
Не подчиняются законам Менделя.
Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами.
Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.
Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

 Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью    таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.
Полигенное наследование

К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

Примеры  заболеваний
расщелина губы
Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития.

Среди новорожденных с расщелинами губы всегда преобладают мальчики (0.79 мальчиков и 0.59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии.

При расщелинах губы наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов.
Успехи в профилактике и лечении наследственных заболеваний в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по перинатальной наследственной патологии.

Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики наследственных заболеваний, именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.
Генетическое здоровье


title: Презентация на тему: Гепатит С

text:
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level

Below are a couple of statements that are important to talk about before or during your presentation.

It is our belief that education is power, and that education will give the patient and advocate the necessary tools to be the best self-advocate possible in order to receive or help people to receive the best possible medical care available.

But it should be pointed out that the information in this presentation is to help you understand and manage hepatitis C, and that it is not intended as medical advice.  HCV medical care should always be a partnership between patients and their medical providers.
Hepatitis C Statistics

In this country it is estimated that approximately 1.8% of the population has been infected with hepatitis C.  This translates to about 4 million people of whom about 2.7 million are chronically infected.

It should be noted though that the survey used to estimate the prevalence excluded certain groups of people such as prisoners and the homeless. For this reason many experts believe that the number of people who have been infected with hepatitis C in the US could be as high as 5-6 million.

In certain groups or populations the rate of hepatitis C is much higher.  For example, it is estimated that 2.1 % of the Hispanic population and 3.4% of African Americans have been infected with hepatitis C.
HCV Antibody Tests (blood test)

The HCV antibody test is a blood test.

Antibodies are substances produced by the body to fight off foreign invaders such as viruses.
There are two types of antibody tests that are used to detect the HCV antibody. The most commonly used  antibody test is the HCV Elisa II or III.

Another HCV antibody test is the HCV RIBA test.  However, this test is usually only performed in people who have no known risk history of exposure to the hepatitis C virus.

It is very important to remember that a positive antibody test indicates exposure to hepatitis C or an infection at one time, but it does not mean that someone is currently or actively infected with the hepatitis C virus.  In order to find out if someone is currently infected with hepatitis C an HCV RNA or HCV viral load test must be performed.
Transmission of hepatitis C in a personal or household environment is uncommon.  To protect yourself and others always make sure that personal hygiene items are never shared.  It is also a good idea to cover razors and toothbrushes so that they are not accidentally picked up by someone else and used.

In commercial personal care settings, such as nail salons and beauty shops, the risk of getting hepatitis C is also uncommon.  To prevent getting hepatitis C in these environments, make sure standard safety precautions are being followed.  Some people bring their own personal manicure tools with them or have them stored at the salon.
In this module we will only discuss clinical data from large multi-center prospective clinical trials.  This is because prospective clinical trial data is the most accurate information since these types of studies are generally well designed before the trial starts, and they have measurable outcomes.

Retrospective trials review data from previous trials to look for a trend or for designing future studies.  However, they can be misleading because some of the assumptions made by the investigators may not be practical.  For instance, a retrospective trial might look at treatment response from a previous clinical trial and come to the conclusion that if 20% more of the test drug was given to all of the patients, the treatment response rates would double.  However, the 20% increase in the drug might actually result in more toxicities or a higher drop out rate due to side effects.

New or experimental therapies
The experimental therapy that seems farthest along in clinical trials is Viramidine, which is a pro-drug of ribavirin.  In clinical trials viramidine has been found to produce less anemia than ribavirin.  Viramidine is currently in Phase III clinical trials.

There are HCV helicase and protease inhibitors in early development but it is too soon to tell if they will be tolerable or an effective treatment for hepatitis C.

Most experts believe that it will be 5 years or longer before we have new therapies to treat hepatitis C.  Even then, new therapies will most likely be combined with pegylated interferon and ribavirin.


title: Презентация на тему: Гепатит С

text:
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
900igr.net

Below are a couple of statements that are important to talk about before or during your presentation.

It is our belief that education is power, and that education will give the patient and advocate the necessary tools to be the best self-advocate possible in order to receive or help people to receive the best possible medical care available.

But it should be pointed out that the information in this presentation is to help you understand and manage hepatitis C, and that it is not intended as medical advice.  HCV medical care should always be a partnership between patients and their medical providers.
Hepatitis C Statistics

In this country it is estimated that approximately 1.8% of the population has been infected with hepatitis C.  This translates to about 4 million people of whom about 2.7 million are chronically infected.

It should be noted though that the survey used to estimate the prevalence excluded certain groups of people such as prisoners and the homeless. For this reason many experts believe that the number of people who have been infected with hepatitis C in the US could be as high as 5-6 million.

In certain groups or populations the rate of hepatitis C is much higher.  For example, it is estimated that 2.1 % of the Hispanic population and 3.4% of African Americans have been infected with hepatitis C.
HCV Antibody Tests (blood test)

The HCV antibody test is a blood test.

Antibodies are substances produced by the body to fight off foreign invaders such as viruses.
There are two types of antibody tests that are used to detect the HCV antibody. The most commonly used  antibody test is the HCV Elisa II or III.

Another HCV antibody test is the HCV RIBA test.  However, this test is usually only performed in people who have no known risk history of exposure to the hepatitis C virus.

It is very important to remember that a positive antibody test indicates exposure to hepatitis C or an infection at one time, but it does not mean that someone is currently or actively infected with the hepatitis C virus.  In order to find out if someone is currently infected with hepatitis C an HCV RNA or HCV viral load test must be performed.
Transmission of hepatitis C in a personal or household environment is uncommon.  To protect yourself and others always make sure that personal hygiene items are never shared.  It is also a good idea to cover razors and toothbrushes so that they are not accidentally picked up by someone else and used.

In commercial personal care settings, such as nail salons and beauty shops, the risk of getting hepatitis C is also uncommon.  To prevent getting hepatitis C in these environments, make sure standard safety precautions are being followed.  Some people bring their own personal manicure tools with them or have them stored at the salon.
In this module we will only discuss clinical data from large multi-center prospective clinical trials.  This is because prospective clinical trial data is the most accurate information since these types of studies are generally well designed before the trial starts, and they have measurable outcomes.

Retrospective trials review data from previous trials to look for a trend or for designing future studies.  However, they can be misleading because some of the assumptions made by the investigators may not be practical.  For instance, a retrospective trial might look at treatment response from a previous clinical trial and come to the conclusion that if 20% more of the test drug was given to all of the patients, the treatment response rates would double.  However, the 20% increase in the drug might actually result in more toxicities or a higher drop out rate due to side effects.

New or experimental therapies
The experimental therapy that seems farthest along in clinical trials is Viramidine, which is a pro-drug of ribavirin.  In clinical trials viramidine has been found to produce less anemia than ribavirin.  Viramidine is currently in Phase III clinical trials.

There are HCV helicase and protease inhibitors in early development but it is too soon to tell if they will be tolerable or an effective treatment for hepatitis C.

Most experts believe that it will be 5 years or longer before we have new therapies to treat hepatitis C.  Even then, new therapies will most likely be combined with pegylated interferon and ribavirin.


title: Презентация на тему: Генетика и здоровье человека

text:
900igr.net
1880-1961
Spina bifida
28
31
25
23
22
16
9
11
6
6

9:3:3:1 = (3:1)2
?
1                   2
1                   2
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
1
2
I
1
2
3
4
5
6
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
1
2
I
1
2
3
4
5
6
II
III

WWW.PROGENYGENETICS.COM
http://www.medgen.de/ped/index.html
MyHeritage.com
http://genery.com/


title: Презентация на тему: Гепатит С

text:
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Prezentacii.com

Below are a couple of statements that are important to talk about before or during your presentation.

It is our belief that education is power, and that education will give the patient and advocate the necessary tools to be the best self-advocate possible in order to receive or help people to receive the best possible medical care available.

But it should be pointed out that the information in this presentation is to help you understand and manage hepatitis C, and that it is not intended as medical advice.  HCV medical care should always be a partnership between patients and their medical providers.
Hepatitis C Statistics

In this country it is estimated that approximately 1.8% of the population has been infected with hepatitis C.  This translates to about 4 million people of whom about 2.7 million are chronically infected.

It should be noted though that the survey used to estimate the prevalence excluded certain groups of people such as prisoners and the homeless. For this reason many experts believe that the number of people who have been infected with hepatitis C in the US could be as high as 5-6 million.

In certain groups or populations the rate of hepatitis C is much higher.  For example, it is estimated that 2.1 % of the Hispanic population and 3.4% of African Americans have been infected with hepatitis C.
HCV Antibody Tests (blood test)

The HCV antibody test is a blood test.

Antibodies are substances produced by the body to fight off foreign invaders such as viruses.
There are two types of antibody tests that are used to detect the HCV antibody. The most commonly used  antibody test is the HCV Elisa II or III.

Another HCV antibody test is the HCV RIBA test.  However, this test is usually only performed in people who have no known risk history of exposure to the hepatitis C virus.

It is very important to remember that a positive antibody test indicates exposure to hepatitis C or an infection at one time, but it does not mean that someone is currently or actively infected with the hepatitis C virus.  In order to find out if someone is currently infected with hepatitis C an HCV RNA or HCV viral load test must be performed.
Transmission of hepatitis C in a personal or household environment is uncommon.  To protect yourself and others always make sure that personal hygiene items are never shared.  It is also a good idea to cover razors and toothbrushes so that they are not accidentally picked up by someone else and used.

In commercial personal care settings, such as nail salons and beauty shops, the risk of getting hepatitis C is also uncommon.  To prevent getting hepatitis C in these environments, make sure standard safety precautions are being followed.  Some people bring their own personal manicure tools with them or have them stored at the salon.
In this module we will only discuss clinical data from large multi-center prospective clinical trials.  This is because prospective clinical trial data is the most accurate information since these types of studies are generally well designed before the trial starts, and they have measurable outcomes.

Retrospective trials review data from previous trials to look for a trend or for designing future studies.  However, they can be misleading because some of the assumptions made by the investigators may not be practical.  For instance, a retrospective trial might look at treatment response from a previous clinical trial and come to the conclusion that if 20% more of the test drug was given to all of the patients, the treatment response rates would double.  However, the 20% increase in the drug might actually result in more toxicities or a higher drop out rate due to side effects.

New or experimental therapies
The experimental therapy that seems farthest along in clinical trials is Viramidine, which is a pro-drug of ribavirin.  In clinical trials viramidine has been found to produce less anemia than ribavirin.  Viramidine is currently in Phase III clinical trials.

There are HCV helicase and protease inhibitors in early development but it is too soon to tell if they will be tolerable or an effective treatment for hepatitis C.

Most experts believe that it will be 5 years or longer before we have new therapies to treat hepatitis C.  Even then, new therapies will most likely be combined with pegylated interferon and ribavirin.


Презентация на тему: Генные технологии и биоэтика


title: Презентация на тему: Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

text:
Генетика человека
Генеалогический и близнецовый методы
Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Методы изучения генетики человека
1. Клинико-генеалогический метод  (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод

Генеалогический метод
Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях
Основные задачи
Установление наследственного характера болезни
Установление типа наследования болезни
Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена
Установление гетерогенности наследственных болезней
Использование в медико-генетических консультациях
Установление пенетрантности
Картирование хромосом
Оценка интенсивности прявления генов
Изучение взаимодействия генов
Основные этапы
 Сбор сведений о семье.
 Составление родословной
 Генеалогический и генетический анализ
Сбор данных начинается с  пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются  сибсы.
Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)
Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
Тип наследования: АД
Популяционная частота неизвестна

Синдром Робинова
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна

Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
 тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Порфирия (Вампиризм)
"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).
Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
     Тип наследования: АД.  Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)
Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
Оба пола поражаются одинаково.
Чаще встречается при кровно-родственных браках.
Если больны оба супруга, то все дети  будут больными.

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана  в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.
Тип наследования: АР                    Популяционная частота -  1 : 10000

Дальтонизм
Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д)
Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы.
Если болен один из родителей – болеют дети.
У здоровых родителей все дети здоровые
Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50%
Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Синдром Коффина-Лоури
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм,  луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок,  килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р)
Гемизиготность у мужчин
Заболевают преимущественно мужчины
Сын никогда не наследует заболевание отца
Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен.
Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

Наследование гемофилии
Y – сцепленный тип наследования
Голандрический тип наследования
Передача только по мужской линии
Гипертрихоз

Ихтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

Близнецовый метод

Используется:
Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков
Для выявления наследственности признака
Для определения пенетрантности и экспрессивности
Для оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).
Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными
Е = 100 – Н

Е – влияние среды
Н – коэффициент наследуемости
С – конкордантность
МБ – монозиготные близнецы
ДБ – дизиготные близнецы

Если Н = 70% и выше – признак наследственный
Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и среда
Н = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды

Коэффициент наследственности:

              МБ  -  ДБ
100  -  ДБ
Вопросы?


Презентация на тему: герметизация


title: Презентация на тему: Герметизация фиссур (лекция)

text:
Estiseal LC
Bariton
L3 C2
Whitelint
Delton
Consise
Heliostat


title: Презентация на тему: ГЕРМЕТИЗАЦИЯ ФИССУР КАК МЕТОД ПРОФИЛАКТИКИ КАРИЕСА ЗУБОВ


title: Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ПОЛА. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

text:
4
XY
XY
Y
XY
X
X
XX
XX
X
X
P
F1
X
A
Y
C
B
A
A
×
F1
F1:
a
a
a
,
,
,
28
29


Презентация на тему: Гепатит В


Презентация на тему: Герметизация фиссур


Презентация на тему: фруктовая аптека


title: Презентация на тему: ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

text:
XN XN
XN Xn
XN y
Xn y
XN
XN
y
Xn


Презентация на тему: ГЕНЕТИКА ПОЛА


Презентация на тему: Герпес


title: Презентация на тему: Генетика иммуноглобулинов

text:
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Haga clic para cambiar el estilo de título
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

IgM
IgG
IgA
IgD
IgE

2
6
22
16
14
12
4


Презентация на тему: Гепатит А


title: Презентация на тему: 10.3 Герпес

text: Roseolovirus  (HSV-6)


Презентация на тему: Герпетическое поражение нервной системы


title: Презентация на тему: Герпетический энцефалит

text:
 ставропольская государственная медицинская академия

Герпетический энцефалит
     у детей

                                              Выполнила:студентка
                                               группы 62/9
                                               Умарпашаева З.А.

900igr.net
Вирусные  энцефалиты у детей
Заболеваемость в мире от 4 до 7,5 на 100 000 детского населения.
По данным ВОЗ 75% вирусных поражений ЦНС приходится на детей до 14 лет
Герпетические энцефалиты (ВПГ 1 и 2 типа) в структуре острых энцефалитов составляют до 20%
Уровень летальности 12-60%
Частота грубых резидуальных неврологических осложнений у выживших 30-55%

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ГЭ встречается во всех возрастных группах.Частота неонатального ГЭ 1:50000-1:100000 родов в США,до 1:60000 родов в Великобритании.    У детей старшего возраста 1:200 000-1:1000000. Причина заболеваемости ГЭ-высокая инфицированность:к 5 годам 50% детей серопозитивны к ВПГ 1 типа,к 14 годам-80%
эпидемиология

 При первичной герпетической инфекции у беременной риск инфицирования плода 30-50% В 80% происходит заражение новорожденного при прохождении через инфицированные родовые пути при обострения генитального   герпеса, в 20%-трансплацетарным путем.            В постнатальный период заражаются при контакте с людьми,имеющих проявления герпеса
    Пути передачи:
контактно-бытовой (через посуду,игрушки,полотенце),реже
воздушно-капельный и половой
парентерально в период вирусемии

патогенез
Развитие ГЭ
при первичном заражении вирусом
в результате реактивации латентной инфекции

При локалазации процесса на лице,слизистой носа,
ротоглотки-вирус проникает в мозг по тройничному
или обонятельному нерву в лобные и височные доли.

Из глазных яблок вирус распространяется по зрительному
или глазодвигательному нервам в затылочную долю,
верхние отделы ствола

При эзофагите по блуждающему и языкоглоточному нерву
в нижние отделы ствола мозга.
У новорожденных и детей первого года жизни диффузное поражение головного мозга на  фоне ГГИ или при изолированном поражении мозга
 Пути проникновения вируса в головной мозг у взрослых-периневральный у новорожденных и детей 1 года жизни гематогенный
патогенез
Механизм нейродеструкции
1.Прямое цитолитическое действие вируса
2.Микроциркуляторные нарушения(повреждение
эндотелия сосудов,развитие васкулита,
микрокровоизлияний  и геморрагических инсультов)
3.апоптоз

 Инфицирование доношенных детей и детей старше лет  приводит к персистенцию вируса в сенсорных ганглиях
Развитие ГЭ при первичном инфицировании в 30% при реактивности латентной инфекции в 70%
Факторы хронизации
-репродукция вируса без цитопатического эффекта
-репликация дефектных штаммов вирусов с низкой иммуногенностью.
-образование аутоантител к основному белку миелина,S100
Исход-рассеянный склероз
ОСОБЕННОСТИ ГЭ У ДЕТЕЙ СТАРШЕГО ВОЗРАСТА
Острое или сверхострое начало общемозговых нарушений на фоне лихорадки
Подострое начало (20-30%)  с постепенным нарастанием интоксикации,общемозговых и очаговых симптомов в течение нескольких суток
Псевдотуморозный тип развития энцефалита(на фоне нормальной температуры симптомы поражения мозга нарастают постепенно на протяжении недель)
Герпетические высыпания в 12-18%
Локальное поражение одного полушария
Височно-тенториальное вклинение с потерей сознания
Очаговые симптомы (геми-,тетрапарезы)
Нарастание отека головного мозга(расстройства сознания до комы,судорожные припадки)
Расстройства высших корковых функций(агнозия,апроксия,афазия)
Психопатологические расстройства(органные или функционально-реактивные)
Менингеальные знаки не выражены
Внутренние органы не поражаются
Особенности гэ у детей старшего возраста
В ЦСЖ повышение белка до 1,5-2,0 и более г/л с 3-5 дня болезни,отражает деструктивные процессы в головном мозге
На КТ на 2-5 день выявляются очаги пониженной плотности преимущественно в лобных,височных или затылочных долях,формируются кисты,кальцификаты,атрофические изменения в пораженных отделах мозга

Резидуальный неврологический дефицит выявляется у 50-80% переболевших
Исход:1.локальные двигательные нарушения и умеренные расстройства высших корковых функций
    2.развитие эпилептического синдрома,грубых интеллектуальных и психических нарушений
Особенности гэ у детей старшего возраста
вирусы  простого герпеса могут вызвать прогрессирующее заболевание центральной нервной системы
рецидивирующий
подострый
хронический герпетический энцефалит(очаговый прогрессирующий энцефалит Расмуссена с парциальными судорогами на фоне сохраненного сознания)
КТ и МРТ-появление свежих очагов энцефаломаляции наряду с очагами глиоза,атрофии и кальцификатами
хронический герпетический энцефалит может протекать как вариант медленной инфекции:
прогрессируют интеллектуальные нарушения вплоть до деменции
выделен «мягкий» вариант хронического герпетического энцефалита в виде синдрома «хронической усталости»
  гэ у новорожденных и детей раннего возраста

ГЭ при интранатальном инфицировании возникает на1-4 недели,при антенатальном –первые 7-10 дней. 3формы неонатальной ГИ:
-генерализованная с поражением кожи и слизистых (20-40%)- Изолированное поражение ЦНС(энцефалит,менингоэнцефалит) 33-35%
-ГГИ-у 20-50%(в половине случаев вовлекается головной мозг
Ранний неонатальный ГЭ
В 1 сутки-общемозговые нарушения с угнетением сознания,судороги (60-80%) Реже нарастание симптомов в течение 2-5 суток(на фоне Nt,очаговые симптомы с 2-3 ненели болезни)
Герпетических высыпаний нет у 20-30%.При ГГИ поражаются внутренние органы(печень,легкие)у 50%
Симптомы интоксикации не выражены
Симптомы диффузного поражения ЦНС:угнетение,псевдобульбарные нарушения

Поздний неонатальний ГЭ (2-4 неделя)
-Дебют с повышения температуры и симптомов интоксикации
-Появление у 80% за 7-10 дней герпетических высыпаний на голове,шее
-Судорожно-коматозный синдром с 2-4 дня в 2/3 случаев.
У 1/3 детей-парциальные  приступы,гемипарезы,глазодвигательные нарушения на фоне расстройства сознания

Хроническая прогредиентная форма ГЭ
Острое начало на 2 недели жизни,герпетические высыпания на коже,нарастание отека головного мозга,декортикация и децеребрация,частые рецидивы кожного герпеса,нарастание неврологической симптоматики.

Гэ у новорожденных и детей раннего возраста

ГЭ у недоношенных
в ЦСЖ повышение белка до 1-2 г/л,появление макрофагов,гистиоцитов, плазматических клеток,высокий уровень АГ,низкий уровень АТ
У доношенных
при подостром течении белково-клеточная диссоциация,в ликворе низкий уровень АГ при нарастании АТ
 Исходы:очаговая неврологическая симптоматика
-гемипарез
-фокальные эпилептические припадки
-лобно-мозжечковая атаксия
-задержка психомоторного развития
Стадия обратного развития  симптомов начинается с 3-4 недели
Стадия резидуальных явлений у детей раннего возраста формируется спустя 1-2 года после перенесенного ГЭ
-выздоровление в 18-30%
-у половины детей (48-63%) формируется эпилепсия
-в отдаленные сроки выявляли неврологический дефицит и задержку в психическом и интеллектуальном развитии
Нейроструктурные изменения в остром периоде гэ в 85-95%
Методы лабораторной диагностики герпетического энцефалита

Серологические методы (ИФА)
-выявление антител класса М при первичной встрече с возбудителем

-Имеет значение сероконверсия через
2-3 недели
-Выявление низкоавидных антител

-Для врожденной инфекции требуется
Параллельное обследование матери и
ребенка
 Для затяжных и
хронических форм
-выявление антител в  цереброспинальной жидкости,выявление
ДНК HSV в крови и ликворе методом ПЦР
 Выявление антигенов(ИФА) в биологических средах
Иммунофлюоресцентный
Иммунопероксидазной
Иммуноферментный
Лечение герпетического энцефалита
Постулатом лечения является раннее                                Основные направления:
(до вирусологического обследования) начало                   1.применение противовирусных
этиотропной терапии                                                            препаратов(препарат выбора
                                                                                арбидол)
Длительность курса 10-14 дней                                          2.защита мозга от быстро
При нарастании неврологической симптоматики                наступающей внутричерепной
повторный курс 10-14 дней                                                  гипертензии и гипоксии
                                                                                3.коррекция иммунологических
При своевременной терапии ацикловиром                          нарушений
снижение летальности до 7% и увеличение до                   4.устранение или уменьшение
38% выздоровевших без видимого                                        очаговых или диффузных
неврологического дефекта                                                   неврологических нарушений

При назначении впервые 3 дня выздоровление
у половины детей,у остальных умеренная
неврологическая симптоматика

Использование зовиракса позже 9 дня-более чем
в половине случаев-вегетативное состояние,
выздоровление не было ни у одного

 Внутривенные  иммуноглобулины
G вводятся в дозе 0,1мг/кг в качестве заместительной терапии или в дозе 0,3-0,4мг/кг-с целью  иммунокоррекции при затяжных или хронических формах ЭФ
Тактика этиотропной терапии энцефалитов у детей

Стартовая эмпирическая терапия ЗОВИРАКС (ацикловир) 30мг/кг/сутки на 3 раза в/в
Препараты рекомбинантного интерферона
ВИФЕРОН по 500т-1000т    МЕ x2 раза/день 10-14 дней
виферон
Эффекты

 Противовирусный
интерфероны  прекращают размножение
(репликацию) широкого спектра вирусов в
инфицированных  клетках организма человека,препятствуют инфицированию не
пораженных вирусом клеток
Иммуномодулирующий
интерфероны,регулируют взаимоотношения иммунокомпетентных клеток,усиливая их эффекты(малые дозы)
Виферон-свечи
Детям до 1мес-виферон 150тыс МЕ по 1 супп. 2 р/сут
2-3 мес-виферон 150тыс МЕ 2 супп.утром,1 вечером
3-5 мес-виферон 150тыс МЕ 2 супп.утром и вечером
5-9 мес-виферон 500 тыс.МЕ по 1 супп. утром и вечером
 старше 9 мес-виферон 100000 МЕ 1 супп.утром и виферон 500 тыс.1 супп вечером
Стратегия нейрометаболической защиты мозга при нейроинфекции на нейрореанимационном этапе
Адекватная респираторная поддержка
(ИВЛ при нарушении сознания,комотозно-судорожном синдроме,некупирующемся эпистатусе)
Патогенетическая инфузионная терапия:цитофлавин 0,5 мл/кг не более 10 мл/сутки(янтарная кислота, рибофлавин,никотинамид,Витамин РР,рибоксин)
Лечение отека головного мозга:онкогидратанты, глюкокортикоиды 3-5 дней в дозе 10-20 мг/кг по преднизолону
Для снижения внутричерепной гипертензии-онко-и осмодиуретики 10-20% раствор маннита из расчета 1,25-1,0 г/кг или 10-20% раствор альбумина 5-10 мл/кг,лазикс 2 мг/кг
При ВЧГ избегать применение сосудорасширяющих средств!!!
Положение-головной конец кровати 30
Этапность нейроцитопротекторной и нейрометаболической терапии у детей (НИИДИ 2011г)

   Острое течение                  Затяжное и хроническое
                                                    течение
 1 этап

              ИВЛ(при нарушении сознания)
               Противосудорожная терапия
    Пульс терапия                           Плазмоферез №3
    гормонами 10-15 мг/кг               Пульс терапия гормонами
     по преднизолону                        10-15% по преднизолону
                                                          Внутривенный ИГ
                                                           0,4 мл/кг/сут №3

Этапность нейроцитопротекторной и нейраметаболической терапии у детей (НИИДИ,2011г)

   2.этап               Нейрометаболическая терапия
                               глиатилин 1мл/кг/в/в №10-15,
                               затем внутрь до 1,5 месяца
                                нейровитамины(В1В6В12)
                                  Фенибут,энцефабол
                                 Актовегин,солкосерил,церебролизин

                               При ЭФ с васкулитами после гормональной
                                терапии,в течении 2-3 недель назначаются
                                нестероидные противовоспалительные
                                средства:нурофен,нейродикловит,кетонал

 В раннем и позднем восстановительном периоде
используется ФТЛ  и ЛФК
профилактика
 Необходимо соблюдать меры предосторожности для профилактики инфицирования новорожденных,что включает госпитализацию беременных с герпетической инфекцией за 2-3 недели.При наличии генитальной инфекции у матери в конце беременности во избежание прямого контакта новорожденного с инфекцией возникает необходимость в родоразрешении путем кесарева сечения.

Спасибо за внимание


title: Презентация на тему: 3. Гендерные вопросы БАР 2008

text:
Модуль 3
Вопросы пола в проблеме биполярного расстройства
Цели презентации
По завершении данной презентации участники должны:
Получить представление о различиях в протекании биполярных расстройств, связанных с половой принадлежностью пациента
Приобрести самые свежие знания о терапии биполярного расстройства на разных стадиях репродуктивного цикла у женщин
Изучить принципы  и методики применения психотропных препаратов для терапии биполярного расстройства на различных стадиях репродуктивного цикла
Содержание модуля
Различия в протекании биполярного расстройства, связанные с половой принадлежностью
Беременность и биполярное расстройство
Послеродовой период
Лактация и кормление грудью

Различия, связанные с половой принадлежностью пациента

Биполярное расстройство и пол
Распространенность:
Биполярное расстройство I типа  у мужчин и женщин возникает с одинаковой частотой (М=Ж)
Биполярное расстройство II типа чаще возникает у женщин (Ж>M)
Женщины более подвержены:
Быстрым циклам
Смешанным эпизодам
Сменам настроения и обусловленным приемом антидепресантов маниям / гипоманиям
Заболеваниям щитовидной железы
Мигреням (головным болям)
У женщин более высок риск злоупотребления психотропными препаратами и алкоголем и/или риск возникновения патологических зависимостей
Burt VK, Rasgon N. Bipolar Disord 2004;6:2-13
Hendrick V, et al. J Clin Psychiatry 2000;61:393-396
Kennedy N, et al. Am J Psychiatry 2005;162:257-262
Влияние репродуктивной периодизации на течение биполярного расстройства у женщин
Пубертатный возраст:
Особенности неясны
Менструальный цикл:
Перед менструацией число жалоб на изменения настроения вырастает на две третьих1
В исследовании группы из 17 женщин2:
У 65% были отмечены существенные изменения настроения, связанные с менструальным циклом
59% сообщали о «затягивающемся» цикле
Менопауза:
Данные ограниченны
Большая цикличность, тяжелые эмоциональные расстройства во время перехода к менопаузе1,3
1 Blehar MC, et al. Psychopharmacol Bull 1998;34:239-243
2 Rasgon N, et al. Bipolar Disord 2003;5:48-52
3 Kukopulos A, et al. Phamakopsychiatr Neuropsychopharmakol 1980;13:156-167

Распределение пациентов биполярным расстройством с быстрыми циклами по половой принадлежности
Факторы, повышающие вероятность протекания биполярного расстройства с быстрыми циклами и смешанными эпизодами
Женский пол
Раннее начало заболевания
Злоупотребление алкоголем
Гипотиреоидоз
Влияние женских половых гормонов
Терапия антидепресантами
Calabrese J, et al. J Affect Disord 2001;67:241-255
Coryell W, et al. Arch Gen Psychiatry 1992;49:126-131
Hendrick V, et al. J Clin Psychiatry 2000;61:393-396
Persad E, et al. Can J Psychiatry 1996;41:23-27
Вопросы лечения вальпроатом
Связь применения вальпората для терапии биполярного расстройства и поликистоза яичника (ПКЯ) неясна
Была отмечена связь применения вальпроата с ожирением и гиперандрогенизмом
Недавнее исследование показало, что применение лития или вальпроата не приводят к развитию у пациентов ПКЯ, но выявило нарушение менструального цикла и ожирение
Требует дальнейшего изучения вопрос, является ли увеличение веса, развитие ПКЯ и эндокринных нарушений следствием приема вальпората?
Isojarvi JI, et al. Ann Neurol 1996;39:579-584
Rasgon NL, et al. J Clin Psychiatry 2000;61:173-178
Eberle AJ. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1998;37:1009
Предупреждение: перед использованием вальпроата внимательно изучите инструкцию по применению данного препарата в Вашей стране
Взаимодействие стабилизаторов настроения  и оральных контрацептивов
Карбамазепин, топирамат и ламотриджин снижают в крови уровни оральных контрацептивов
Рисперидон
Нарушение менструального цикла
Увеличение пролактина обусловливает галакторрею
Литий
Способствует развитию гипотиреоза

Прочие вопросы лечения
Беременность и биполярное расстройство

Биполярное расстройство и роды
На долю суицидов приходится 28% материнской смертности в Великобритании                                                                                –  У большинства этих женщин остро развилось выраженное психическое заболевание в течение нескольких дней после родов
У существенной доли женщин приступы наблюдались и ранее
     –  46% женщин ранее обращались за психиатрической помощью          –  50% из них ранее госпитализировались с серьезными приступами биполярного расстройства, возникшими после родов
Женщины, страдающие биполярным расстройством особо подвержены риску послеродового психоза, причем приступы происходят после 25–50% родов
Это существенно выше, чем базовый уровень в общей популяции (1 случай на 1000 родов)
Jones I, Craddock N. Br J Psychiatry 2005;186:453-454
Изучение примера Мишель: психиатрический анамнез пациентки
Женщина 40 лет.
Разведена, двое детей (в возрасте 2 и 5 лет)
Работает преподавателем
Предменструальное дисфорическое расстройство проявилось между 20 и 30 годами жизни, утяжеляясь перед беременностями
Страдала сезонной депрессией, была подвержена паническим атакам
В возрасте 30 лет проводилась терапия антидепрессантами, прекращенная через 3 недели в связи с улучшением состояния
Наблюдались симптомы депрессии во время первой беременности  в возрасте 35 лет, которые углубились в послеродовом периоде и продолжались 2 года.
В это время антидепресанты не принимала
Применялась когнитивная психотерапия с частичным улучшением состояния
Изучение примера Мишель:семейный и медицинский анамнез
Мать перенесла многочисленные депрессивные эпизоды
Тетка по материнской линии была подвержена перепадам настроения (как подъемам, так и спадам), но диагноз не устанавливался
У ее бабушки была диагностирована депрессия
Тиреоидит Хашимото и гипотиреоидизм в возрасте36 лет
Страдает от мигренозных головных болей
Признает наличие единичных случаев алкогольных эксцессов (запоев), особенно во время депрессий

Обсуждение с участниками презентации:Каковы факторы риска, способствующие развитию у Мишель биполярного расстройства?
Изучение примера Мишель:Факторы риска, способствующие развитию биполярного расстройства
Женский пол (биполярное расстройство II типа преобладает у женщин)
Депрессия в 18 лет (раннее начало заболевания)
Сезонные аффективные расстройства
Атипичные черты депрессии
Предменструальное дисфорическое растройство
Возможный переход в гипоманию в 30–летнем возрасте
Семейная отягощенность аффективными расстройствами
Коморбидные тревожные расстройства и злоупотребление алкоголем
Коморбидные мигренозные головные боли и заболевание щитовидной железы
Послеродовая депрессия

Hendrick V, et al. J Clin Psychiatry 2000;61:393-396
Изучение примера Мишель:Уточнение диагноза
Мы завершили оценку соотношения пользы и рисков в случае применения различных методов лечения Мишель.
При повторном изучении истории болезни Мишель следует принять во внимание имевшую место в 30–летнем возрасте инверсию депрессивной фазы в гипоманию после пробного применения антидепресанта, о чем свидетельствовали: построение нереальных планов, рост расходов, сокращение времени сна, взбудораженность, не сопровождавшиеся, однако, переменами в ее жизнедеятельности.
В течение 2 лет после первой беременности она испытывала частые перепады настроения, эпизоды дисфории, сопровождавшиеся повышением энергичности, и эпизоды депрессии
Пример Мишель Незапланированная беременность
В 40 лет у Мишель незапланированная беременность сроком 12 недель
Акушер-гинеколог счел необходимым рекомендовать консультацию у психиатра
Мишель амбивалентно относится к беременности, но одновременно считает, что это ее последний шанс родить еще одного ребенка
Наметился кризис в отношениях с другом, который уже не является для нее поддержкой
Мишель страдает от тревоги и депрессии

Обсуждение с участниками презентации: Какие важные вопросы следовало бы затронуть в беседе с Мишель на этой стадии?
Рекомендации участникам презентации
Оцените риски и последствия нелеченного заболевания на пациента и плод
Рассмотрите риски и пользу фармакологической терапии
Обеспечьте взаимодействие с акушером-гинекологом
Оцените амбивалентное отношение к беременности и обеспечьте надлежащий уход за пациентом
Выясните, употребляются ли психоактивные препараты, алкоголь, наркотики

Депрессия и беременность – оценка риска и пользы (1)
Weinberg M, Tronick E. J Clin Psychiatry 1998;59 (Suppl.2):53-61
Депрессия и беременность – оценка рисков и пользы (2)
Weinberg M, Tronick E. J Clin Psychiatry 1998; 59 (Suppl.2):53-61
Принципы и методики терапии.      Источники информации
American Psychiatric Association, 2002
Canadian Network for Mood and Anxiety Treatments (CANMAT), 2007
British Association of Psychopharmacology, 2003
European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) Consensus Meeting, 2000
Expert Consensus Guidelines series: Medication Treatment of Bipolar Disorder, 2000
Texas Medication Algorithm Project, 2005
World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 2003
National Institute for Clinical Excellence (NICE), 2006
Руководство National Institute of Clinical Excellence (NICE): общие принципы
Следует учитывать абсолютный и относительный риски при терапии биполярного расстройства во время беременности и при отсутствии такой терапии
Необходимо рассмотреть возможность более частых контактов со специалистами психиатрической службы
Необходимо разработать письменный план контроля за биполярным расстройством
Ознакомить с планом службу материнства и детства
Если состояние женщины при приеме антипсихотика стабильно, а без приема препарата велика вероятность наступления рецидива, она должна продолжать получать антипсихотик и наблюдаться на предмет набора веса и возникновения диабета
Препараты, которые не должны прописываться беременным женщинам
Дивальпрокс, карбамазепин, литий, ламотриджин, пароксетин, бензодиазепины при длительной терапии
NICE Clinical Guideline 38. Available at: www.nice.org.uk/CG038
Общие принципы ведения больных в период, предшествующий зачатию (2)
Консультирование всех женщин детородного возраста
Документированный метод контроля родов
Обсудите риски применения препаратов во время беременности
Выясните планы по поводу беременности
Подчеркните необходимость консультации перед беременностью
Контроль за деторождением
Обсудите воздействие фармакотерапии на действие оральных контрацептивов (ОК)
Карбамазепин и топирамат снижают уровень ОК
ОК снижают уровень ламотриджина в крови на 49%, а ламотриджин может снизить эффективность ОК
Взаимодействия ОК с дивальпроксом, литием, габапентином или атипичными антипсихотиками не выявлено
Yatham LN et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Общие принципы ведения больных в период, предшествующий зачатию (2)
Консультирование перед беременностью
Обеспечьте дородовое консультирование по крайней мере за три месяца до беременности
Обсудите риски фармакотерапии во время беременности, риск антенатальных рецидивов для ребенка и матери и возможность генетической передачи заболевания
Разработайте план лечения
Обсудите контракт беременности
Использование медикаментов
До зачатия помните о том, что обычные антипсихотики и рисперидон увеличивают выработку пролактина и могут снижать фертильность.
Оцените возможность отказа от одного или большего числа препаратов у пациенток в стабильном состоянии
Оцените реакцию на постепенное уменьшение фармакотерапии
Если фармакотерапия необходима, применяйте по возможности монотерапию с минимальными дозами, при которых достигается эффект
Оцените риск рецидива и по возможности избегайте фармакотерапии во время беременности (особенно во время первого триместра)
Yatham LN et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Применение психотропных препаратов во время беременности
35% беременных женщин принимают психотропные препараты
Незапланированные беременности встречаются  весьма часто
Все психотропные препараты легко проникают через плацентарный барьер
Необходимо соизмерять риск негативных последствий фармакотерапии с риском ее отмены
Изучите анамнез психического заболевания, течение и тяжесть симптомов, предшествующую реакцию на фармакотерапию
Женщины с незначительной выраженностью симптомов могут принять решение о прекращении фармакотерапии до зачатия
Предпочтителен постепенный, а не резкий отказ от лития. (Резкая отмена препарата увеличивает риск рецидива; постепенное сокращение доз в течение четырех недель более надежно)
Женщины и члены их семей должны быть проинформированы о ранних признаках рецидива и наблюдаться на предмет его возникновения

Viguera AC, Cohen LS. Psychopharmacol Bull 1998;34:339-346
Психотропные препараты и беременность (1)
Адаптировано по Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Психотропные препараты и беременность (2)
Адаптировано по Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69.Holmes LB, Wyszynski, DF, Baldwin EJ et al. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology 2006;76:318
.
Поддерживающая фармакотерапия во время беременности (1)
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
*NB: перед использованием дивальпрокса для лечения беременных, внимательно ознакомьтесь с инструкцией фирмы–производителя по применению препарата
Поддерживающая фармакотерапия во время беременности(2)
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69

Поддерживающая фармакотерапия во время беременности (3)
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Изучение примера Мишель:Последний этап беременности
Несмотря на Ваши рекомендации, Mишель при поддержке ее друга не желает проводить курс фармакотерапии биполярного расстройства
Ее акушер вновь направляет Mишель к Вам на консультацию в связи с ухудшением состояния: на фоне депрессии появилось больше панических атак, отмечалось недостаточное увеличение веса в третьем триместре беременности, возникли признаки преэклампсии
Кроме того, Mишель, чтобы уменьшить тревожность, принимает алкогольные напитки
У нее нарушен сон в связи с беспокойством по поводу рождения ребенка
Ее друг встревожен ее состоянием, а члены семьи обвиняет ее в сложившейся ситуации
Mишель находится в дородовом отпуске, и старается не контактировать с коллегами, не отвечая, на их телефонные звонки или приглашения
Мишель волнует, углубится ли депрессия во время послеродового периода и будет ли она в состоянии кормить ребенка грудью

Вопросы к участникам презентации
Какой должна быть Ваша терапевтическая стратегия на последнем этапе беременности?
Каковы риски тератогенности при приеме психотропных препаратов?
Какие  факторы риска связаны с послеродовой депрессией, и какое негативное влияние она оказывает?
Каким психотропным препаратам следует отдавать предпочтение во время кормления ребенка грудью?
Изучение примера Мишель:причины и методы оказания срочной терапевтической помощи
Состояние больной ухудшилось, появилась необходимость безотлагательных терапевтических мер по лечению ее психического состояния и медицинских осложнений
Необходимо более интенсивное сотрудничество с акушером–гинекологом
Рассмотрите возможность использования в схеме лечения комбинации СИОЗС и атипичного антипсихотика

СИОЗС - селективный ингибитор обратного захвата серотонина
Применение СИОЗС во время беременности
Изучены данные о 15 исследованиях беременных женщин, страдающих биполярным расстройством (n=2600)
Среди антидепрессантов группы СИОЗС наиболее изучен флуоксетин
Шведские исследователи изучили 4000 младенцев, рожденных матерями, принимавшими СИОЗС

При использовании СИОЗС для терапии биполярного расстройства у беременных женщин на поздних сроках высок риск развития токсикоза новорожденных
Симптомы включают: увеличение мышечного тонуса, раздражительность, гипотермия, петехии, нарушение дыхательной функции
Появление данных симптомов может быть обусловлено изменением активности 5HT–рецепторов
В то время как при терапии БАР у беременных женщин побочные симптомы после приема СИОЗС из-за длинного периода их полувыведения возникают довольно быстро, не у всех младенцев с симптомами токсикоза новорожденных в плазме крови обнаруживаются серотонинергические антидепрессанты
Заключения:
     Терапия серотонинергическими антидепрессантами депрессии  у беременных женщин не сопровождается повышением риска врожденных уродств у новорожденных
     Депрессия является фактором риска для осложнений во время беременности
Hallberg P, Sjoblom V. J Clin Psychopharmacol 2005;25:59-73
СИОЗС – селективный ингибитор обратного захвата серотонина;
5HT – серотониновый нейромедиатор
Основные принципы терапии БАР у беременных женщин: резюме
Развитие биполярного расстройства может происходить под влиянием особенностей репродуктивного периода
Выбор терапии во время беременности и рождения ребенка требует тщательного обоснования
Выбор схемы лечения БАР у беременных требует осторожного подхода к оценке соотношения рисков и пользы.
Решение об отказе от терапии биполярного расстройства у беременных женщин должно приниматься очень осторожно и иметь веские основания
Риск серьезных осложнений при использовании СИОЗС и атипичных антипсихотиков в терапии депрессии у беременных женщин представляется незначительным
СИОЗС - селективный ингибитор обратного захвата серотонина
Вальпроат: корпоративная информация      о безопасности терапии.Версия экспертов от 10–15 октября 2004 г.
	1. Показания
		В определенных случаях вальпроат может быть оптимальным препаратом для лечения БАР у беременных женщин при условии, что выбор был сделан совместно информированной о возможных опасностях пациенткой и ее лечащим врачом на основании очень осторожной оценки рисков и пользы применяемой терапии (см. «Применение психотропных препаратов во время беременности»).
	5. Предупреждения
         Потенциальнобеременная женщина
		Решение использовать вальпроат для лечения биполярного расстройства у беременных женщин должно приниматься только после очень осторожной оценки соотношения пользы от его использования и риска возникновения у ребенка врожденных аномалий. Это решение должно быть принято также до назначения терапии вальпроатом, а также ранее, чем женщина, уже лечившаяся вальпроатом, запланирует наступление беременности.

       10. РИСКИ, СВЯЗАННЫЕ С ТЕРАПИЕЙ БАР ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ	                                                                 - Риск связан с возможностью развития у беременных женщин приступов, выражающихся в появлении тонических клонических судорог (эпилептический статус), сопровождающихся гипоксией и способных привести к гибели матери и новорожденного.
        – Риск, связанный с терапией вальпроатом: возможность развития тератогенного эффекта была продемонстрированы на мышах, крысах и кроликах. Доступные данные, полученные на людях, демонстрируют увеличенный уровень незначительных или выраженных врожденных аномалий, включая, в частности, черепно-лицевые дефекты, незаращение спинномозгового канала, дефекты конечностей, сердечно-сосудистой и других систем, в том числе множественные уродства и аномалии развития органов у детей, родившихся у матерей, страдавших эпилепсией и получавших в качестве терапии вальпроат. В то же время прием других противоэпилептических препаратов связан с более низким риском развития тератогенного эффекта.
	– Риск, связанный с терапией вальпроатом: данные исследований позволяют предполагать, что антиэпилептическая политерапия, включающая прием вальпроата, связана с более высоким риском тератогенности, чем монотерапия только вальпроатом. Существуют данные, предлагают связь между внутриматочным воздействием вальпроата и риском задержки развития, особенно словесного IQ, у детей, родившихся у матерей, страдающих эпилепсией и получавших терапию вальпроатом. Задержка развития часто проявляется уродствами и нарушениями строения тела. Однако, трудно установить причинные взаимоотношения с возможными эндогенными факторами, такими как низкий материнский или отцовский IQ, другие генетические, социальные и экологические факторы, и плохой контроль за судорожной активностью во время беременности.
	– В связи с вышеизложенным важно учитывать следующие положения: женщинам детородного возраста необходимо подробно сообщать о возможных рисках и пользе терапии биполярных расстройств во время беременности; врачам настоятельно рекомендуется обсуждать репродуктивные проблемы со своими пациентками, прежде чем будет впервые назначен прием вальпроата; совет специалиста необходим также в случае, если женщина, уже лечившаяся вальпроатом, планирует беременность; в том же случае нужно оценить целесообразность прекращения профилактического приема вальпроата при биполярном расстройстве; если на основе осторожной оценки рисков и пользы сделан вывод о необходимости  продолжения приема вальпроата во время беременности, рекомендуется использовать препарат в дробных дозах и в самой низкой эффективной дозировке; использование пролонгированной формы вальпроата во время беременности является наиболее предпочтительным способом терапии; минимизировать риск развития врожденных дефектов развития спинно–мозгового канала можно дополнением схемы терапии приемом фолата до наступления беременности в соответствующей дозировке (5 мг ежедневно); во время беременности терапия вальпроатом не должна прекращаться без переоценки пользы/риска; специализированный предродовой контроль должен осуществляться с целью обнаружения возможного возникновения дефектов развития спинно–мозгового канала или других врожденных аномалий.

Послеродовый период
Изучение примера Мишель: от беременности дo послеродового периода
Из–за ухудшения психического состояния Mишель согласилась провести курс лечения комбинацией антидепрессанта и атипичного антипсихотика в низких дозах
Из-за развития преэклампсии и угрозы выкидыша на 38 неделе беременности ей было сделано неотложное кесарево сечение
Она была госпитализирована без консультации с Вами
Все принимавшиеся ранее лекарства были отменены ее акушером и/или анестезиологом
Во время кесарева сечения у нее открылось обильное кровотечение, наблюдались прочие осложнения
По состоянию здоровья ей была показана повторная операция
Она покинула больницу через 1 неделю, в течение которой антипсихотическая терапия не проводилась
Она кормила грудью ребенка
Длительность биполярных расстройств в разных периодах детородного возраста
Воспроизведено с разрешенияGrof P, et al. J Affect Disord 2000;61:31-39
Послеродовый период
Склонность к перинатальному ухудшению настроения
Риск рецидива составляет 20–50%
Время появления симптомов БАР после рождения ребенка
Kendell RE, et al. Br J Psychiatry 1987;150:662-673
Факторы риска для рецидива биполярного расстройства или родильного психоза в послеродовом периоде
Эпизод биполярного расстройства в послеродовом периоде первой беременности
Депрессивное состояние во время беременности
Депривация сна
Послеродовая эйфория

Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Вы видите Мишель 2 месяца спустя и отмечаете следующее:
В течение одной недели после рождения ребенка она испытывала бессонницу, беспокойство, и подавленное настроение
В течение следующих двух месяцев она испытывала периоды эйфории и дисфории, ажитации, спутанности, ей казалось, что ее дом наполнен воображаемыми насекомыми
Она испытывает воздействие “негативных флюидов” и опасности для ее детей; в ее доме дважды проводилась противоинсектицидная обработка
Ее дети часто посещают клинику неотложной помощи с жалобами на тошноту и астматические симптомы
Вина за сложившуюся ситуацию возлагается на Мишель, мнение о ней как об “истеричной и пограничной” личности послужило причиной назначения детям психотерапии, но сама Мишель не получает должной заботы и помощи
Изучение примера Мишель: второй месяц послеродового периода
Дискуссия участников презентации:
Какой Ваш дифференциальный диагноз?
Какие исследования могут быть полезными для установления диагноза?
Какой план лечения могли бы Вы предложить?
Послеродовый психоз
Распространенность: 1–2 на 1000 родов
Развивается в два раза чаще у первородящих матерей
У 50% пациентов в семейном анамнезе отмечаются расстройства настроения
Частота суицидов достигает 5%
Частота детоубийств составляет 4%
Brockington, IF, 1996. Puerperal psychosis. In: Brockington, IF, Motherhood and mental illness. Oxford University Press Inc., New York, NY: 200-284
Brockington IF, et al. Arch Gen Psychiatry 1981;38:829-833
D’Orban PT. Br J Psychiatry 1979;134:560-571
Терапия послеродового психоза
Факторы для рассмотрения:
Серьезность эпизода
Полярность эпизода
Сопутствующие симптомы
Предшествующий ответ на терапию/ характер ответа на терапию у родственников
Предпочтения пациентки
Кормит ли пациентка грудью ребенка
Послеродовая профилактика биполярного расстройства у женщин
Существенные различия между изученными группами больных по критериям Peto-Peto-Wilcoxon: c2=6.966, p<.01)
Воспроизведено с разрешения Cohen LS, et al. Am J Psychiatry 1995;152:1641-1645
Профилактическая терапия могла бы уменьшить частоту рецидивов биполярного расстройства с 50% до 10%
0	2	4	6	8	10	12
1.0
0.8
0.6
0.4
0.2
0
Кумулятивная продолжительность исследования
Время (недели)

Профилактика (n=14)
Отсутствие профилактики (n=13)
Послеродовой период и биполярное расстройство
Послеродовая профилактика биполярного расстройства стабилизаторами настроения снижает риск рецидивов заболевания
Послеродовой психоз зачастую ассоциируется с биполярным расстройством
Послеродовой психотический эпизод является фактором риска для развития повторных аффективных состояний
Наличие послеродовых психозов в семейном анамнезе увеличивает риск развития эпизода послеродового биполярного расстройства

Videbech P, Gouliaev G. Acta Psychiatr Scand 1995;91:167-173
Jones I, Craddock N. Am J Psychiatry 2001;158:913-917
Hunt N, Silverstone T. J Affect Disord 1995;34:101-107
Freeman MP, et al. J Clin Psychiatry 2002;63:284-287
Cohen LS, et al. Am J Psychiatry 1995;152:1641-1645
Послеродовой период: рекомендации
Оцените риски, выгоду, влияние болезни и терапию
Оцените тяжесть имеющихся симптомов, потерю веса, недоедание и суицидальные тенденции у пациенток в послеродовом периоде
Рассмотрите психосоциальные последствия болезни и трудности заботы о родившемся младенце
На основании доступных данных можно сделать заключение, что риск вторичных осложнений из-за использования СИОЗС во время беременности и послеродового периода достаточно низок
Риски, связанные с применением других психотропных средств, не были достаточно изучены, чтобы выработать ясные клинические рекомендации по их использованию в целях профилактики биполярного расстройства

СИОЗС – селективный ингибитор обратного захвата серотонина
Лактация и исключительно грудное вскармливание ребенка
Лактация и биполярное расстройство
Послеродовые заболевания матерей являются нежелательным явлением развития ребенка и имеют отрицательное воздействие на благополучие семьи
Тщательный анализ соотношения риска и пользы кормления грудью ребенка показывает его благотворное влияние на здоровье матери
Необоснованное изменение схемы лекарственной профилактики биполярного расстройства с целью обеспечить кормление грудью ребенка способно увеличить риск рецидива
Отсутствуют психотропные препараты, абсолютно безопасные для вскармливаемого грудью ребенка
Преждевременное рождение, или другие заболевания младенцев, могут отразиться на метаболизме психотропных препаратов – кормление грудью не желательно в этих ситуациях
Wisner KL, Perel JM., 1996. In: Jensvold MF, Halbreich U, editors. Psychopharmacology and women: sex, gender, and hormones. American Psychiatric Press, Washington, DC: 191-224
Llewellyn A, Stowe ZN. J Clin Psychiatry 1998;59:41-52
Применение психотропных препаратов     во время вскармливания грудью
Психотропные препараты, характер воздействия которых на грудных младенцев неизвестен, но их применение может представлять интерес:
Бензодиазепины
СИОЗС
Традиционные нейролептики
Клозапин
Ламотриджин
Психотропные препараты, совместное применение которых можно считать допустимым:
Дивальпрокс
Карбамазепин
Психотропные препараты, применение которых для терапии некоторых грудных младенцев связано с существенным риском для здоровья, в связи с чем данные лекарственные средства должны назначаться с осторожностью:
Литий
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69

СИОЗС – селективный ингибитор обратного захвата серотонина
Фармакотерапия и вскармливание грудью (1)
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
ЭКГ – электрокардиограмма
*Замечание: поскольку использование продукта связано с определенным риском, пожалуйста, обратитесь к полной инструкции по применению препарата
Фармакотерапия и вскармливание грудью (2)
N/A – неприменимо
Yatham LN, et al. Bipolar Disord 2005;7(Suppl.3):5-69
Заявление
“Информация предоставлена только для медицинских и научных целей. Sanofi-aventis не рекомендует использовать этот продукт любым образом, несовместимым с тем, что предписан в полной инструкции по медицинскому применению препарата, доступной в вашей стране”.
EUR. VPA. 07.02.03


title: Презентация на тему: Герпетический энцефалит у детей

text:
 ставропольская государственная медицинская академия

Герпетический энцефалит
     у детей

                                              Выполнила:студентка
                                               группы 62/9
                                               Умарпашаева З.А.

Вирусные  энцефалиты у детей
Заболеваемость в мире от 4 до 7,5 на 100 000 детского населения.
По данным ВОЗ 75% вирусных поражений ЦНС приходится на детей до 14 лет
Герпетические энцефалиты (ВПГ 1 и 2 типа) в структуре острых энцефалитов составляют до 20%
Уровень летальности 12-60%
Частота грубых резидуальных неврологических осложнений у выживших 30-55%

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ГЭ встречается во всех возрастных группах.Частота неонатального ГЭ 1:50000-1:100000 родов в США,до 1:60000 родов в Великобритании.    У детей старшего возраста 1:200 000-1:1000000. Причина заболеваемости ГЭ-высокая инфицированность:к 5 годам 50% детей серопозитивны к ВПГ 1 типа,к 14 годам-80%
эпидемиология

 При первичной герпетической инфекции у беременной риск инфицирования плода 30-50% В 80% происходит заражение новорожденного при прохождении через инфицированные родовые пути при обострения генитального   герпеса, в 20%-трансплацетарным путем.            В постнатальный период заражаются при контакте с людьми,имеющих проявления герпеса
    Пути передачи:
контактно-бытовой (через посуду,игрушки,полотенце),реже
воздушно-капельный и половой
парентерально в период вирусемии

патогенез
Развитие ГЭ
при первичном заражении вирусом
в результате реактивации латентной инфекции

При локалазации процесса на лице,слизистой носа,
ротоглотки-вирус проникает в мозг по тройничному
или обонятельному нерву в лобные и височные доли.

Из глазных яблок вирус распространяется по зрительному
или глазодвигательному нервам в затылочную долю,
верхние отделы ствола

При эзофагите по блуждающему и языкоглоточному нерву
в нижние отделы ствола мозга.
У новорожденных и детей первого года жизни диффузное поражение головного мозга на  фоне ГГИ или при изолированном поражении мозга
 Пути проникновения вируса в головной мозг у взрослых-периневральный у новорожденных и детей 1 года жизни гематогенный
патогенез
Механизм нейродеструкции
1.Прямое цитолитическое действие вируса
2.Микроциркуляторные нарушения(повреждение
эндотелия сосудов,развитие васкулита,
микрокровоизлияний  и геморрагических инсультов)
3.апоптоз

 Инфицирование доношенных детей и детей старше лет  приводит к персистенцию вируса в сенсорных ганглиях
Развитие ГЭ при первичном инфицировании в 30% при реактивности латентной инфекции в 70%
Факторы хронизации
-репродукция вируса без цитопатического эффекта
-репликация дефектных штаммов вирусов с низкой иммуногенностью.
-образование аутоантител к основному белку миелина,S100
Исход-рассеянный склероз
ОСОБЕННОСТИ ГЭ У ДЕТЕЙ СТАРШЕГО ВОЗРАСТА
Острое или сверхострое начало общемозговых нарушений на фоне лихорадки
Подострое начало (20-30%)  с постепенным нарастанием интоксикации,общемозговых и очаговых симптомов в течение нескольких суток
Псевдотуморозный тип развития энцефалита(на фоне нормальной температуры симптомы поражения мозга нарастают постепенно на протяжении недель)
Герпетические высыпания в 12-18%
Локальное поражение одного полушария
Височно-тенториальное вклинение с потерей сознания
Очаговые симптомы (геми-,тетрапарезы)
Нарастание отека головного мозга(расстройства сознания до комы,судорожные припадки)
Расстройства высших корковых функций(агнозия,апроксия,афазия)
Психопатологические расстройства(органные или функционально-реактивные)
Менингеальные знаки не выражены
Внутренние органы не поражаются
Особенности гэ у детей старшего возраста
В ЦСЖ повышение белка до 1,5-2,0 и более г/л с 3-5 дня болезни,отражает деструктивные процессы в головном мозге
На КТ на 2-5 день выявляются очаги пониженной плотности преимущественно в лобных,височных или затылочных долях,формируются кисты,кальцификаты,атрофические изменения в пораженных отделах мозга

Резидуальный неврологический дефицит выявляется у 50-80% переболевших
Исход:1.локальные двигательные нарушения и умеренные расстройства высших корковых функций
    2.развитие эпилептического синдрома,грубых интеллектуальных и психических нарушений
Особенности гэ у детей старшего возраста
вирусы  простого герпеса могут вызвать прогрессирующее заболевание центральной нервной системы
рецидивирующий
подострый
хронический герпетический энцефалит(очаговый прогрессирующий энцефалит Расмуссена с парциальными судорогами на фоне сохраненного сознания)
КТ и МРТ-появление свежих очагов энцефаломаляции наряду с очагами глиоза,атрофии и кальцификатами
хронический герпетический энцефалит может протекать как вариант медленной инфекции:
прогрессируют интеллектуальные нарушения вплоть до деменции
выделен «мягкий» вариант хронического герпетического энцефалита в виде синдрома «хронической усталости»
  гэ у новорожденных и детей раннего возраста

ГЭ при интранатальном инфицировании возникает на1-4 недели,при антенатальном –первые 7-10 дней. 3формы неонатальной ГИ:
-генерализованная с поражением кожи и слизистых (20-40%)- Изолированное поражение ЦНС(энцефалит,менингоэнцефалит) 33-35%
-ГГИ-у 20-50%(в половине случаев вовлекается головной мозг
Ранний неонатальный ГЭ
В 1 сутки-общемозговые нарушения с угнетением сознания,судороги (60-80%) Реже нарастание симптомов в течение 2-5 суток(на фоне Nt,очаговые симптомы с 2-3 ненели болезни)
Герпетических высыпаний нет у 20-30%.При ГГИ поражаются внутренние органы(печень,легкие)у 50%
Симптомы интоксикации не выражены
Симптомы диффузного поражения ЦНС:угнетение,псевдобульбарные нарушения

Поздний неонатальний ГЭ (2-4 неделя)
-Дебют с повышения температуры и симптомов интоксикации
-Появление у 80% за 7-10 дней герпетических высыпаний на голове,шее
-Судорожно-коматозный синдром с 2-4 дня в 2/3 случаев.
У 1/3 детей-парциальные  приступы,гемипарезы,глазодвигательные нарушения на фоне расстройства сознания

Хроническая прогредиентная форма ГЭ
Острое начало на 2 недели жизни,герпетические высыпания на коже,нарастание отека головного мозга,декортикация и децеребрация,частые рецидивы кожного герпеса,нарастание неврологической симптоматики.

Гэ у новорожденных и детей раннего возраста

ГЭ у недоношенных
в ЦСЖ повышение белка до 1-2 г/л,появление макрофагов,гистиоцитов, плазматических клеток,высокий уровень АГ,низкий уровень АТ
У доношенных
при подостром течении белково-клеточная диссоциация,в ликворе низкий уровень АГ при нарастании АТ
 Исходы:очаговая неврологическая симптоматика
-гемипарез
-фокальные эпилептические припадки
-лобно-мозжечковая атаксия
-задержка психомоторного развития
Стадия обратного развития  симптомов начинается с 3-4 недели
Стадия резидуальных явлений у детей раннего возраста формируется спустя 1-2 года после перенесенного ГЭ
-выздоровление в 18-30%
-у половины детей (48-63%) формируется эпилепсия
-в отдаленные сроки выявляли неврологический дефицит и задержку в психическом и интеллектуальном развитии
Нейроструктурные изменения в остром периоде гэ в 85-95%
Методы лабораторной диагностики герпетического энцефалита

Серологические методы (ИФА)
-выявление антител класса М при первичной встрече с возбудителем

-Имеет значение сероконверсия через
2-3 недели
-Выявление низкоавидных антител

-Для врожденной инфекции требуется
Параллельное обследование матери и
ребенка
 Для затяжных и
хронических форм
-выявление антител в  цереброспинальной жидкости,выявление
ДНК HSV в крови и ликворе методом ПЦР
 Выявление антигенов(ИФА) в биологических средах
Иммунофлюоресцентный
Иммунопероксидазной
Иммуноферментный
Лечение герпетического энцефалита
Постулатом лечения является раннее                                Основные направления:
(до вирусологического обследования) начало                   1.применение противовирусных
этиотропной терапии                                                            препаратов(препарат выбора
                                                                                арбидол)
Длительность курса 10-14 дней                                          2.защита мозга от быстро
При нарастании неврологической симптоматики                наступающей внутричерепной
повторный курс 10-14 дней                                                  гипертензии и гипоксии
                                                                                3.коррекция иммунологических
При своевременной терапии ацикловиром                          нарушений
снижение летальности до 7% и увеличение до                   4.устранение или уменьшение
38% выздоровевших без видимого                                        очаговых или диффузных
неврологического дефекта                                                   неврологических нарушений

При назначении впервые 3 дня выздоровление
у половины детей,у остальных умеренная
неврологическая симптоматика

Использование зовиракса позже 9 дня-более чем
в половине случаев-вегетативное состояние,
выздоровление не было ни у одного

 Внутривенные  иммуноглобулины
G вводятся в дозе 0,1мг/кг в качестве заместительной терапии или в дозе 0,3-0,4мг/кг-с целью  иммунокоррекции при затяжных или хронических формах ЭФ
Тактика этиотропной терапии энцефалитов у детей

Стартовая эмпирическая терапия ЗОВИРАКС (ацикловир) 30мг/кг/сутки на 3 раза в/в
Препараты рекомбинантного интерферона
ВИФЕРОН по 500т-1000т    МЕ x2 раза/день 10-14 дней
виферон
Эффекты

 Противовирусный
интерфероны  прекращают размножение
(репликацию) широкого спектра вирусов в
инфицированных  клетках организма человека,препятствуют инфицированию не
пораженных вирусом клеток
Иммуномодулирующий
интерфероны,регулируют взаимоотношения иммунокомпетентных клеток,усиливая их эффекты(малые дозы)
Виферон-свечи
Детям до 1мес-виферон 150тыс МЕ по 1 супп. 2 р/сут
2-3 мес-виферон 150тыс МЕ 2 супп.утром,1 вечером
3-5 мес-виферон 150тыс МЕ 2 супп.утром и вечером
5-9 мес-виферон 500 тыс.МЕ по 1 супп. утром и вечером
 старше 9 мес-виферон 100000 МЕ 1 супп.утром и виферон 500 тыс.1 супп вечером
Стратегия нейрометаболической защиты мозга при нейроинфекции на нейрореанимационном этапе
Адекватная респираторная поддержка
(ИВЛ при нарушении сознания,комотозно-судорожном синдроме,некупирующемся эпистатусе)
Патогенетическая инфузионная терапия:цитофлавин 0,5 мл/кг не более 10 мл/сутки(янтарная кислота, рибофлавин,никотинамид,Витамин РР,рибоксин)
Лечение отека головного мозга:онкогидратанты, глюкокортикоиды 3-5 дней в дозе 10-20 мг/кг по преднизолону
Для снижения внутричерепной гипертензии-онко-и осмодиуретики 10-20% раствор маннита из расчета 1,25-1,0 г/кг или 10-20% раствор альбумина 5-10 мл/кг,лазикс 2 мг/кг
При ВЧГ избегать применение сосудорасширяющих средств!!!
Положение-головной конец кровати 30
Этапность нейроцитопротекторной и нейрометаболической терапии у детей (НИИДИ 2011г)

   Острое течение                  Затяжное и хроническое
                                                    течение
 1 этап

              ИВЛ(при нарушении сознания)
               Противосудорожная терапия
    Пульс терапия                           Плазмоферез №3
    гормонами 10-15 мг/кг               Пульс терапия гормонами
     по преднизолону                        10-15% по преднизолону
                                                          Внутривенный ИГ
                                                           0,4 мл/кг/сут №3

Этапность нейроцитопротекторной и нейраметаболической терапии у детей (НИИДИ,2011г)

   2.этап               Нейрометаболическая терапия
                               глиатилин 1мл/кг/в/в №10-15,
                               затем внутрь до 1,5 месяца
                                нейровитамины(В1В6В12)
                                  Фенибут,энцефабол
                                 Актовегин,солкосерил,церебролизин

                               При ЭФ с васкулитами после гормональной
                                терапии,в течении 2-3 недель назначаются
                                нестероидные противовоспалительные
                                средства:нурофен,нейродикловит,кетонал

 В раннем и позднем восстановительном периоде
используется ФТЛ  и ЛФК
профилактика
 Необходимо соблюдать меры предосторожности для профилактики инфицирования новорожденных,что включает госпитализацию беременных с герпетической инфекцией за 2-3 недели.При наличии генитальной инфекции у матери в конце беременности во избежание прямого контакта новорожденного с инфекцией возникает необходимость в родоразрешении путем кесарева сечения.

Спасибо за внимание


title: Презентация на тему: Герпетические поражения в отоларингологии

text:
Герпетические поражения в отоларингологии

Герпетическая ангина – острая инфекция с внезапным подъемом температуры тела, дисфагией, иногда болями в животе, тошнотой и рвотой.

    К патогномоничным признакам герпетической ангины относят характерные везикулезные высыпания на задней стенке глотки, мягком небе и миндалинах.
Волдыри могут лопаться с выделением прозрачного содержимого. На месте лопнувшего пузыря образуются язвы.
    Для этого недуга также свойственна переднешейная двусторонняя лимфаденопатия – воспаленные и очень болезненные лимфоузлы на передней поверхности шеи.

Методы диагностики

Общий анализ крови: умеренный лейкоцитоз;

Определение возбудителя:
Исследование материала
Типирование инфекционного вируса внесением диагностических иммунных сывороток, меченным флюоросцерином
Определение типажа вируса Коксаки
Принадлежность к сероварам
Осложнения
При генерализации процесса возможно развитие менингита, энцефалита, миокардита.

Лечение
- НПВП
- Антигистаминные
Противовирусные
 Орошение, полоскание

При присоединении бактериальной микрофлоры – антибактериальная терапия

Курс 12-14 дней
Буллезный мирингит – заболевание уха, характеризующееся образованием булл на барабанной перепонке и глубоко в наружном слуховом проходе.
Буллы заполнены кровью, серозным или серозно-геморрагическим отделяемым.
Болеутоляющие средства помогают плохо.
Характерен выраженный болевой синдром – пульсирующая оталгия.
Нормальная барабанная перепонка

Буллезный мирингит

При повреждении пузырьков возможно наличие серозно-геморрагического отделяемого из уха.
При более тяжелых формах в толще барабанной перепонки образуются гнойнички, такая форма мирингита называется абсцедирующей.
Гнойнички могут вскрываться наружу или в полость среднего уха, при этом в ней возникает воспаление.

Лечение заключается в интенсивном обезболивании.  Хороший эффект достигается при смазывании булл противовирусными препаратами под микроскопом.

При появлении симптомов сенсоневральной тугоухости однократное в/в введение Гемодеза 400 мл.
Назначают преднизолон в/в в дозе 1 мг/кг с последующим уменьшением дозы.
Викторина
Герпетическая ангина проявляется:

Пустулезными высыпаниями на передней поверхности шеи

Явлениями дисфагии

Болью в эпигастральной области

Протекает бессимптомно

Правильно!
Для герпетической ангины не характерно:

Появление везикул на мягком небе

Появление язв на месте лопнувших пузырей

Переднешейная лимфаденопатия

Хронизация процесса

Верно!
К методам диагностики герпетической ангины относится:

Определение типажа вируса Коксаки

Определение титра антител

Бронхоскопия

Отоскопия

Это правильный ответ!
Осложнением герпетической ангины является:

Мирингит

Миокардит

Бронхит

Вы совершенно правы!
Для буллезного мирингита не характерно:

Наличие булл на барабанной перепонке

Болевой синдром не выражен

Образование гнойничков

Серозно-геморрагическое отделяемое

Верно!
При лечении неосложненных герпетической ангины и буллезного мирингита применяют:

Антибиотики

Противовирусные

Анаболики

Диуретики

Не правильно!
Правильно!


Презентация на тему: Гигиена и режим беременной женщины