title: Презентация на тему: Наследственные болезни обмена веществ

text:
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

1
C5OH
G98d7i3/ G98d7i3
2
C5OH
G98d7i3/ G98d7i3
3
C5OH
G98d7i3/ R538C
1
R402W/R402W
2
R402W/?
3
C5DC
R402W/?
4
C5DC

?/?
1
C18:1OH,
C18OH
 G1528C/ ?
1
Tyr, Met
IVS6-1C-T / R254X
2,3
Tyr,Met, Phe
?/?
4,5,6
Tyr
?/?
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
EDUCATION
9
9
9
10
14
27
12
26
11
33
31
9
40
30
28
10
The question of why are we using tandem mass spectrometry begs to be asked. First and for most tandem mass spectrometry is a  powerful tool. It requires a very small sample size to screen for a large number of rare disorders in a very quick amount of time, about 2 minutes. The methodology has a high specificity, sensitivity and less laborious sample preparation time then traditional newborn screening methods for PKU.

Cost effectiveness is another important consideration and there are two ways to think about this. First, if you are going to purchase the instrumentation it more cost effective to screen for a number of diseases than just a few of these diseases. This is important to consider in states where the population size is small,  making the expensive purchase of tandem mass spectrometry not feasible. Secondly, we must consider the estimated cost of treating individuals with these disorders if diagnosed early versus the cost of treatment if the children do not obtain treatment until damage is incurred. Wisconsin estimated that the cost of detecting and treating the FAOD and OA disorders would be about $400,000 dollars per year, saving approximately $500,000 annually in medical insurance and state programs because of early detection.

I also can not emphasis enough how the overwhelming public advocacy for the use of tandem mass spectrometry has influenced many states to begin the implementation process. Organizations such as tyler for life, the organic acidemia association and other support groups have done a marvelous job of education the public and their state legislators about the benefits of newborn screening.
Unlike traditional screening for PKU, only a few of the disorders screened for by tandem mass spectrometry have a very specific and diagnosis is simplified. For the majority of the disorders, the elevations may cause more than one metabolic disorder so additional testing must be done to verify the diagnosis.

These next few slides illustrate the work-up necessary to confirm a diagnosis following a positive newborn screen   result.  For organic acid disorders, the first phase of the work-up entails obtaining urine organic acids, a plasma carnitine, plasma amino acids and  an acylcarnitine profile from a diagnostic laboratory.

 To complicate matters, the work-up pursued may vary depending on the clinician performing the evaluation.

Cost to family must also be kept in mind.


Презентация на тему: Наследственные заболевания


title: Презентация на тему: Нарушения развития половой системы

text:
Нарушения развития половой системы
http://prezentacija.biz/
МЕДИЦИНСКИЕ ПРЕЗЕНТАЦИИ
Нарушения развития половой системы

Выделяют следующие нарушения развития половой системы у девочек:
 Аномалии полового развития без нарушения 	половой дифференцировки:
Преждевременное половое созревание
Задержка полового созревания
 Аномалии полового развития,  	сопровождающиеся нарушением половой 	дифференцировки:
Врожденный адреногенитальный синдром
Дисгенезия гонад
Пороки развития матки и влагалища
http://prezentacija.biz/
МЕДИЦИНСКИЕ ПРЕЗЕНТАЦИИ

Нарушения полового созревания.

  Преждевременное половое созревание (ППС, ППР) –

составляет 2,5 % гинекологических заболеваний у девочек

Формы ППР:

      Изосексуальная форма
 	(ППР по женскому типу)

     Гетеросексуальная форма
 		(ППР по мужскому типу)

Изосексуальное преждевременное
 половое развитие.

Это появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек до 8 лет. Это патология обусловлена церебральными нарушениями вследствие органической или функциональной патологии. Патологический процесс
может быть и в яичниках.

Церебральная  форма  изосексуального преждевременного  полового  развития –

называется истинным преждевременным
половым развитием.

	В процесс вовлекается:
Гипоталамус (с преждевременной секрецией 	РГЛГ - гормона)
Гипофиз (с выделением гонадотропинов)

Эти вышележащие структуры вызывают созревание фолликулов, выработку эстрогенных гормонов с их воздействием на органы-мишени.

Патология центральной нервной
системы может быть
	органического характера:
  перинатальная патология (внутриматочная 	гипоксия плода, родовая травма, 	недоношенность, задержка внутриутробного 	развития плода).
  инфекционно-токсические заболевания в 	течение первого года жизни ребенка
  опухоли мозга: астроцитома, ганглиневромы и   	другие.
	функционального характера :
  тонзилогенная инфекция
  влияние вредных факторов в перинатальный 	период (гестозы, осложненные роды, 	соматическая патология у матери)
При неполной форме ППР отмечается различная степень развития вторичных половых признаков при отсутствии менструаций.

Варианты неполной формы ППР:

   Телархе –увеличение молочных желез чаще с обеих сторон, возникает на втором году жизни и через некоторое время самостоятельно регрессирует. Это обратимое состояние и терапии не требует.
   Адренархе и пубархе – это преждевременное появление полового оволосения. Встречается часто. Рост волос связан с повышением уровня дегидроэпиандростерона и его переходом в тестостерон.
  Менархе (первые месячные) при неполной форме наступает в 10-11 лет.
Яичниковая  форма
преждевременного  полового  развития

(ложное преждевременное половое созревание).
 Эта форма связана с наличием опухолей яичников. Чаще встречаются гормонопродуцирующие (гранулезоклеточные и текаклеточные) опухоли яичников. Транзиторной эстрогенной активностью обладают фолликулярные кисты яичников.
Редко встречается конституциональная форма истинного преждевременного
полового развития.
Анамнез
Объективный осмотр ребенка
Гинекологическое обследование
Тесты функциональной диагностики
УЗИ органов малого таза
Рентгеноскопия костей рук и черепа (с целью определения костного возраста)
Определение уровня гонадотропинов в плазме крови
Неврологическое исследование с применением электроэнцефалограммы, реоэнцефалограммы
Лапароскопия
Алгоритм диагностики преждевременного полового развития:
Церебральная форма ППР
Витаминотерапия
Дегидратационная терапия
Эндоназальный элекрофорез витамина В1, В6; 	новокаина
При опухолях мозга – оперативное лечение
Препараты, блокирующие действие гормонов 	на органы-мишени.
Медроксипрогестерона ацетат 100-200 мг внутрь
1 раз в 2 недели – 6 мес.
Даназол (дановал) 9-12 мг/кг в день 	длительно.
Ципротерона ацетат – 1-2 таблетки в день 	длительно.
Алгоритм лечения основных форм преждевременного полового развития:

 В последние годы широко применяются 	агонисты РГ ЛГ (золадекс, диферелин или 	трипторелин, декапептил, буселерин, 	лейпрорелина ацетат или люкрин-депо) для 	подавления преждевременной активности 	нейроэндокринных структур гипоталамуса и 	гонадотропных клеток гипофиза.
Опухоли яичников, кроме фолликулярных 	кист, требуют хирургического лечения.

Гетеросексуальное преждевременное половое созревание –

это появление признаков полового созревания противоположного (мужского) пола у девочек
в первые 10 лет жизни.
Наиболее частой клинической формой гетеросексуального преждевременного полового развития является адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или преждевременное
половое созревание девочек по
гетеросексуальному типу).
Адреногенитальный синдром является следствием врожденного дефицита ферментных систем, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецессивный путь наследования. Гиперпродукция андрогенов в коре надпочечников при врожденном адреногенитальном синдроме является результатом моногенной мутации, врожденного дефицита ферментной системы С21-гидролазы, при этом нарушается синтез кортизола в надпочечниках.  Образование кортизола в надпочечниках уменьшается и по принципу обратной связи возрастает образование АКТГ в передней доле гипофиза.  Таким образом усиливается синтез предшественников кортизола, из которых в последствии образуются андрогены.
Формы дефицита ферментных систем:
Адреногенитальный синдром с синдромом
потери соли (дефицит β-дегидрогеназы с резким снижением образования кортизола). Клинически проявляется частой рвотой, обезвоживанием организма и гиперкалиемией
с нарушением сердечной деятельности.
Адреногенитальный синдром с гипертензией (дефицит 11β-гидроксилазы приводит
к накоплению кортикостерона).
Простая вирилизирующая форма адреногенитального синдрома (дефицит С21-гидроксилазы вызывает увеличенную выработку андрогенов и приводит к развитию гиперандрогении). Эта форма составляет до 95% всех случаев врожденного адреногенитального синдрома.
	Дефицит С21-гидроксилазы может проявляться в различные периоды онтогенеза и в зависимости от этого выделяют формы адреногенитального синдрома:

  врожденную,
  пубертатную
  постпубертатную
Нарушение полового развития в пубертатном периоде по типу "стертой" вирилизации.
	Причины:
   Синдром Штейна-Левенталя (недостаточность 	ферментных систем яичника)
   Гиперандрогения надпочечникового генеза 	проявляется постнатальной формой 	адреногенитального синдрома
   Гиперандрогения диэнцефального генеза. Это 	результат нейротропных инфекций, перенесенных
	в период полового созревания.
У девочек, заболевших до менархе, отмечается ускорение полового созревания. Менархе наступает раньше обычного, нет регулярного менструального цикла, часто отмечаются ювенильные кровотечения, незначительный гирсутизм, ожирение, выявляется гипертрофия молочных желез, полосы растяжения на коже молочных желез, живота, бедер.
Алгоритм лечения:

Белковая диета с ограничением жиров и углеводов
Лечебная физкультура
Дегидратационная терапия
Витамины группы С и В
Антигистаминные препараты
Препараты, улучшающие и укрепляющие сосудистую стенку
Физиотерапия: эндоназальный электрофорез витамина В1 и димедрола
Комбинированные оральные контрацептивы
	3 месяца в конрацептивном режиме
При гиперэстрогении назначают гестагены
	во II фазу менструального цикла – 3 месяца
   Задержка полового развития.
Задержка полового развития – это отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в возрасте 13-14 лет и отсутствие менструаций в 15 лет.
	Задержка полового развития может быть:

церебрального генеза
 	(гипогонадотропный гипогонадизм)
яичникового генеза
	(гипергонадотропный гипогонадизм)
  Церебральные формы (гипогонадотропный гипогонадизм) –связаны с нарушением функции гипоталомических структур под влиянием

  инфекций, интоксикаций, травм,  стрессовых 	ситуаций в детском возрасте.
  психозов, неврозов вследствие стрессов.
  нервной анорексии (отказ от еды).  Это состояние 	расценивается как невротическая реакция в ответ
	на пубертатные изменения в организме.
  затержки полового развития на фоне потери массы 	тела. Многие эмоционально неустойчивые девушки 	в период полового созревания (13-15 лет) начинают 	соблюдать косметическую диету, что приводит к 	значительной потере массы тела. Прекращаются 	месячные или отмечается первичная аменорея, 	прекращается развитие молочных желез, скуднеет 	половое оволосение, уменьшаются размеры матки.
К церебральным формам  относят задержку полового развития, обусловленную
патологией гипофиза:

Опухоли гипофиза (наиболее часто пролактинсекретирующие аденомы)
Функциональная гиперпродукция пролактина гипофизом
Врожденный дефект передней доли гипофиза при котором в ней не образуются гонадотропины (изолированный гипофизарный гипогонадизм)
Клинические проявления церебральных форм задержки полового развития:

Менструации отсутствуют или очень редкие
	(1-2 раза в год)
Вторичные половые признаки недоразвиты
Гипоплазия наружных и внутренних половых 	органов
Рост девочек высокий
Увеличение длины ног и рук
Туловище короткое
Уменьшаются поперечные размеры таза
Телосложение евнухоидное
Снижена гонадотропная функция гипофиза
Снижена эстрогенная функция яичников
У девушек с гиперпролактинемией (пролактинома гипофиза или функциональная гиперпролактинемия) обычно признаком задержки полового развития является первичная аменорея в сочетании с незначительной гипоплазией матки.  Телосложение, длина тела у таких девушек соответствуют возростным нормам и молочные железы развиты правильно или слегка гипертрофированы вследствие гиперпролактинемии.
Диагностика церебральных форм задержки полового развития:
Сбор анамнеза
Осмотр (особенности телосложения пациентки, 	состояние половых органов и развитие вторичных 	половых признаков).
Электроэнцефалограмма, реоэнцефалограмма (с 	целью дифференцировки органических и 	функциональных нарушений церебральных структур)
Рентгенография черепа и турецкого седла
Компьютерная томография мозга
У пациенток с патологией турецкого седла 	необходимо исследование цветовых полей зрения и 	глазного дна
Ультразвуковое исследование органов малого таза
Лапароскопия с биопсией гонад (по показаниям)
Рентгенография кистей рук для определения костного 	возраста
Гормональное исследование: опеделение пролактина, 	ЛГ, ФСГ
Лечение церебральных форм задержки
полового развития:

  Общее лечение, направленное на 	нормализацию функции диэнцефальной 	области.
  Гормональная терапия гонадотропинами.
  Циклическая терапия комбинированными 	оральными контрацептивами 3 месяца.
  Лечение задержки полового развития на фоне 	потери массы тела основано на 	использовании полноценного питания с 	применением ферментных препаратов,  	возбуждающих аппетит (желудочный сок, 	пепсин, плантаглюцид, аппетитный сбор).
  Задержка полового развития яичникового генеза (гипергонадотропный гипогонадизм).

В патогенезе данной патологии большую роль играют детские инфекционные заболевания или токсические воздействия, которые приводят к нарушению фолликулярного аппарата или иннервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности
к гонадотропинам.
Клинические проявления
гипергонадотропного гипогонадизма :

В телосложении выявляются интерсексуальные 	черты: увеличение окружности грудной клетки, 	уменьшение размеров таза. Костный возраст 	отстает от календарного.
Характерно резкое снижение эстрогенной 	функции яичников, концентрация эстрогенов в 	крови резко снижена
Отмечается гипергонадотропная активность 	гипофиза, содержание гонадотропинов в крови 	превышает возрастную норму в 2-2,5 раза
Менструация отсутствует или месячные скудные
	и 	редкие
Вторичные половые признаки недоразвиты
Недоразвиты молочные железы
Гипоплазия матки, уменьшение размеров 	яичников
Диагностика гипергонадотропного гипогонадизма:

  Анамнез
  Осмотр пациентки
  Отсутствие менархе в возрасте старше 16 лет
  Отсутствие признаков начала полового созревания 	в возрасте 13-14 лет и старше
  Отсутствие менархе в течение 3 лет и более от 	начала появления развития молочных желез и 	полового оволосения
  Несоответствие показателей роста и массы тела 	хронологическому возрасту
  Рентгенография черепа и турецкого седла
  Определение гормонов яичников: эстрадиола, 	прогестерона и тестостерона
  Определение гонадотропных гормонов: 	пролактина, ЛГ, ФСГ
  УЗИ органов малого таза
  По показаниям лапароскопия с биопсией яичников
Лечение гипергонадотропного гипогонадизма:

Заместительная гормональная терапия: эстрогены в непрерывном режиме до развития вторичных половых признаков и появление первой менструальноподобной реакции, затем проводится циклическая гормональная терапия комбинированными оральными контрацептивами 3-6 месяцев.
  Отсутствие полового развития:

Отсутствие менархе
Отсутствие развития молочных желез
Отсутствие полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет
Гермафродитизм.
Истинный гермафродитизм (двуполость) – наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис).

Ложный или псевдогермафродитизм – несоответствие строения наружных половых органов полу гонад

Ложный женский гермафродитизм
Ложный мужской гермафродитизм

	Ложный женский гермафродитизм.

	Наиболее распространенной формой является врожденный адреногенитальный синдром.

	Патогенез:
	Это генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов надпочечников, связанная с гиперплазией
коркового вещества.

Увеличение клитора
Наличие урогенитального синуса
Углубление преддверия влагалища
Наличие высокой промежности
Недоразвитие малых и больших половых губ
Клинические проявления:
Сразу после рождения определяется нарушение строения наружных половых органов:
Половое созревание начинается рано (4-6 лет), протекает по мужскому типу.
При этом синдроме (АГС, или ложный женский гермафродитизм) – имеется влагалище, матка, яичники (влагалище открывается в урогенитальный синус); половой хроматин положительный, кариотип женский – 46хх. Врожденный адреногенитальный синдром вызывает вирилизацию у девочек и приводит к преждевременному половому развитию по гетеросексуальному типу.
Диагностика врожденного
адреногенитального синдрома:

Анамнез
Осмотр
УЗИ органов малого таза, надпочечников или компьютерная томография
Определение  гормонов: тестостерона, 17-гидроксипрогестерона и дегидроэпиандростерона в крови, нормализующихся после проведения пробы с глюкокортикоидными препаратами.
Лечение врожденного
адреногенитального синдрома:

Заключается в назначении глюкокортикоидных препаратов (преднизолона или дексаметазона) длительно.
При грубой вирилизации наружных половых органов выполняется коррегирующая пластическая операция: удаление пенисообразного клитора, рассечение передней стенки урогенитального синуса и формирование входа во влагалище.
Дифференциальную диагностику

врожденного адреногенитального синдрома необходимо проводить с вирилизирующей опухолью надпочечников.  При вирилизирующей опухоли надпочечников вирилизация наружных половых органов проявляется только в увеличении клитора, урогенитальный синус у девочек отсутствует.  Темп развития вирильной симптоматики зависит от скорости роста опухоли и выработки активных андрогенов секретируемых её тканями.
Диагностика врожденного
адреногенитального синдрома:

Анамнез
Осмотр
УЗИ органов малого таза, надпочечников или компьютерная томография (отмечается одностороннее увеличение надпочечника.
Определение содержания тестостерона, 17-гидроксипрогестерона и дегидроэпиандростерона
	в крови после проведения пробы с препаратами глюкокортикоидов (после проведения пробы количество вышеперечисленных гормонов в крови
	не изменяется, что обусловлено автономной секрецией андрогенов только тканью опухоли).
Лечение опухолей всегда оперативное, так как вирилизирующие опухоли надпочечников у детей чаще всего имеют злокачественный характер.
Ложный мужской гермафродитизм –

(синдром тестикулярной феминизации или синдром Морриса) входит в число моногенных мутаций. Кариотип больных 46ху.
При рождении отмечается женский тип строения наружных половых органов, влагалище короткое, слепое.  Фенотип взрослых больных – чисто женский. Молочные железы хорошо развиты, но соски недоразвиты, слабо выражены околососковые поля. В связи с отсутствием
у больных рецепторов к андрогенам
в органах-мишенях половое и подмышечное
оволосение отсутствует.
Различают полную и неполную форму синдрома тестикулярной феминизации:

Полная форма синдрома тестикулярной феминизации.

Клиническая картина типична, фенотип больных чисто женский, молочные железы развиты хорошо.  Наружные половые органы развиты по женскому типу, влагалище всегда укорочено и заканчивается слепо, у 1/3 больных гонады расположены в брюшной полости, у 1/3 –  в паховых каналах, часто у больных имеется паховая грыжа, содержимым которой является яичко; у 1/3 пациенток яички расположены в толще больших половых губ.
Диагностика полной формы синдрома тестикулярной феминизации:

Анамнез
Осмотр
Гинекологическое обследование
Выявление паховой грыжи, которая у женщин встречается крайне редко
УЗИ органов малого таза (диагностируется отсутствие матки)
лапароскопия: выявляется отсутствие матки, маточных труб, и наличие яичек (если они находятся в брюшной полости).
Неполная форма синдрома
тестикулярной феминизации

У пациенток проявляются вирильные черты уже в первом десятилетии жизни.  Наружные половые органы развиты по мужскому типу: отмечается слияние больших половых губ, увеличение клитора, персистенция урогенитального синуса.  Развивается гипертрихоз и незначительно увеличиваются молочные железы в период полового созревания.  Матка и маточные трубы отсутствуют, яички обычно находятся
в брюшной полости.
Лечение синдрома тестикулярной феминизации :

Лечение хирургическое из-за опасности озлокачествления неполноценных тестикул. При полной форме операцию лучше выполнить в возрасте 16-18 лет (после завершения роста и развития вторичных половых признаков). При неполной форме гонады следует удалять до наступления полового созревания, которое протекает с явлениями вирилизации.  Затем проводится циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами или комбинированными эстроген-гестагенными препаратами (типа циклопрогиновы).  При этой форме также выполняется коррекция наружных половых органов: удаление клитора, рассечение наружной стенки урогенитального синуса, при необходимости выполняется пластика влагалища
из тазовой брюшины.
Генитальный инфантилизм.

Генитальный инфантилизм – это анатомическое
и гистологическое недоразвитие
половых органов и их гипофункция.

	Этиологические факторы:

 Осложненное течение внутриутробного развития
 Гиповитаминоз
 Детские инфекции
 Тонзиллит
 Ревматизм
 Операции на яичниках в детском возрасте
Клинически общий инфантилизм характеризуется:

   Недоразвитием половых органов
   Неправильным развитием скелета (низкий или 	высокий рост, евнухоидное телосложение)

Генитальный инфантилизм характеризуется несоответствием между недоразвитием половых органов и пропорциональным телосложением. Ведущее место занимает гипоплазия матки.
Выделяют 3 степени гипоплазии матки:

Рудиментарная, или зародышевая матка (длина тела матки  – 1-3 см; длина шейки  матки составляет 50% от общей длины матки).
	Клинические проявления:
  Гипоэстрогения
  Стойкая аменорея
	Прогноз для восстановления менструальной и репродуктивной функции неблагоприятный.
Инфантильная матка.  Длина тела матки больше 3 см, соотношение длины шейки и тела матки составляет 3:1. У пациенток отмечаются редкие болезненные менструации.
Гипопластическая матка.  Длина тела матки составляет 6-7 см, соотношение длины шейки и тела матки составляет 1:3 (правильное).
Соотношение размеров шейки и тела матки и рост матки
с периода внутриутробного развития до окончания
периода полового созревания.
Диагностика генитального инфантилизма:

Анамнез
Опрос
Осмотр пациенток
Гинекологическое обследование
Исследование гормонов крови. Определение:

   эстрадиола,
   прогестерона,
   ФСГ,
   ЛГ,
   пролактина,
   тестостерона
Тесты функциональной диагностики
УЗИ органов малого таза
Лапароскопия
Лечение генитального инфантилизма:

Витаминотерапия: витамины групп Е, С, В
Циклическая гормональная терапия:
	цикло-прогинова –по 1 таблетке внутрь 1 раз в день непрерывно 3-4 месяца до появления менструальноподобной реакции. Можно провести 3-4 курса с перерывом 3 месяца.
Физиотерапия: иглорефлексотерапия, су-джок терапия

Лечебная физкультура
Абдоминальная декомпрессия
Воспалительные заболевания половой системы у девочек.
Воспалительные заболевания половой системы чаще встречаются у девочек дошкольного и младшего школьного возраста. Воспалительный процесс у девочек локализуется на наружных половых органах и во влагалище.
Анатомо-физиологические особенности возрастного периода, способствующие развитию воспалительных процессов:

  Обильная складчатость влагалища
  Щелочная или нейтральная реакция среды 	влагалища
  Преобладает кокковая флора
  Отсутствуют палочки Дедерлейна
  Большие половые губы не полностью 	прикрывают малые
  Большие вестибулярные железы мало 	дифференцированы
До 85 % девочек, страдающих
вульвовагинитами, моложе 8 лет.

Воспалительные процессы гениталий у девочек могут начинаться как неинфекционные, асептические.

Неинфекционные агенты:

Механические
Термические
Химические

Инфекционные агенты
(имеют ведущее значение):

Бактерии
Грибы
Вирусы
Смешанная инфекция (чаще)
Кишечная палочка
Гарднереллы
Хламидии
Микоплазмы
Уреаплазмы
Инфицирование происходит
следующими путями:

При непосредственном контакте
По протяжению
Интраканаликулярно
Гематогенно
Лимфогенно
По периневральным
	пространствам
Вульвовагинит.

Наиболее частая форма воспалительных процессов у девочек.

		Клинические проявления:

Жжение после мочеиспускания
Зуд
Боли в области наружных половых органов
При осмотре:
Определяется гиперемия и отек наружных половых органов
выявляются водянистые желтые или серозно-гнойные выделения со зловонным запахом
Определяется мацерация наружных половых органов
Диагностика вульвовагинита:

Анамнез
Осмотр
Вагиноскопия
Бактериоскопическое и бактериологическое исследование выделений для идентификации возбудителя
Обследование смежных органов (уретры, мочевого пузыря, прямой кишки).
УЗИ органов малого таза
Лечение вульвовагинита:

Этиотропное лечение проводится антибиотиками в соответствии с чувствительностью возбудителя. Применяются орошения наружных половых органов настоями трав: ромашка, шалфей, чистотел. Влагалищные орошения проводятся через тонкий катетер: используется 1% раствор хлорофиллипта, 3% раствор лизоцима, раствор "cyteal" (разведение 1:10) – 5-7 дней. Можно применять мазевые аппликации на вульву: мазь "Олазоль", "Гипозоль", "Ингалипт"," Каланхоэ", «
" (в аэрозолях). Имеется вагинальная форма лечения вульвовагинитов у девочек препаратом "полижинакс вирго".
Неспецифические воспаления с локализацией процесса выше внутреннего зева.

Наиболее частой формой у девочек является хронический сальпингоофорит, диагностируемый лапароскопически. В 18% встречается пельвиоперитонит, обусловленный острым сальпингитом. Чаще поражается правая труба, что связано с переходом инфекции с аппендикса. При хронических сальпингитах у девочек преобладают двусторонние процессы. Очень редко в процесс вовлекаются яичники.
Алгоритм лечения:

  Санация очагов латентной 	инфекции
  Повышение 	неспецифической 	резистентности путем 	назначения иммунных 	препаратов
  Физиотерапия: 	диадинамические токи, 	ультразвук, магнитотерапия,
	лазеролечение,  фонофорез.
  Противовоспалительные
	нестероидные препараты
Опухоли половой системы у девочек.

Опухоли половой системы у девочек встречаются реже, чем у взрослых. Опухолевым процессом поражаются как наружные, так и внутренние половые органы.
Опухоли наружных половых органов.

Чаще встречаются доброкачественные опухоли наружных половых органов : гемангиомы, лимфангиомы. Обычно не требуют лечения, рассасываются самостоятельно, имеют благоприятный исход.
На вульве у девочек встречаются бородавчатые разрастания эпителия (кондиломы) и экзематозные процессы. Злокачественные опухоли вульвы – меланомы.  Преобладают незрелые формы этих опухолей, которые быстро метастазируют и резистентны к лучевой терапии.  Лечение  –  хирургическое.
Кисты гартнерова хода локализуются в толще девственной плевы и на боковой стенке влагалища.
При больших кистах лечение хирургическое.
Опухоли влагалища чаще доброкачественные:
фиброма влагалища – лечение оперативное
Злокачественные опухоли влагалища – рак и саркома.
Опухоли матки.

Миома  (доброкачественная опухоль матки)
у девочек встречается очень редко.  Редко также встречаются злокачественные поражения шейки матки и тела матки у детей.
Рак шейки матки

протекает чаще бессимптомно.

Клинические проявления рака шейки матки:

Бели, затем кровянистые выделения с
	гнилостным запахом
Ациклические кровотечения
Боли появляются при далеко зашедшем процессе
Диагностика  рака шейки матки:

Анамнез
Общий осмотр
Гинекологическое исследование
Вагиноскопия
Аспирационная биопсия эндометрия
Гистероскопия с раздельным диагностическим выскабливанием цервикального канала и полости матки после дефлорации (по жизненным показаниям)
Опухоли яичников занимают первое место в структуре опухолей половой системы у девочек и встречаются в возрасте 10-16 лет и в период полового
    созревания.
Опухоли яичников.
Ретенционные кисты яичников (опухолевидные образования) чаще возникают в период полового созревания.  Они имеют функциональный характер.

Выделяют следующие кисты:

   Фолликулярные
   Лютеиновые
	Диаметр кист составляет 3-4 см.

Клинические проявления:

   Боли в животе
   Нарушения менструального цикла

Хирургическое лечение данных кист не требуется
Кистомы яичников.

60% опухолей яичников в детском возрасте имеют герминогенную природу (тератомы, дисгерминомы)
Тератома – это опухоль, которая развивается из клеток гонад.

Выделяют следующие формы тератом:

  Зрелые тератомы 	(дермоидные кисты)
  Незрелые тератомы 	(тератобластомы)
Дермоидные кисты:

Чаще односторонние
Диаметр не более 10 см.
Опухоль имеет округлую форму и плотноэластическую консистенцию
Располагается на ножке
Растет медленно
Редко малигнизирутся
Содержимое данного вида опухолей представлено продуктами дифференцировки всех трех зародышевых листков: кожей, волосами, зубами, челюстями, жиром, нервной тканью, сальными и потовыми железами.
Тератобластома:

Очень злокачественная опухоль
Быстро прорастает капсулу
Имплантируется в брюшину
Дает метастазы в забрюшинные лимфатические узлы
Характерно гематогенное метастазирование
	в головной мозг, печень, легкие
Дисгерминома (семинома) –
редкая злокачественная опухоль, полностью замещает яичник с прорастанием капсулы.
Гормонопродуцирующие опухоли.

Доброкачественные эстрогенпродуцирующие опухоли:

Фолликулома (гранулезоклеточная опухоль). Отмечается преждевременное половое созревание девочек или нарушения менструального цикла.

Текома, текобластома (текаклеточная опухоль)– эстрогенактивные опухоли,  имеют сходные клинические черты с фолликуломой.

Злокачественные гормонопродуцирующие опухоли:

Арренобластома (андрогенпродуцирующая опухоль)– маскулинизирующая опухоль, вызывает дефеминизацию и маскулинизацию пациенток.  Часто озлакачествляется.
Диагностика кист:

  Анамнез
  Осмотр
  Гинекологическое (ректальное) исследование
  УЗИ органов малого таза, брюшной полости
  Определение онкомаркеров
  Лапароскопия с биопсией яичников

Лечение всегда хирургическое из-за опасности озлокачествления доброкачественных
кистом яичников.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ


title: Презентация на тему: наследственные энзимопатия

text:
Аналық бездің қатерсіз ісіктері

Жоспар
Аналық бездің қатерсіз ісіктерінің морфологиясы
Аналық бездің қатерсіз ісіктерінің  пайда болуының қауіпті факторлары
Аналық бездің қатерсіз ісіктерінің этиологиясы мен патогенезі
Жіктемесі
Аналық бездің қатерсіз ісіктерінің пайда болуының қауіп факторына:
Ерте немесе кеш менархе
Кешеуілдеткен менопауза
Менструация циклінің бұзылысы жатады.
Аналық без ісіктерінің пайда болу қаупі әйелдің  репродукциялық функциясының төмендеуіне , бедеулікке, көтере алмауға байланысты.

Аналық бездің қалыпты  анатомиясы
Аналық без гистологиясы

Аналық бездің қалыпты функциясы

Аналық без ісіктерінің этиологиясы мен патогенезі генетикалық  факторларға, нейрогуморалдық және эндокриндік бұзылыстарға байланысты.

Ісіктердің барлық түрлері қатерсіз, шекаралық және қатерлі болады.
    Аналық без ісіктерінің гистологиялық жіктемесі:
Беткейлік эпителий мен аналық без стромасының цистаденомасы.
Сірнелі ісіктер:
Жай сірнелі цистаденома

Аналық без ісіктерінің гистологиялық жіктемесі:
Беткейлік эпителий мен аналық без стромасының цистаденомасы.
Сірнелі ісіктер:
Жай сірнелі цистаденома;
Папиллярлы сірнелі цистаденома;
Папиллярлы цистаденома.
Муцинозды ісіктер:
Псевдомуцинозды цистаденома.
Эндометриодты ісіктер.
Бреннер ісіктері.
Аналық без обыры.

Жыныстық ағзаның және аналық без стромасының ісіктері.
Гранулезостромалық-жасушалық ісіктері:
Гранулездік –жасушалық ісік;
Текома;
Фиброма
Андробластомалар.
Герминогенді ісіктер.
Дисгерминома.
Тератомалар:
Жетілген;
Жетілмеген.
Аналық бездің эпителий ісіктері


title: Презентация на тему: Нарушения половой системы


Презентация на тему: Наследственные заболевания человека


Презентация на тему: Наследственные и врожденные болезни человека


Презентация на тему: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ


title: Презентация на тему: Недифференцированные подходы к оказанию помощи при комах на догоспитальном этапе

text: NB!!!


title: Презентация на тему: Наследственный аппарат клеток

text:
+
3
5


title: Презентация на тему: Назначение препаратов

text:
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
900igr.net

Source: ROSTA, 1st  Qrt  2005


title: Презентация на тему: Наставничество

text:
L/O/G/O
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level

1
2
3
4
6
7
8
9


Презентация на тему: Наследственные формы паталогии


Презентация на тему: Нарушения обмена белков и нуклеиновых кислот


Презентация на тему: Недостаточность кровообращения


title: Презентация на тему: Неинфекционные заболевания

text:
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
900igr.net

75%
50%
25%
AFR
AMR
EMR
EUR
SEAR
WPR
75%
50%
25%
AFR
AMR
EMR
EUR
SEAR
WPR
Source: WHR 2002
WHR 2002


title: Презентация на тему: НАСЛЕДОВАНИЕ

text:
                          BbVv                             bbvv
F2
       BbVv                      Bbvv                      bbVv                bbvv
                            BbVv     bbvv
F2
       bv
    BV, bv
F1

                 8
 B
1
2

50 -75

50-25
6000-8000
10000
850000
21
90-500
1500000
13
2000-100000
450000
80-300
300000
3
171
20-70
2-4


Презентация на тему: Не болей


Презентация на тему: Неингаляционные виды наркоза


title: Презентация на тему: Наследственные опухолевые синдромы

text:
Наследственные опухолевые синдромы
Е.Н. Имянитов

НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова
С.-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

С.-Петербург
Наследственные опухолевые синдромы
Около 30 разновидностей
Фенокопии (один и тот же синдром может вызываться разными генами)

Наследственные опухолевые синдромы
(Фатальная) предрасположенность к определённым разновидностям рака
Самое частое наследственное заболевание (1-2% популяции)
10% опухолей молочной железы, 20% карцином яичника, 3% новообразований толстой кишки и эндометрия, …

«Классический» механизм: инактивация оставшегося аллеля
Гаплонедостаточность: эффект снижения «дозы» гена
LOH
CHEK2: 3/18 (17%)
BLM: 0/10 (0%)
NBS1: 1/4 (25%)
5
Клинические характеристики наследственных опухолей
 НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНАМНЕЗ

 МОЛОДОЙ ВОЗРАСТ

 ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
  ОПУХОЛИ

 Особенности гистологического строения
   и молекулярного фенотипа

     14.3%   9.8%                             11.3%
2.8%

   билатеральный РМЖ          монолатеральный РМЖ
negative
 positive
BRCA1 5382insC и семейный анамнез
(РМЖ или РЯ у матери или сестры)
  21.2%
  10.1%
6.1%
4.4%
1.6%

 </=40 лет
  40-60 лет
 >60 лет
0.0%
   билатеральный РМЖ              монолатеральный РМЖ
BRCA1 5382insC и возраст пациенток
Количество клинических признаков семейного РМЖ и вероятность обнаружения BRCA1 5382insC мутации
    3 признака      2 признака      1 признак     нет признаков
    25.0%
  15.6%
 7.6%
25.0%
 15.6%
7.6%
2.6%
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ
 ПАЦИЕНТЫ:  РИСК ВТОРОЙ ОПУХОЛИ,
  МОДИФИКАЦИЯ СХЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ

 ЗДОРОВЫЕ РОДСТВЕННИКИ ПАЦИЕНТОВ:
  РИСК ОНКОЛОГИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
Риск у носителей мутаций
80-90% для большинства генов, открытых в ходе анализа «раковых семей»
50-70% при популяционном анализе
Роль (генетических) модификаторов

GPRC5A c.183delG [p.Arg61fs]: модификатор пенетрантности BRCA1
GPRC5A: orphan G protein-coupled receptor
12
Координированная экспрессия GPRC5A и BRCA1
13
14
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ
 ПАЦИЕНТЫ:  РИСК ВТОРОЙ ОПУХОЛИ,
  МОДИФИКАЦИЯ СХЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ

 ЗДОРОВЫЕ РОДСТВЕННИКИ ПАЦИЕНТОВ:
  РИСК ОНКОЛОГИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
РМЖ / РЯ
 5-10% ВСЕХ ПАЦИЕНТОК с РМЖ, 10-15%
   ПАЦИЕНТОК с РЯ

 Гены BRCA1, BRCA2: пенетрантность > 85%
  (фатальные!)

 Некоторые другие (новые) гены; все – репарация
  (двунитевых повреждений) ДНК

BRCA1-ассоциированные опухоли
В организме: инактивация одного аллеля BRCA1
В опухоли: инактивация обоих аллелей BRCA1
Чувствительность к препаратам платины
Резистентность к «золотому стандарту» лечения РМЖ – таксанам
PARP-ингибиторы

BRCA1+ АТ-резистентный РМЖ: уникальная чувствительность к цисплатину!
Moiseyenko et al., 2010
19
 Рак желудка является частью BRCA1-ассоциированного синдрома

 Врождённая или соматическая утрата BRCA1 ассоциирована с
  чувствительностью к препаратам платины
Риск у родственников
Риск у родственников
Этнические аспекты: BRCA1 5382insC
23
~0.1% в популяции
3.7% у больных РМЖ
10% у больных РМЖ
        «высокого риска»
10-15% у больных РЯ
BRCA1 5382insC
70-80% мутаций BRCA1
Только у славян
Выполнение полного BRCA1/BRCA2-теста увеличивает стоимость анализа в 10-40 раз!
1 мутация vs. полный BRCA1/BRCA2 тест
Количество признаков наследственного рака
Национальность
Клиническая мотивация
Этические аспекты
Проблема преувеличена…
Риск ущемления прав носителей мутаций?
Кто может / должен информировать родственников?

Необратимость профилактических операций
Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing)
Секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS)
Глубокое секвенирование (deep sequencing)
Секвенирование нового поколения
Yoshida K, et al. Jpn J Clin Oncol 2013; 43:110-5.
Next generation sequencing (NGS)
Многократные «прочтения» случайных фрагментов ДНК, затем сборка посредством биоинформатического анализа
Возможно «прочтение» индивидуального генома  в течение нескольких дней
Через 3-5 лет станет рутинным методом обследования новорожденных (скрининг наследственных заболеваний)
Наиболее значимое событие в биомедицине после изобретения ПЦР в 1984 г.?
Очень сложная методика, пока нельзя применять в рутинной клинической практике
BLM: новый ген наследственного рака молочной железы
   BLM Q548X
Bloom syndrome

Ген репарации ДНК

Гомозиготы: низкий рост, гиперчувствительность кожи к УФ, нарушения фертильности, предрасположенность к раку

Гетерозиготы: риск РМЖ
Синдром Блума
BLM Q548X
“Founder” мутация в России
Частота в популяции: 0.2-0.3%
РМЖ: >1%
Увеличение риска РМЖ в ~6 раз
Уже есть независимое подтверждение [Thompson et al., 2012; Prokofyeva et al., 2013]
Неоадъювантная терапия РМЖ
«Эффект основателя» в России
Относительная генетическая гомогенность славянского населения России
Подтверждается исследованиями мутаций в генах наследственного РМЖ (BRCA1, CHEK2, NBS1, BLM)
Обоснование целесообразности полноэкзомного секвенирования
Полноэкзомное секвенирование пациенток с билатеральным и/или наследственным РМЖ
Анализ всех кодирующих последовательностей генома
15-20 уникальных белок-инактивирущих мутаций на геном
Преимущества анализа founder-популяций: «повторяющийся» характер значимых мутаций

Рак толстой кишки
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)
Термин: «Наследственный неполипозный рак толстой кишки»
Рак толстой кишки (РТК) и эндометрия (РЭ)
2-3% РТК (~15% РТК < 50 лет)
2-3% РЭ

39
Микросателлитная нестабильностьMSI: microsatellite instabilityMSI-H: high level microsatellite instabilityRER+: replication error phenotype

 Микросателлиты – повторяющиеся (ди)нуклеотиды
 (…AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA…;
  …CACACACA…; …TATATATATATA…; …GCGCGCG…)
 «Система репарации неспаренных оснований ДНК»
  (mismatch repair - MMR)
 Дефект mismatch repair - MMR

Тест на микросателлитную нестабильность
41
Тактика послеоперационного лечения
Очень молодые пациенты (<45 лет) и/или наследственным анамнезом  (HNPCC ?)  - BRAF wt
Пожилые пациенты (> 75 лет)  - часто BRAF V600E
Собственные данные: частота истинной MSI-H составляет всего 1.5%, из них только 0.5% приходится на наследственный РТК
Наследственный неполипозный РТК в России(HNPCC, Lynch syndrome)
Низкая частота (< 0.5%)
Мутации MLH1, MSH2:  7/14 (50%) MSI-H, BRAF wt, hereditary/young-onset РТК
MLH1: p.I637LfsX6 (c.1909delA), p.R659X (c.1975 C>T), p.A681T (c.2041G>A), p.R226L (c.677G>T)  - 2 случая (“founder”?!)
MSH2: p.N139fsX (c.415_416delAA), p.A636P (с.1906 G>C), p.E878fsX3 (с.2633_2634delAG)
В отличие от РМЖ, нет выраженного founder-эффекта

42
Мониторинг лиц с наследственной предрасположенностью к РТК/РЭ
Колоноскопия 1 раз в 1-3 года с 20-25 лет

Полное удаление толстой кишки при обнаружении первой опухоли

УЗИ органов малого таза у женщин, с 30 лет, ежегодно

Аспирационная биопсия эндометрия, с 30 лет, ежегодно
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки
Множественные полипы

Гены APC, MYH

Колоноскопия с 10-15 лет

Профилактическая операция (удаление толстой кишки) при появлении первых полипов

Целекоксиб (Целебрекс) – ингибитор COX2 - снижает скорость образования полипов; но должен приниматься в высоких дозах, есть побочные эффекты
Наследственный рак щитовидной железы
Наследственный РЩЖ
Медуллярный

Онкоген RET

В России ~500 (потенциальных) пациентов

Профилактические операции!!!

Vandetanib (Zactima)
Мутации в онкогене RET
Wells et al., 2010
49
Молекулярная генетика
А.П. Соколенко
А.Г. Иевлева
Е.В. Преображенская
Н.В. Митюшкина
Е.Н. Суспицын
Е.Ш. Кулигина
Т.В. Городнова
Г.А. Янус
С.Н. Абышева
О.А. Зайцева
О.С. Яцук
А.В. Того
К.П. Хансон
Е.Н. Имянитов

Морфология
А.О. Иванцов
К.В. Шелехова
Д.Е. Мацко
К.М. Пожарисский

Колопроктология
А.Н. Корнилов

Маммология
Д.А. Воскресенский
Е.М. Бит-Сава
А.А. Бессонов
Т.Ю. Семиглазова
В.Ф. Семиглазов

Гинекология
О.С. Лобейко
Н.Ю. Крылова
Т.В. Городнова
С.Я. Максимов

Торакальная хирургия
С.А. Раджабова
Е.В. Левченко

Терапия
С.А. Проценко
А.В. Новик
Н.М. Волков
Ф.В. Моисеенко
В.А. Чубенко
В.М. Моисеенко


text:
Click to edit Master title style
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level
Click to edit Master text styles
Second level
Third level
Fourth level
Fifth level

75%
50%
25%
AFR
AMR
EMR
EUR
SEAR
WPR
75%
50%
25%
AFR
AMR
EMR
EUR
SEAR
WPR
Source: WHR 2002
WHR 2002


Презентация на тему: Негнойные заболевания уха


Презентация на тему: Нейро


Презентация на тему: Митральные и аортальные пороки. Гемодинамические нарушения. Диагностика, клиническая картина


Презентация на тему: НЕЙРОИНФЕКЦИИ


title: Презентация на тему: Наследственная патология. Моногенные синдромы

text:
Xeroderma pigmentosum variant. XPV
6p21.1-p12
POLH
Xeroderma pigmentosum group G and COFS syndrome type 3.
13q33
RAD2 ERCC5
Xeroderma pigmentosum group F.
16p13.3-p13.13
ERCC4
Xeroderma pigmentosum group E.
11p12-p11
DDB2
Xeroderma pigmentosum group D or De Sanctis-Cacchione syndrome. De Sanctis-Cacchione syndrome can be considered a subtype of XPD.
19q13.2-q13.3 , 10q11
XPD ERCC6
Xeroderma pigmentosum group C.
3p25
XPC
Xeroderma pigmentosum group B.
2q21
XPB
Xeroderma pigmentosum group A. Classical form of XP.
9q22.3
XPA
Also known as/Description
Locus
Gene


title: Презентация на тему: Нейродиетология (актуальное направление в детской неврологии)

text: Borra S.T., Wear K.W. (2001):


Презентация на тему: Нейроэндокринные синдромы.


Презентация на тему: Нейронная регуляция


title: Презентация на тему: Недостаточность аортального клапана. Стеноз аортального клапана

text:
Недостаточность аортального клапана.
 Стеноз аортального клапана.

5/5/2012
copyright (your organization) 2003
2
Аортальный стеноз – патологическое  состояние, при котором имеется препятствие на пути тока крови из левого желудочка в аорту.Различают три формы стеноза:
клапанный,
подклапанный,
надклапанный.

Аортальная недостаточность - патологическое состояние, при котором в период диастолы (расслабление сердечной мышцы после ее  сокращения - систолы) створки клапана не полностью  закрывает просвет аорты и вследствие чего происходит обратный ток крови из аорты в левый желудочек (аортальная регургитация).

НАРУШЕНИЯ ГЕМОДИНАМИКИ                                             ПРИ АОРТАЛЬНЫХ ПОРОКАХ СЕРДЦА
Компенсация порока сердца за счет гиперфункции и гипертрофии миокарда левого желудочка:
       перегрузка давлением                                перегрузка объемом                при стенозе устья аорты             при недостаточности клапана аорты

снижение сократительной функции левого желудочка

НАРУШЕНИЯ ГЕМОДИНАМИКИ                                ПРИ АОРТАЛЬНЫХ ПОРОКАХ СЕРДЦА

5/5/2012
5
Стеноз устья аорты
Рентгенография:

прямая проекция — удлинение и смешение влево дуги левого желудочка; расширение дуги восходящей аорты; смешение вниз правого кардиовазального угла.

Левая боковая проекция — смещение дуги левого желудочка к позвоночнику; расширение восходящей аорты, приводящее к сужению на этом уровне ретростернального пространства
5/5/2012
6
ЭхоКГ: В-режим — уменьшение систолического расхождения створок аортального клапана; утолщение, уплотнение, обызвествление аортального клапана; уменьшение площади аортального устья.

ДЭхоКГ: увеличение максимальной скорости аортального кровотока; увеличение систолического градиента давления на аортальном клапане.
Стеноз устья аорты
5/5/2012
7
Недостаточность аортального клапана

Рентгенография:
прямая проекция — удлинение и смещение влево дуги левого желудочка; расширение дуги восходящей аорты: смещение вниз правого кардиовазального угла.
Левая боковая проекция — смещение дуги левого желудочка к позвоночнику; расширение восходящей аорты, приводящее к сужению на этом уровне ретростернального пространства.
5/5/2012
8
Рентгеноконтрастная аортография:
визуализация регургитирующего потока крови из аорты в левый желудочек

ЭхоКГ:
 В-режим - неполное диастолическое смыкание створок аортального клапана; дилатация полости левого желудочка.
М-режим - диастолическое высокочастотное мелкоамплитудное трепетание передней створки митрального клапана.
Недостаточность аортального клапана
ЛЕЧЕНИЕ АОРТАЛЬНЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА

КОНСЕРВАТИВНОЕ
 лечение сердечной недостаточности
 лечение аритмий
 лечение коронарной, церебральной недостаточности
 профилактика тромбоэмболий
ХИРУРГИЧЕСКОЕ
протезирование аортального клапана


Презентация на тему: НЕЙРОХИРУРГИЯ


Презентация на тему: Нейрохирургическая помощь в районном стационаре в рамках травматологического и сосудистого центров.


title: Презентация на тему: Научись ценить здоровье прежде, чем заболеешь

text:
        Тема: “Научись ценить здоровье прежде, чем заболеешь”                                                         342 группа                                                                2009
                           Аркадакское  медицинское училище
                   Проект  профессионального конкурса

                           Тема:
     “Т у б е р к у л е з”
Историческая справка
 Гиппократ -  в 4 в. до н.э.– изложил симптомы заболевания, предложил ряд терапевтических методов.
Лаэннек -  в 1819 г.ввел термин туберкулез
Вильмен – в 1865 г. экспериментально доказал заразительность туберкулеза
Кох – в 1882 г. выделил бациллы туберкулеза из мокроты больного
Пирке – в 1907 г. Предложил реакцию по выявлению повышенной чувствительности

Т у б е р к у л е з-
это инфекционное заболевание, вызываемое микобактериями туберкулеза и характеризующееся образованием специфических гранулем в различных органах и тканях, а также многообразной клинической картиной.
Возбудитель туберкулёзаПалочка Коха
1.Субфибрильная температура
2.Снижение аппетита
3.Похудение
4.Потливость
5.Слабость
6.Снижение работоспособности
7.Кашель с мокротой
8.Кровохарканье
9.Боли в грудной клетке
10.Увелечение СОЭ
11.Умеренный лейкоцитоз

Основные признаки:
     По итогам 2008 года в районе сложилась крайне неблагоприятная эпидемиологическая ситуация по туберкулезу.
Заболеваемость  в 2008 году составила 104,7 на 100 тыс. (заболело 29 человек)
В 2007 году заболеваемость составила 59,9 на 100 тыс.(заболело 17 человек)
Т.е. заболеваемость выросла на 44,8 на 100 тыс. населения (заболело на 12 человек больше, чем в 2007.)
По области заболеваемость в 2007 году составляла 59,4 на 100 тыс. населения. Из 29 заболевших у 26 обнаружили туберкулез органов дыхания и у 3-х  выявили внелегочный туберкулез.1 случай туберкулез позвоночника и 1 случай мочеполовой туберкулез. Из 29 заболевших – 3-е детей, все дети имели контакт с туберкулезными больными в семьях.
Из 29 заболевших в 2008 году – 28 госпитализированы в противотуберкулезный  стационар области, один лечился амбулаторно . Санаторное лечение в 2008 году получило 8 больных.
На конец  2008 года инвалидов по туберкулезу – 15 человек.
Статистика туберкулеза
СТАТИСТИКА
Тяжёлые формы туберкулёза
Дата 24 марта выбрана не случайно. Именно в этот день в 1882 году Немецкий ученый Роберт Кох выступил с сенсационным для научной общественности заявлением. Он объявил об открытии возбудителя туберкулеза – микобактерии туберкулина. В 1982 году, в связи со столетней годовщиной открытия Роберта Коха, Международный союз борьбы с туберкулезом выступил с предложением объявить 24 марта официальным Всемирным днем борьбы с туберкулезом .Такое решение было принято для того, чтобы привлечь  внимание общественности , правительств государств, всего населения планеты к этой проблеме, напомнить людям , что на земле ежегодно умирают миллионы людей, что на большей части нашей планеты  туберкулез продолжает оставаться убийцей №1 среди всех инфекционных заболеваний, вместе взятых, включая СПИД, вирусный гепатит, холеру.
С 90-х годов ХХ века, с применением социально-бытовых условий в нашей стране, туберкулез стал опять распространенным заболеванием. Ежегодно из 100000 россиян им заболевают примерно 90 человек. Из заболевших примерно 5,5% умирают.
24 марта – Всемирный день борьбы с туберкулезом
Факторы   риска
1.Специфическая профилактика
2.Проба Манту по графику детской консультации.
3.Ежегодная флюорография взрослого населения начиная с 15 лет.
4.Соблюдение здорового образа жизни.
5.Работа в очагах.
                          Профилактика:


title: Презентация на тему: Наследственный нефрит

text:
Проверил: к.м.н., доцент Кошербеков  Е.Т.
Выполнила: Хайдарова Ю.М.
резидент-ревматолог

Казахский  Национальный  Медицинский  Университет  имени  С.Д.Асфендиярова Кафедра:Интернатуры  и  резидентуры  по  педиатрии  №1.
АЛМАТЫ-2013  год.

Наследственный нефрит
Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия  , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.

В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией
В 1972 г. у больных с наследственной гематурией при морфологически исследовании почечной ткани Hinglais et al. выявили неравномерное расширение и расслоение гломерулярных базальных мембран.
 В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита - мутация в гене коллагена IV типа (Fiengold et al., 1985).
Эпидемиология
Распространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения.
 В Германии синдром Альпорта диагностируется при 17 из 1000 нефробиопсий, 3% случаев хронической почечной недостаточности у детей связано с синдромом Альпорта.
2,3% почечных трансплантаций проводится пациентам с синдромом Альпорта.
Из возможных типов наследования сцепленное с Х-хромосомой - наиболее распространено при этой патологии.
Y. Uraoka и соавт. обнаружили, что 17,2% японских детей с синдромом Альпорта не имеют семейного анамнеза почечного заболевания.
 По данным R. Shaw и R. Kallen, частота мутаций составляет 1 на 100 000 населения.

Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для базальных мембран почки, кохлеарного аппарата, капсулы хрусталика, сетчатки и роговицы глаза, что доказано в исследованиях с использованием моноклональных антител против этой фракции коллагена. В последнее время указывают на возможность применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.

               Выделяют три варианта наследственного нефрита
I вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением глаз.
Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН.
Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется нарушение структуры базальной мембраны, ее истончение и расщепление.
II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН.
Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется истончение базальной мембраны капилляров клубочков (особенно laminadensa).
III вариант - доброкачественная семейная гематурия.
Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования - аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном типе наследования у женщин отмечено более тяжелое течение заболевания.
Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха.
В основе лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной мембраны клубочков почек, структур уха и глаза. Ген классического синдрома Альпорта расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы.
В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.

Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в основном из двух а1-цепей (IV) и одной а2-цепи (IV), а также содержит а3, а4, а5-цепи.
 Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1 – норма. Все три альфа-цепи сохранны. Происходит скручивание молекулы коллагена; 2 – делеция COL4A5. Отсутствует альфа-5-цепь коллагена. Не происходит скручивания молекулы коллагена; 3 – точечная мутация COL4A5. Изменения альфа-5-цепи коллагена незначительны. Локальные нарушения скручивания молекулы коллагена
Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран (особенно lamina densa) и наличие электронно-плотных гранул.
Гломерулит при синдроме Альпорта всегда носит иммунонегативный характер, что отличает его от гломерулонефрита.
Характерны развитие атрофии канальцев, лимфогистиоцитарная инфильтрация, наличие "пенистых клеток" с включениями липидов - липофагами.
 При прогрессировании заболевания выявляется утолщение и выраженная деструкция базальных мембран клубочков.
Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение и дезорганизация плотной пластины (Lamina densa). Больной С. 8 лет. Диагноз: синдром Альпорта (×15 000)
     Симптомы включают в себя:
Аномальный цвет мочи,
Отёки,
Кровь в моче,
Снижение или потеря зрения (чаще встречается у мужчин),
Боль в пояснице,
Потеря слуха (чаще встречается у мужчин),
Отеки вокруг глаз
Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может меняться от человека к человеку и в зависимости от возраста и пола. Большинство семей с этой патологией хорошо вписываются в следующую классификацию:
1) доминантный юношеский нефрит с тугоухостью(до 31 лет);
2) Х-сцепленный юношеский нефрит с тугоухостью;
3) Х-сцепленный нефрит с тугоухостью у взрослых;
4) Х-сцепленный нефрит без экстраренальных проявлений;
5) аутосомно-доминантный нефрит с тугоухостью и тромбоцитопатией, соответствующий по McKusick категории N 15365 (синдром Эпштейна);
6) аутосомно-доминантный нефрит юношеского типа с тугоухостью.

Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта
В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома:
 гематурия различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев.
 протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает.
В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония, часто нарушение слуха и  нарушение зрения(в 20% случаев ).
Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты.
Снижение слуха при синдроме Альпорта может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6-10 лет. Начинается снижение слуха у детей с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость.

Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация).

Диагностика синдрома Альпорта.
Предложены следующие критерии:
гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;
 гематурия или нефротический синдром у пациента;
изменения гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии биоптата почки;
снижение слуха по данным аудиограммы;
 врожденная патология зрения
Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 5 типичных признаков:
наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности,
присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения,
обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров.
ДИАГНОЗ
Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией, тухоухостью, ХПН.
Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гидроксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина.
У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек.

Дифференциальная диагностика
Затруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доминантное наследование гематурии, равномерное истончение гломерулярных базальных мембран и относительно благоприятный прогноз .
При болезни Шарко-Мари-Тута семейное сочетание нефропатии, тугоухости, фокально-сегментарного гломерулосклероза и расслоения плотной пластинки гломерулярных базальных мембран сопровождается мышечной атрофией.
Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей .
Для синдрома Макла-Уэльса характерны аутосомно-доминантное наследование, повышение СОЭ, частое развитие хронической почечной недостаточности, озноб и уртикарная сыпь (в дебюте), тугоухость, глаукома и нефротический синдром (впоследствии).
 При синдроме Альстрема пигментная дегенерация сетчатки, нейросенсорная тугоухость и нефропатия сочетаются с сахарным диабетом и ожирением.
Лечение синдрома Альпорта.
Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или иных симптомов болезни, борьба с почечной недостаточностью по всем тем же прицепам, как и пациентов с обычной почечной недостаточностью.

Исследование
Медико-генетического центр  РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие мутации в гене COL4A5 у 11 больных.
Среди наблюдаемых  больных 50% пациентов имели Х-сцепленный вариант без экстраренальных изменений, у 48% детей имело место сочетание патологии почек с тугоухостью и/или нарушениями зрения. В 2% случаев был определен аутосомно-доминантный тип наследования.
В процессе наблюдения за больными с наследственным нефритом оказалось, что ХПН развилась в 18,2% случаев, причем не только во взрослом состоянии.
Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–15 лет, что потребовало проведения трансплантации почки.
У двоих из этих пациентов в последующем родились дети, обе девочки страдают СА. Изучение характера прогрессирования НН показало, что нередко у детей после 9 лет к гематурии присоединяется протеинурия, степень которой нарастает с возрастом больных.
После 12 лет отмечается снижение клубочковой фильтрации, а повышение артериального давления и постепенное повышение уровня креатинина крови происходит после 14–15 лет.
Перспективы лечение
При систематическом использовании иАПФ на протяжении 1–2 лет происходило улучшение клубочковой фильтрации и снижение уровня креатинина крови, чего не наблюдалось при нерегулярном применении данных препаратов.
Примениение для лечение глюкокортикоиды, цитостатики, нестероидные противовоспалительные средства, как правило, были неэффективны


title: Презентация на тему: Нейропсихологический синдром

text:
Нейропсихологический синдром

900igr.net

«нейропсихологический синдром» — закономерное сочетание (симптомокомплекс) нарушений высших психических функций, возникающих в результате локального поражения головного мозга (ранения, кровоизлияния, опухоли, травмы и др.)
нейропсихологические синдромы подразделяются:
♦ на синдромы поражения корковых отделов больших полушарий и «ближайшей подкорки» (по выражению А. Р. Лурия);
♦ синдромы поражения глубинных подкорковых структур мозга. Корковые нейропсихологические синдромы, в свою очередь, подразделяются на синдромы поражения:

♦ латеральной (конвекситальной);
♦ базальной;
♦ медиальной коры больших полушарий

Подкорковые нейропсихологические синдромы подразделяются на синдромы поражения:
♦ срединных неспецифических структур;
♦ срединных комиссур (мозолистого тела и др.);
♦ структур, находящихся в глубине полушарий (базальных ядер и др.).

Корковые нейропсихологические синдромы
♦ синдромы, связанные с поражением задних отделов мозга;
♦ синдромы, связанные с поражением передних отделов больших полушарий (левого и правого).

нейропсихологические синдромы
1. Синдромы поражения затылочных и затылочно-теменных отделов коры. В основе этих синдромов лежат нарушения модально-специфических зрительного и зрительно-пространственного факторов, связанных с поражением вторичных корковых полей зрительного анализатора и прилегающих отделов теменной коры.

2. Синдромы поражения зоны ТРО — височно-теменно-затылочных отделов коры больших полушарий. В основе этих синдромов лежат нарушения более сложных — интегративных («ассоциативных») — факторов, связанных с работой третичных полей коры.

3.  Синдромы поражения коры теменной области мозга. Теменные постцентральные зоны коры больших полушарий занимают большую площадь, включающую целый ряд полей (вторичных и третичных). «Теменные» синдромы связаны с поражением вторичных корковых полей кожно-кинестетического анализатора, а также третичных теменных полей

4.  Синдромы поражения конвекситальной коры височной области мозга. Конвекситальные височные нейропсихологические синдромы четко различаются в зависимости от стороны поражения в связи с четкой латерализацией мозговых механизмов речевых функций.

5. Синдромы поражения коры медиобазальных отделов височной области мозга.
Нейропсихологические синдромы поражения передних отделов коры большихполушарий головного мозга.
1. Синдромы поражения премоторных отделов коры. Поражение вторичных корковых полей двигательной системы приводит к нарушению модально-специфического фактора, обеспечивающего корковую организацию движений.

2. Синдромы поражения коры префронтальной области мозга.


title: Презентация на тему: нейросифилис

text:
Доклад на тему:Нейросифилис
Подготовила:
Студентка 3 группы 4 курса
Медицинского факультета
Солод Екатерина Владимировна
Министерство здравоохранения Украины
ГУ «Луганский государственный медицинский университет»
Кафедра неврологии и семейной медицины
Заведующий кафедрой: проф., д.м.н. Романенко И.В.
Сифилис — инфекционное заболевание,
вызываемое бледной трепонемой, передаваемое преимущественно половым путем, с хроническим рецидивирующим течением и характерной периодичностью клинических симптомов, способное поражать все органы и системы, включая и нервную систему.
Источник заражения —больной человек.

Классификация.
Сифилис первичный (серонегативный, серопозитивный).
Сифилис вторичный (свежий, рецидивный, латентный).
Сифилис третичный (активный, скрытый).
Сифилис врожденный (ранний, поздний, латентный).
 Нейросифилис.
Клиническая картина.
У нелеченых больных сифилис длится многие годы. В классическом течении болезни выделяют 4 периода:
Инкубационный
Первичный
Вторичный
Третичный

Первичный период продолжается от момента появления твердого шанкра до возникновения генерализованных высыпаний (6-7 нед.).

Вторичный период характеризуется генерализацией инфекции и длится 3-4 года. Поражения нервной системы во вторичном периоде называют ранним нейросифилисом. Характерно поражение мозговых оболочек и сосудов (сифилитический менингит, менинговаскулярный сифилис, сифилитические невриты и полиневриты).
Третичный период развивается у 40% больных на 3-4-м году заболевания и продолжается неопределенно долго. Возникают ложные воспалительные инфильтраты в виде бугорков и гумм.

Инкубационный период – 20-40 дней с момента заражения до появления твердого шанкра.

Латентный (асимптомный) нейросифилис характеризуется изменениями в цереброспинальной жидкости (лимфоцитарный плеоцитоз, увеличение содержания белка) при отсутствии каких бы то ни было неврологических нарушений. 	Латентный нейросифилис выявляется чаще в первые несколько лет после инфицирования у больных с ранним сифилисом (первичным, вторичным, ранним латентным).
 - органические поражения ЦНС и ПНС, вызванные  инвазией бледной трепонемы в организм плода (врожденный сифилис) или взрослого человека (приобретенный сифилис), различные по патологоанатомической картине, патогенезу, клинике, течению, прогнозу и связанные только единством этиологии.
НЕЙРОСИФИЛИС (LUES NERVOSA)
Причины, затрудняющие верификацию НС:
1. Отсутствие специфичности клинических симптомов и изменений, обнаруживаемых параклиническими методами (МРТ, КТ, ЭЭГ, ВВКП)
2. Превалирование а- и малосимптомных форм НС
3. Недостаточное использование ликворологического  обследования, утрата дерматовенерологами навыков СМП
4. Отстраненная позиция неврологов (психиатров)
5. Недостаточная подготовка специалистов по вопросам клиники и диагностики
6. Неполноценность статистики заболевания

  - редкое состояние, проявляющееся в первые 1-2 года после инфицирования:
головная боль
тошнота, рвота
менингеальные знаки.
пятнисто-папулезная сыпь – 10% случаев
лихорадка ,часто отсутствует.
воспаление черепных нервов (зрительный, глазодвигательный, лицевой, слуховой).
в ликворе выявляется лимфоцитарный плеоцитоз, повышение содержания белка.
гидроцефалия с внутричерепной ликворной гипертензией и застойными дисками зрительных нервов.
    Менинговаскулярный сифилис может развиться спустя несколько месяцев после инфицирования, однако чаще на седьмом году болезни. В мозговых сосудах всех калибров развивается сифилитический эндоартериит, вызывая концентрическое сужение крупных  артерий, а также локальное сужение или расширение мелких артерий. Менинговаскулярный сифилис проявляется внезапно клиникой ишемического, реже геморрагического инсульта. Нарушение кровообращения чаше происходит в бассейне средней мозговой артерии. За несколько недель или месяцев до инсульта отмечается :
головная боль
 головокружение
 расстройство сна,
эмоциональная лабильность
личностные изменения.
     Возможны нарушения в системе артерий спинного мозга, например тромбоз передней спинальной артерии с развитием синдрома Преображенского (парапарез, диссоциированная параанестезия, нарушение функции сфинктеров тазовых органов).
Острый сифилитический менингит
- характеризуется медленно прогрессирующим нижним спастическим парапарезом, сопровождающимся нарушениями глубокой чувствительности и функции тазовых органон. Иногда симптомы развиваются остро и асимметрично, с чертами синдрома Броун-Секара, что более характерно для тромбоза бороздчатой артерии (ветвь передней спинной артерии).
Сифилитический менингомиелит
 Инкубационный период составляет от 5 до 50 лет, в среднем 20 лет.
	В основе спинной сухотки лежат воспалительная инфильтрация и дегенерация задних корешков в зоне их вхождения в спинной мозг и задних канатиков спинного мозга.
Характерными симптомами являются:
стреляющие корешковые боли
нарушения глубокой чувствительности с выпадением глубоких рефлексов и сенситивной атексией
нейрогенные расстройства
расстройстра тазовых органов
синдром Аргайла Робертсона (узкие, неправильной формы зрачки, не реагирующие на свет и с сохранной их фотореакцией на конвергенцию и аккомодацию)
нейрогенные артропатии (сустав Шарко)
трофические язвы на нижних конечностях
Все эти симптомы могут оставаться и после антибактериальной терапии.
Спинная сухотка (tabes dorsalis)
позднее проявление инфекции, обычно развивается спустя 10-20 лет после инфицирования. Он представляет собой энцефалитическую форму нейросифилиса, связанную с непосредственным проникновением трепонем из периваскулярных пространств в клетки мозга, и проявляется медленно нарастающими нарушениями когнитивных функций (памяти, мышления) с изменениями личности вплоть до развития деменции. Нередко встречаются маниакальные и депрессивные состояния, бредовые идеи, галлюцинации. В неврологическом статусе выявляется синдром Аргайла Робертсона:
 дизартрия
интенционный тремор
снижение мышечного тонуса
силы мышц
нарушения функции тазовых органов
эпилептические припадки.
 Болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к летальному исходу в течение нескольких месяцев или лет. Признаки прогрессивного паралича и спинной сухотки могут сочетаться, в таких случаях диагностируют табопаралич.
Прогрессивный паралич
- может локализоваться в области базальных ликворных цистерн и приводить к сдавлению черепных нервов на основании головного мозга.

     Клиническая картина напоминает признаки объемного поражения мозга с прогрессирующей внутричерепной гипертензией.

    Иногда гумма локализуется в спинном мозге, вызывая:
нарастающий нижний парапарез
парагипестезию
нарушения функции тазовых органов.
Сифилитическая гумма
Диагностика нейросифилиса
Кроме типичной клинической картины различных вариантов нейросифилиса ведущим методом диагностики является серологическая (реакция Вассермана, микрореакция преципитации с кардиолипиновым антигеном, реакция иммунофлюоресценции - РИФ, реакция иммобилизации трепонем - РИТ). В целом диагностика нейросифилиса требует наличия 3 критериев:
- положительных нетрепонемных и/или трепонемных реакций при исследовании сыворотки крови;
- неврологических синдромов, характерных для нейросифилиса;
- изменений цереброспинальной жидкости (положительная реакция Вассермана, воспалительные изменения ликвора с цитозом свыше 20 мкл и содержанием белка свыше 0,6г/л, положительная РИФ).

КТ и МРТ головного мозга при нейросифилисе выявляют неспецифические изменения (усиление контрастирования мозговых оболочек, инфаркты, мультифокальные поражения белого вещества, гидроцефалию, гуммы, атрофию мозга) и служат главным образом для исключения других заболеваний.

Дифференцировать необходимо с серозным менингитом другой этиологии
Васкулитами
Саркоидозом
Клещевым  боррелиозом
Руцеллезом  и др.
ЛЕЧЕНИЕ
РНС
Пенициллин по 12 млн. ЕД, в/в, капельно, 2 раза в день, 20 дней
Пенициллин по 4 млн. ЕД×6, в/в, струйно, 20 дней
Преднизолон 90-60-30 мг в сутки, 3 дня
ПНС
2 аналогичных курса, интервал 2 недели
Альтернативное лечение: цефтриаксон по 2,0 в/м, 20 дней, или 2 курса по 20 дней

Литература
Нервные болезни: учебн. пособие / А.А.Скоромец, А.П.Скоромец, Т.А.Скоромец. — 4-е изд. — М .: МЕДпресс-информ, 2010. — 560 с . : ил.
Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В Б 79 2-х т. — Т. 1/ Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. — 2-е изд., перераб и доп. — М.;Медицина, 2001, — с. 744.


title: Презентация на тему: Нейропатия малоберцового нерва

text:
Нейропатия малоберцового нерва

(n. fibularis или n. peroneus) — это смешанный по функциям (отвечает и за движение и чувствительность) нерв.
Малоберцовый нерв является одной из двух основных ветвейседалищного нерва и состоит в основном из волокон L4, L5 и S1–спинальных нервов.
Малоберцовый нерв

Двигательные волокна малоберцового нерва иннервируют, главным образом, мышцы разгибатели стопы, разгибатели пальцев и мышцы, поворачивающие стопу кнаружи
Чувствительные волокна малоберцового нерва иннервируют кожу наружной поверхности голени и тыльную поверхность стопы и пальцев.
Волокна  МН
поражение общего малоберцового нерва в костно-фиброзном канале на уровне перегиба его на наружной поверхности шейки малоберцовой кости
Поверхностное расположение, слабая васкуляризация, натяжение нерва обусловливают его повышенную чувствительность к прямой (даже минимальной) травме, давлению, тракции, проникающему ранению
характера при гиперлордозе, сколиозе, поражении корешка L5.
Туннельный синдром
работа на корточках или на коленях («профессиональная малоберцовая невропатия»)
неожиданное резкое сгибание с поворотом внутрь стопы
привычку сидеть со скрещенными ногами
неудачно наложенную гипсовую повязку
сдавление голенищем резинового сапога
в положении лежа на боку на твердой поверхности стола, кровати, скамейки, как это происходит у больных в тяжелом состоянии, в коме, во время длительной операции под наркозом, в состоянии алкогольного опьянения
Вертеброгенная туннельная невропатия возникает у больных с миофасциальным нейрофиброзом в зоне канала, с перегрузкой перонеальных мышц постурального при гиперлордозе, сколиозе, поражении корешка L5
Причины
преобладание двигательного дефекта над сенсорными нарушениями
слабость и атрофия разгибателей и наружных ротаторов стопы, которая свисает, подвернута кнутри, шлепает при ходьбе
болевой синдром отсутствует или выражен минимально; парестезии, чувствительные расстройства нередко ограничены небольшим участком на тыльной стороне стопы
в случае неполного поражения нерва пальпация его сопровождается болью, парестезиями в зоне иннервации. Симптом Тинеля положителен
ахиллов рефлекс сохранен; его оживление, появление патологических знаков в сочетании со слабой выраженностью пареза, необычной локализацией гипестезии на голени заставляют предполагать центральную патологию (опухоль сагиттальных отделов теменной области, миелопатию).
Клиническая картина
может быть результатом его компрессии в верхней трети голени фиброзным тяжем, перекидывающимся между длинной малоберцовой мышцей и передней межмышечной перегородкой
Вертеброгенный нейроостеофиброз или травма способствуют такому повреждению; определенную роль играют те же факторы, которые провоцируют невропатию общего малоберцового нерва
Отмечается гипотрофия перонеальной группы мышц, стопа подворачивается внутрь, разгибание ее сохранено
Определяются гипестезия на тыле стопы, кроме ее латерального края и первого межпальцевого промежутка, болезненность при пальпации верхней трети большой малоберцовой мышцы; боли сопровождаются парестезиями в зоне кожной иннервации.
Невропатия поверхностного малоберцового нерва
поверхностного малоберцового нерва является следствием ущемления ее в точке выхода из фасции в нижней трети голени на расстоянии примерно 10 см выше латеральной лодыжки по переднебоковой поверхности большеберцовой кости
Возникновению способствует врожденный или травматический дефект фасции с небольшими мышечными или жировыми грыжами
Эпизод растяжения латеральной связки голеностопа непосредственно предшествует появлению жалоб больного на боли, парестезии, онемение по наружному краю нижней трети голени и тыла стопы
Объективное исследование обнаруживает болезненность точки выхода нерва под кожу; положителен симптом Тинеля.
Невропатия кожной ветви
представляют собой конечные разветвления поверхностного малоберцового нерва на тыле стопы
 Подкожная клетчатка в этой области представлена слабо, и нервные стволы легко травмируются, продавливаясь к бугру ладьевидной кости (медиальный нерв) или к кубовидной кости (промежуточный нерв), ниже - к основаниям второй-четвертой плюсневых костей.
Невропатия срединного и промежуточного кожных нервов тыла стопы
при ушибе стопы падающим предметом (даже без заметных повреждений кожи и мягких тканей)
при ношении обуви типа сабо без каблука и задника, фиксирующего обувь на стопе (шлепанцы), а также тесных туфель с тугой шнуровкой
Причины
неприятные жгучие парестезии на тыле стопы и в области большого пальца (при сдавлении срединного нерва) или на тыльной стороне второго и третьего пальцев (компрессия промежуточного нерва)
симптом Тинеля
перкуссия точки повреждения нерва сопровождается чувством прохождения тока к пальца
симптомы усиливаются при надевании обуви, «виновной» в повреждении нерва, уменьшаются после воздействия тепла, легкого растирания больного места.
гипестезия или дизестезия ограничена небольшим пятном на тыле стопы
Клиника
возникает при патологии переднего тибиального пространства
нерв сдавливается на уровне средней трети голени, где он проходит через толщу длинной малоберцовой мышцы и переднюю межмышечную перегородку и располагается между длинным разгибателем пальцев и передней большеберцовой мышцей
Невропатия глубокого малоберцового нерва
Нейромиодистрофия
врожденная узость межмышечного пространства
посттравматический фиброз способствуют компрессии сосудистонервного пучка
Хронический вариант - характеризуется глубокими ноющими болями в передних мышцах голени, усиливающимися при ходьбе и максимальном разгибании стопы
Боль распространяется на тыл стопы и в пространство между первым и вторым пальцами; здесь же ощущаются парестезии при нагрузке на носок ноги, проведении пробы Тинеля
Причины и клиника
представляет собой острый вариант компрессионно-ишемического поражения глубокого перонеального нерва на голени
переднее тибиальное пространство является закрытым фасциальным футляром, заключающим в себе мышцы - разгибатели стопы и пальцев, глубокий малоберцовый нерв и переднюю большеберцовую артерию
При врожденной или приобретенной узости данного пространства любое дальнейшее увеличение объема его содержимого приводит к сдавлению артерии и нерва. Чаще всего это случается при неожиданной чрезмерной нагрузке на мышцы голени (например, во время бега на большое расстояние нетренированного человека). Работающие мышцы увеличиваются в объеме, при этом сдавливается и спазмируется питающая мышцы и нерв большеберцовая артерия. Возникает ишемия мышц, нарастает отек, происходит ущемление и некроз мышц переднего тибиального пространства. Глубокий малоберцовый нерв повреждается из-за компрессии и нарушения питания.

Синдром переднего тибиального простанства
сильнейшей болью в мышцах передней поверхности голени, которая появляется сразу или спустя несколько часов после физической перегрузки ног
отмечаются резкое уплотнение и болезненность при пальпации мышц передней поверхности голени
активное разгибание стопы отсутствует, пассивное - усиливает боль
на тыльной артерии стопы не определяется пульс
стопа холодная на ощупь
снижена чувствительность на тыльной поверхности первых двух пальцев

Клиническая картина
развивается в результате сдавления глубокого малоберцового нерва на тыле стопы под нижней связкой разгибателей, где нерв располагается в тесном пространстве на костях предплюсны совместно с артерией тыла стопы
Основными причинами, приводящими к повреждению нерва, являются тупая травма, сдавление тесной обувью, фиброз крестовидной связки после травмы, нейроостеофиброз в суставах и связках стопы, ганглий, тендовагинит длинного разгибателя большого пальца.

Синдром переднего тарзального туннеля
боли на тыльной поверхности стопы с иррадиацией в первый и второй пальцы
ослаблено разгибание пальцев
видна атрофия мелких мышц стопы.
положительный симптом Тинеля уточняет уровень компрессии нерва
может наблюдаться изолированное поражение наружной мышечной или внутренней чувствительной ветви
В первом случае боль ограничена местом сдавления, имеется парез разгибателей пальцев; во втором - мышечно-моторных нарушений нет, боль иррадирует в первый межпальцевый промежуток, здесь же выявляется зона гипестезии.

Клиника


title: Презентация на тему: нефрит

text:
«Боль в груди»
Содержание

Введение
1.Понятие, определение и причины возникновения синдрома боли
в груди
2.Клиническая картина и диагностика
3. Лечение болей в грудной клетке
Заключение
Список литературы
Введение
Боли в грудной клетке наиболее часто имеют левостороннюю локализацию, поэтому их ассоциируют с болями в сердце, получившими название кардиалгии. Любая боль в левой половине груди может расцениваться как кардиалгия, пока не уточнится диагноз.
Кардиалгии - боли в области сердца - характеризуются колющими, жгучими, ноющими, реже давящими болевыми ощущениями в области сердца; могут иррадиировать по всей левой половине грудной клетки, левой руке и левой лопатке; бывают мимолетными (молниеносный «прокол»), непродолжительными (минуты, часы) и очень долгими (дни, недели, месяцы). Как правило, кардиалгии, не связанные с ишемией миокарда, не прекращаются после приема нитратов.
Наличие кардиалгии не исключает существования у некоторых больных атеросклероза коронарных артерий сердца и может иногда перемежаться или сочетаться с истинными приступами стенокардии.
Понятие, определение и причины возникновения синдрома боли в груди

Боли в груди возникают при многочисленных клинических синдромах и патологических состояниях, в соответствии с которыми их можно разделить следующим образом:
заболевания сердечно-сосудистой системы:
-  инфаркт миокарда;
- расслаивающая аневризма аорты;
-  стенокардия; . ТЭЛА;
-  перикардит;
-  пролапс митрального клапана;
-  миокардит;
заболевания костей, суставов, мышц и др.
заболевания периферической нервной системы и ЦНС:
- опухоль спинного мозга;
-  опоясывающий лишай; заболевания легких и плевры:
-  пневмоторакс;
-  пневмония;
-  плеврит;
- рак легкого;
-  мезотелиома плевры; заболевания ЖКТ:
-  эзофагит;
-  инородное тело пищевода;
- рак пищевода;
- язва желудка;
- желчно-каменная болезнь;
-  острый холецистит;
-  острый панкреатит;
-  субдиафрагмальный абсцесс;
Наиболее часто боли в грудной клетке вызывают следующие заболевания:
-остеохондроз позвоночника;
-стенокардия;
депрессия;
пищеводный рефлюкс.
В более общем виде причины длительных и повторяющихся
болей в грудной клетке
могут быть разделены на несколько групп.
Боли, связанные с болезнями сердца:
а) коронарогенные (связанные с патологией коронарных артерий);
б) некоронарогенные (не связанные с патологией коронарных артерий).
2.  Боли в грудной клетке, ассоциированные с болезнями других органов грудной клетки (трахея, легкие, плевра, органы средостения).
3.  Боли в грудной клетке вследствие болезней грудной клетки (поражение межреберных нервов, мышц грудной клетки и верхних конечностей, болезни костей и суставов).
4. Боли в грудной клетке вследствие проекции на нее отраженных болей, ассоциированных с патологией органов живота, забрюшинного пространства.

Клиническая картина и диагностика

Для ориентировочной оценки происхождения болей в груди используют некоторые диагностические подходы.
Так, считается, что усиление боли при дыхании и/или кашле говорит о ее плевральном происхождении. Аускультация и перкуссия сердца и легких позволяют выявить отсутствие или ослабление дыхания над одной из половин грудной клетки и тимпанит (признак пневмоторакса), шум трения плевры (признак сухого плеврита), шум трения перикарда (признак сухого перикардита) и признаки плевропневмонии (влажные хрипы, притупление легочного тона, шум трения плевры).

Наиболее представительной считается клиническая картина болей в груди, связанных с ишемией миокарда.
Стенокардия (дословно - сжатие сердца) имеет синоним «грудная жаба».
 Клинические проявления стенокардии можно описать следующим образом:
-  боль, дискомфорт, тяжесть или давление за грудиной, в прекардиальной области; боль давящего, сжимающего характера, иррадиирующая в левое плечо, руку, шею, под лопатку, продолжительностью до получаса, возникающая на высоте физической или психоэмоциональной нагрузки и проходящая в покое или после приема нитроглицерина;
-  боль обычно постепенно нарастает, сохраняется от 2 - 5 до 15 - 20 мин, затем исчезает;
-  стенокардия может сопровождаться чувством страха, общей слабостью, тремором.

Для стабильной стенокардии характерна стереотипная реакция больного на одну и ту же нагрузку, наблюдающаяся более 1 мес. Выделяют четыре функциональных класса стабильной стенокардии напряжения (канадская классификация):
-  I ФК - приступы болей возникают только при больших нагрузках, выполняемых длительно и в быстром темпе;
-  II ФК - боль возникает при ходьбе по ровному месту на расстояние более 500 м или при подъеме по лестнице более чем на один этаж;
-  III ФК - приступы болей возникают при ходьбе в нормальном темпе на расстояние 100- 500 м и при подъеме на один этаж;
-  IV ФК - боль возникает при ходьбе на расстояние менее 100 м, в покое или во время сна.

Основным клиническим симптомом типичной формы инфаркта миокарда является болевой приступ. Боль обычно локализуется за грудиной и иррадиирует в левую руку, шею, челюсть. Возможна более широкая ее иррадиация (на всю переднюю поверхность грудной клетки). Характерной для инфаркта миокарда является боль, превосходящая по интенсивности и длительности обычный приступ стенокардии. Боль имеет разнообразный характер (давящая, сжимающая, жгучая, режущая), не снимается нитроглицерином. Типичной особенностью ее является волнообразное нарастание и уменьшение, выраженная эмоциональная окраска: больные испытывают чувство страха смерти, возбуждены, беспокойны. Часто встречаются также такие жалобы, как одышка, ощущения перебоев в работе сердца. При инфаркте миокарда продолжительность болей составляет более получаса, боль купируется наркотическими анальгетиками, отмечается повышение кардиоспецифических ферментов, наблюдается определенная ЭКГ-динамика.
Кардиалгия может быть следствием шейно-плечевого синдрома, появляющегося в результате сдавления подключичных артерий, вены и плечевого сплетения при дополнительном шейном ребре или при патологической гипертрофии («синдроме») передней через несколько минут), чаще нитраты вызывают лишь сильную головную боль. Приступ заканчивается ощущением резкой слабости, профузным потоотделением, полиурией. Кардиалгия может сопровождаться страхом смерти.
Боли при перикардите зависят от вида воспалительного процесса. Фибринозный перикардит проявляется болями в области сердца и лихорадкой. Боли могут быть тупого, давящего характера, иногда очень сильные, стереотипные, зависящие от дыхания, движений, перемены положения тела, усиливающиеся при давлении на грудную клетку. Одним из наиболее характерных признаков фибринозного перикардита является шум трения перикарда (в классическом виде - грубый, жесткий, высокочастотный двухкомпонентный или трехкомпонентный шум, напоминающий ритм паровоза: «ш-ш-ш - ш-ш-ш», локальный, усиливается при надавливании стетоскопом на грудную клетку). Он может выслушиваться в систолу, диастолу или только в одну из фаз сердечного цикла.
Отраженные боли при патологии желудочно-кишечного тракта также имеют некоторые отличительные черты. Так, боли при желчнокаменной болезни провоцируются приемом жирной жареной пищи, купируются приемом спазмолитиков, диагноз подтверждается на УЗИ. При грыже пищеводного отверстия диафрагмы боль возникает при приеме большого количества пищи, усиливается в положении лежа, может сопровождаться изжогой, при дивертикуле пищевода боли возникают или усиливаются при глотании, диагноз подтверждается ФГДС, рентгеноскопией.
Миозиты, межреберные невралгии обусловливают боль локального типа, длительную, усиливающуюся при пальпации, при поворотах туловища, не купирующуюся приемом нитратов
Боль при инфаркт-пневмонии сопровождается кровохарканьем. При ней отсутствует связь с физической нагрузкой. Диагноз тромбоэмболии легочной артерии подтверждается при сцинтиграфии и рентгенографии легких.
Лечение болей в грудной клетке

Выбор препаратов для лечения кардиалгии определяется причиной заболевания, вызвавшего этот симптом.
Больные с перикардитом нуждаются в госпитализации и назначении постельного режима. При болях за грудиной назначают нестероидные противовоспалительные препараты: аспирин 650 мг внутрь каждые 3 - 4 ч и индометацин 25 - 50 мг внутрь каждые 6 ч. При длительной (более 48 - 72 ч) или очень сильной боли - кортикостероиды (например, преднизолон, 60 - 80 мг в сутки в несколько приемов). Обычно терапию высокими дозами препаратов проводят в течение 5 - 7 сут, затем дозы уменьшают. Из-за риска кровотечения в полость перикарда и тампонады антикоагулянты не назначают. В случае выявления инфекционного возбудителя назначают антибиотики.
Принципами терапии миокардитов являются борьба с этиологическими факторами, улучшение обменных процессов в миокарде, ликвидация сердечной недостаточности, восстановление нарушенных ритма и проводимости. При бактериальной инфекции назначают антибиотики, при вирусной - интерферон. Патогенетическая терапия в зависимости от тяжести заболевания, выраженности клинико-иммунологических проявлений включает глюкокортикоиды, нестероидные противовоспалительные препараты, антигистаминные средства, препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде, иммуномодуляторы. При наличии недостаточности кровообращения показаны сердечные гликозиды, применение которых требует осторожности в связи с их способностью усугубить нарушения ритма и проводимости. Критериями излечения являются исчезновение клинических проявлений и нормализация «острофазовых» показателей.
В медикаментозной терапии кардиалгии, провоцируемых повышением АД, важнейшим принципом является постоянство приема препаратов, осуществляющих воздействие на разные звенья регуляции артериального давления. В начальной стадии заболевания возможно применение монотерапии. При более тяжелом течении назначаются сочетания антигипертензивных средств. В этих целях используют блокаторы ангиотензинпревращающего фермента, Р-адреноблокаторы, антагонисты рецепторов ангиотензина-П, блокаторы кальциевых каналов, мочегонные средства (салуретики, антагонисты альдостерона). Применяют различные вспомогательные средства, дающие неспецифический гипотензивный эффект: транквилизаторы, седативные, спазмолитические препараты.
Диета (№ 10 по Певзнеру) должна исключать продукты, богатые холестерином, содержать достаточное количество витаминов, солей калия, кальция, липотропных веществ. Медикаментозная терапия, направленная на улучшение коронарного кровотока и уменьшение потребности миокарда в кислороде, включает применение нитратов кратковременного и длительного действия, блокаторов (3-адренорецепторов, блокаторов кальциевых каналов, сосудорасширяющих средств. Используются также препараты метаболического действия, антиагреганты и антикоагулянты, улучшающие реологические свойства крови.

Неотложной задачей лечения инфаркта миокарда является обезболивание. Для купирования боли наиболее эффективна нейро-лептаналгезия с применением фентанила и дроперидола. Применяются также нитраты (преимущественно внутривенно), наркотические и ненаркотические анальгетики. Большое значение для исхода заболевания имеет тромболитическая (в острейшем периоде) и антикоагулянтная терапия. Чаще всего в качестве тромболитического средства применяется стрептаза, назначение которой целесообразно лишь в сроки до 6-12 ч от начала заболевания (наиболее эффективно в первые 3 -4 ч). Положительное влияние на течение инфаркта оказывают также антиагреганты (аспирин). Патогенетическое значение для купирования клинических проявлений инфаркта миокарда имеют ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента и статины.

Заключение

Разнообразные болевые проявления имеют сложное происхождение: вертебро- или висцерогенные, обусловленные патологическими изменениями в ребрах, мышцах, межреберных нервах.
Боли в груди различают по локализации, характеру, интенсивности, иррадиации.
Характер боли пациенты описывают как колющие, сжимающие, давящие, жгучие, ноющие. Продолжительность их может быть от нескольких минут до нескольких суток. Об интенсивности боли можно судить, исходя из субъективных ощущений пациента (выявляется при расспросе), а также учитывая объективные проявления, сопровождающие боль: бледность, потливость, тахикардия.
Боль может быть связана с дыханием, положением туловища, приемом пищи, усиливаться при пальпации. В некоторых случаях боль может спровоцировать психоэмоциональное напряжение.
Лабораторными и инструментальными исследованиями являются:
Общий анализ крови.
Анализ крови на КФК, ЛДГ, ACT.
ЭКГ.
Эхокардиография.
Рентгенография грудной клетки.
Эзофагоскопия.
Рентгеноскопия пищевода с контрастным веществом.
Рентгенография позвоночника.
Холецистография.
При боли в груди в первую очередь необходимо исключить (или подтвердить) наличие заболеваний, требующих оказания неотложной помощи.
К ним относятся: инфаркт миокарда; расслаивающая аневризма аорты; ТЭЛА; спонтанный пневмоторакс.
Список литературы

1.Нагнибеда А. Синдромная патология, дифференциальная диагностика и фармакотерапия. -  М., 2008.
2.Плоткин В.Я. Синдромная патология, дифференциальная диагностика с фармакотерапией. -  М., 2009.
3.Удалова Т.П. Синдромная патология, дифференциальная диагностика с фармакотерапией. -  М., 1990.

Спасибо за внимание!

Берегите свое здоровье!